PROFILPELAJAR.COM

MAF
Ідентифікатори
Символи	MAF, CCA4, c-AYGRP, CTRCT21, MAF bZIP transcription factor
Зовнішні ІД	OMIM: 177075 MGI: 96909 HomoloGene: 74552 GeneCards: MAF
Пов'язані генетичні захворювання
	cataract 21 multiple types, Ayme-Gripp syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Хроматин; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• inner ear development; • GO:0032617 cytokine production; • regulation of chondrocyte differentiation; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • lens development in camera-type eye; • lens fiber cell differentiation; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • розвиток клітин; • transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	4094
	17132
	ENSG00000178573
	ENSMUSG00000055435
	O75444
	P54843
	NM_001031804; NM_005360
	NM_001025577
	NP_001026974; NP_005351
	NP_001020748
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MAF (англ. MAF bZIP transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 38 492^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASELAMSNS	DLPTSPLAME	YVNDFDLMKF	EVKKEPVETD	RIISQCGRLI
AGGSLSSTPM	STPCSSVPPS	PSFSAPSPGS	GSEQKAHLED	YYWMTGYPQQ
LNPEALGFSP	EDAVEALISN	SHQLQGGFDG	YARGAQQLAA	AAGAGAGASL
GGSGEEMGPA	AAVVSAVIAA	AAAQSGAGPH	YHHHHHHAAG	HHHHPTAGAP
GAAGSAAASA	GGAGGAGGGG	PASAGGGGGG	GGGGGGGGAA	GAGGALHPHH
AAGGLHFDDR	FSDEQLVTMS	VRELNRQLRG	VSKEEVIRLK	QKRRTLKNRG
YAQSCRFKRV	QQRHVLESEK	NQLLQQVDHL	KQEISRLVRE	RDAYKEKYEK
LVSSGFRENG	SSSDNPSSPE	FFM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Dhakshinamoorthy S., Jaiswal A.K. (2002). c-Maf negatively regulates ARE-mediated detoxifying enzyme genes expression and anti-oxidant induction. Oncogene. 21: 5301—5312. PMID 12149651 DOI:10.1038/sj.onc.1205642
Mahoney K.M., Petrovic N., Schacke W., Shapiro L.H. (2007). CD13/APN transcription is regulated by the proto-oncogene c-Maf via an atypical response element. Gene. 403: 178—187. PMID 17897790 DOI:10.1016/j.gene.2007.08.010
Eychene A., Rocques N., Pouponnot C. (2008). A new MAFia in cancer. Nat. Rev. Cancer. 8: 683—693. PMID 19143053 DOI:10.1038/nrc2460
Vanita V., Singh D., Robinson P.N., Sperling K., Singh J.R. (2006). A novel mutation in the DNA-binding domain of MAF at 16q23.1 associated with autosomal dominant 'cerulean cataract' in an Indian family. Am. J. Med. Genet. A. 140: 558—566. PMID 16470690 DOI:10.1002/ajmg.a.31126