KMT2C
KMT2C
Ідентифікатори
Символи
KMT2C , HALR, MLL3, lysine methyltransferase 2C, KLEFS2
Зовнішні ІД
OMIM : 606833 MGI: 2444959 HomoloGene: 46480 GeneCards: KMT2C
Онтологія гена
Молекулярна функція
• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • зв'язування з іоном металу • acyltransferase activity • histone-lysine N-methyltransferase activity • RNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0031493 histone binding
Клітинна компонента
• MLL3/4 complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • histone methyltransferase complex
Біологічний процес
• histone lysine methylation • Метилювання • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • histone H3-K4 methylation • regulation of megakaryocyte differentiation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 7: 152.13 – 152.44 Mb
н/д
PubMed search
[ 1]
[ 2] Вікідані
KMT2C (англ. Lysine methyltransferase 2C ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[ 3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 911 амінокислот , а молекулярна маса — 541 370[ 4] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MSSEEDKSVE QPQPPPPPPE EPGAPAPSPA AADKRPRGRP RKDGASPFQR
ARKKPRSRGK TAVEDEDSMD GLETTETETI VETEIKEQSA EEDAEAEVDN
SKQLIPTLQR SVSEESANSL VSVGVEAKIS EQLCAFCYCG EKSSLGQGDL
KQFRITPGFI LPWRNQPSNK KDIDDNSNGT YEKMQNSAPR KQRGQRKERS
PQQNIVSCVS VSTQTASDDQ AGKLWDELSL VGLPDAIDIQ ALFDSTGTCW
AHHRCVEWSL GVCQMEEPLL VNVDKAVVSG STERCAFCKH LGATIKCCEE
KCTQMYHYPC AAGAGTFQDF SHIFLLCPEH IDQAPERSKE DANCAVCDSP
GDLLDQFFCT TCGQHYHGMC LDIAVTPLKR AGWQCPECKV CQNCKQSGED
SKMLVCDTCD KGYHTFCLQP VMKSVPTNGW KCKNCRICIE CGTRSSSQWH
HNCLICDNCY QQQDNLCPFC GKCYHPELQK DMLHCNMCKR WVHLECDKPT
DHELDTQLKE EYICMYCKHL GAEMDRLQPG EEVEIAELTT DYNNEMEVEG
PEDQMVFSEQ AANKDVNGQE STPGIVPDAV QVHTEEQQKS HPSESLDTDS
LLIAVSSQHT VNTELEKQIS NEVDSEDLKM SSEVKHICGE DQIEDKMEVT
ENIEVVTHQI TVQQEQLQLL EEPETVVSRE ESRPPKLVME SVTLPLETLV
SPHEESISLC PEEQLVIERL QGEKEQKENS ELSTGLMDSE MTPTIEGCVK
DVSYQGGKSI KLSSETESSF SSSADISKAD VSSSPTPSSD LPSHDMLHNY
PSALSSSAGN IMPTTYISVT PKIGMGKPAI TKRKFSPGRP RSKQGAWSTH
NTVSPPSWSP DISEGREIFK PRQLPGSAIW SIKVGRGSGF PGKRRPRGAG
LSGRGGRGRS KLKSGIGAVV LPGVSTADIS SNKDDEENSM HNTVVLFSSS
DKFTLNQDMC VVCGSFGQGA EGRLLACSQC GQCYHPYCVS IKITKVVLSK
GWRCLECTVC EACGKATDPG RLLLCDDCDI SYHTYCLDPP LQTVPKGGWK
CKWCVWCRHC GATSAGLRCE WQNNYTQCAP CASLSSCPVC YRNYREEDLI
LQCRQCDRWM HAVCQNLNTE EEVENVADIG FDCSMCRPYM PASNVPSSDC
CESSLVAQIV TKVKELDPPK TYTQDGVCLT ESGMTQLQSL TVTVPRRKRS
KPKLKLKIIN QNSVAVLQTP PDIQSEHSRD GEMDDSREGE LMDCDGKSES
SPEREAVDDE TKGVEGTDGV KKRKRKPYRP GIGGFMVRQR SRTGQGKTKR
SVIRKDSSGS ISEQLPCRDD GWSEQLPDTL VDESVSVTES TEKIKKRYRK
RKNKLEETFP AYLQEAFFGK DLLDTSRQSK ISLDNLSEDG AQLLYKTNMN
TGFLDPSLDP LLSSSSAPTK SGTHGPADDP LADISEVLNT DDDILGIISD
DLAKSVDHSD IGPVTDDPSS LPQPNVNQSS RPLSEEQLDG ILSPELDKMV
TDGAILGKLY KIPELGGKDV EDLFTAVLSP ANTQPTPLPQ PPPPTQLLPI
HNQDAFSRMP LMNGLIGSSP HLPHNSLPPG SGLGTFSAIA QSSYPDARDK
NSAFNPMASD PNNSWTSSAP TVEGENDTMS NAQRSTLKWE KEEALGEMAT
VAPVLYTNIN FPNLKEEFPD WTTRVKQIAK LWRKASSQER APYVQKARDN
RAALRINKVQ MSNDSMKRQQ QQDSIDPSSR IDSELFKDPL KQRESEHEQE
WKFRQQMRQK SKQQAKIEAT QKLEQVKNEQ QQQQQQQFGS QHLLVQSGSD
TPSSGIQSPL TPQPGNGNMS PAQSFHKELF TKQPPSTPTS TSSDDVFVKP
QAPPPPPAPS RIPIQDSLSQ AQTSQPPSPQ VFSPGSSNSR PPSPMDPYAK
MVGTPRPPPV GHSFSRRNSA APVENCTPLS SVSRPLQMNE TTANRPSPVR
DLCSSSTTNN DPYAKPPDTP RPVMTDQFPK SLGLSRSPVV SEQTAKGPIA
AGTSDHFTKP SPRADVFQRQ RIPDSYARPL LTPAPLDSGP GPFKTPMQPP
PSSQDPYGSV SQASRRLSVD PYERPALTPR PIDNFSHNQS NDPYSQPPLT
PHPAVNESFA HPSRAFSQPG TISRPTSQDP YSQPPGTPRP VVDSYSQSSG
TARSNTDPYS QPPGTPRPTT VDPYSQQPQT PRPSTQTDLF VTPVTNQRHS
DPYAHPPGTP RPGISVPYSQ PPATPRPRIS EGFTRSSMTR PVLMPNQDPF
LQAAQNRGPA LPGPLVRPPD TCSQTPRPPG PGLSDTFSRV SPSAARDPYD
QSPMTPRSQS DSFGTSQTAH DVADQPRPGS EGSFCASSNS PMHSQGQQFS
GVSQLPGPVP TSGVTDTQNT VNMAQADTEK LRQRQKLREI ILQQQQQKKI
AGRQEKGSQD SPAVPHPGPL QHWQPENVNQ AFTRPPPPYP GNIRSPVAPP
LGPRYAVFPK DQRGPYPPDV ASMGMRPHGF RFGFPGGSHG TMPSQERFLV
PPQQIQGSGV SPQLRRSVSV DMPRPLNNSQ MNNPVGLPQH FSPQSLPVQQ
HNILGQAYIE LRHRAPDGRQ RLPFSAPPGS VVEASSNLRH GNFIPRPDFP
GPRHTDPMRR PPQGLPNQLP VHPDLEQVPP SQQEQGHSVH SSSMVMRTLN
HPLGGEFSEA PLSTSVPSET TSDNLQITTQ PSDGLEEKLD SDDPSVKELD
VKDLEGVEVK DLDDEDLENL NLDTEDGKVV ELDTLDNLET NDPNLDDLLR
SGEFDIIAYT DPELDMGDKK SMFNEELDLP IDDKLDNQCV SVEPKKKEQE
NKTLVLSDKH SPQKKSTVTN EVKTEVLSPN SKVESKCETE KNDENKDNVD
TPCSQASAHS DLNDGEKTSL HPCDPDLFEK RTNRETAGPS ANVIQASTQL
PAQDVINSCG ITGSTPVLSS LLANEKSDNS DIRPSGSPPP PTLPASPSNH
VSSLPPFIAP PGRVLDNAMN SNVTVVSRVN HVFSQGVQVN PGLIPGQSTV
NHSLGTGKPA TQTGPQTSQS GTSSMSGPQQ LMIPQTLAQQ NRERPLLLEE
QPLLLQDLLD QERQEQQQQR QMQAMIRQRS EPFFPNIDFD AITDPIMKAK
MVALKGINKV MAQNNLGMPP MVMSRFPFMG QVVTGTQNSE GQNLGPQAIP
QDGSITHQIS RPNPPNFGPG FVNDSQRKQY EEWLQETQQL LQMQQKYLEE
QIGAHRKSKK ALSAKQRTAK KAGREFPEED AEQLKHVTEQ QSMVQKQLEQ
IRKQQKEHAE LIEDYRIKQQ QQCAMAPPTM MPSVQPQPPL IPGATPPTMS
QPTFPMVPQQ LQHQQHTTVI SGHTSPVRMP SLPGWQPNSA PAHLPLNPPR
IQPPIAQLPI KTCTPAPGTV SNANPQSGPP PRVEFDDNNP FSESFQERER
KERLREQQER QRIQLMQEVD RQRALQQRME MEQHGMVGSE ISSSRTSVSQ
IPFYSSDLPC DFMQPLGPLQ QSPQHQQQMG QVLQQQNIQQ GSINSPSTQT
FMQTNERRQV GPPSFVPDSP SIPVGSPNFS SVKQGHGNLS GTSFQQSPVR
PSFTPALPAA PPVANSSLPC GQDSTITHGH SYPGSTQSLI QLYSDIIPEE
KGKKKRTRKK KRDDDAESTK APSTPHSDIT APPTPGISET TSTPAVSTPS
ELPQQADQES VEPVGPSTPN MAAGQLCTEL ENKLPNSDFS QATPNQQTYA
NSEVDKLSME TPAKTEEIKL EKAETESCPG QEEPKLEEQN GSKVEGNAVA
CPVSSAQSPP HSAGAPAAKG DSGNELLKHL LKNKKSSSLL NQKPEGSICS
EDDCTKDNKL VEKQNPAEGL QTLGAQMQGG FGCGNQLPKT DGGSETKKQR
SKRTQRTGEK AAPRSKKRKK DEEEKQAMYS STDTFTHLKQ QNNLSNPPTP
PASLPPTPPP MACQKMANGF ATTEELAGKA GVLVSHEVTK TLGPKPFQLP
FRPQDDLLAR ALAQGPKTVD VPASLPTPPH NNQEELRIQD HCGDRDTPDS
FVPSSSPESV VGVEVSRYPD LSLVKEEPPE PVPSPIIPIL PSTAGKSSES
RRNDIKTEPG TLYFASPFGP SPNGPRSGLI SVAITLHPTA AENISSVVAA
FSDLLHVRIP NSYEVSSAPD VPSMGLVSSH RINPGLEYRQ HLLLRGPPPG
SANPPRLVSS YRLKQPNVPF PPTSNGLSGY KDSSHGIAES AALRPQWCCH
CKVVILGSGV RKSFKDLTLL NKDSRESTKR VEKDIVFCSN NCFILYSSTA
QAKNSENKES IPSLPQSPMR ETPSKAFHQY SNNISTLDVH CLPQLPEKAS
PPASPPIAFP PAFEAAQVEA KPDELKVTVK LKPRLRAVHG GFEDCRPLNK
KWRGMKWKKW SIHIVIPKGT FKPPCEDEID EFLKKLGTSL KPDPVPKDYR
KCCFCHEEGD GLTDGPARLL NLDLDLWVHL NCALWSTEVY ETQAGALINV
ELALRRGLQM KCVFCHKTGA TSGCHRFRCT NIYHFTCAIK AQCMFFKDKT
MLCPMHKPKG IHEQELSYFA VFRRVYVQRD EVRQIASIVQ RGERDHTFRV
GSLIFHTIGQ LLPQQMQAFH SPKALFPVGY EASRLYWSTR YANRRCRYLC
SIEEKDGRPV FVIRIVEQGH EDLVLSDISP KGVWDKILEP VACVRKKSEM
LQLFPAYLKG EDLFGLTVSA VARIAESLPG VEACENYTFR YGRNPLMELP
LAVNPTGCAR SEPKMSAHVK RFVLRPHTLN STSTSKSFQS TVTGELNAPY
SKQFVHSKSS QYRKMKTEWK SNVYLARSRI QGLGLYAARD IEKHTMVIEY
IGTIIRNEVA NRKEKLYESQ NRGVYMFRMD NDHVIDATLT GGPARYINHS
CAPNCVAEVV TFERGHKIII SSSRRIQKGE ELCYDYKFDF EDDQHKIPCH
CGAVNCRKWM N
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз , активаторів , ацилтрансфераз , регуляторів хроматину , метилтрансфераз , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція , регуляція транскрипції , ацетилювання, альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку , ДНК , S-аденозил-L-метіоніном .
Локалізований у ядрі .
Література
Ruault M., Brun M.-E., Ventura M., Roizes G., De Sario A. (2002). MLL3, a new human member of the TRX/MLL gene family, maps to 7q36, a chromosome region frequently deleted in myeloid leukaemia. Gene . 284 : 73—81. PMID 11891048 DOI :10.1016/S0378-1119(02)00392-X
Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res . 7 : 143—150. PMID 10819331 DOI :10.1093/dnares/7.2.143
Tan Y.C., Chow V.T. (2001). Novel human HALR (MLL3) gene encodes a protein homologous to ALR and to ALL-1 involved in leukemia, and maps to chromosome 7q36 associated with leukemia and developmental defects. Cancer Detect. Prev . 25 : 454—469. PMID 11718452
Примітки
Див. також
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP)(1.4) NF-1 (1.5) RF-X (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1) Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4 )
підродина 1 підродина 2 підродина 3 підродина 4 підродина 5 підродина 6 підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 (2.3) Cys2 His2 з доменом цинкових пальців(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер(2.5) Цинкові пальці іншого складу (2.6) WRKY
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс (3.2) Парний бокс (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль(3.4) Фактори теплового шоку(3.5) Триптофановий кластер (3.6) Домен транскрипційний енхансер
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR(4.2) STAT(4.3) p53 (4.4) MADS(4.6) TATA(4.7) Високомобільна група (4.9) Grainyhead (4.10) Домен холодового шоку (4.11) Runt
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y) (0.3) Pocket домен (0.5) AP2/EREBP-подібні(0.6) Інші