SOX3

SOX3
Ідентифікатори
Символи SOX3, GHDX, MRGH, PHP, PHPX, SOXB, SRY-box 3, SRY-box transcription factor 3
Зовнішні ІД OMIM: 313430 MGI: 98365 HomoloGene: 4118 GeneCards: SOX3
Пов'язані генетичні захворювання
isolated growth hormone deficiency[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005634
NM_009237
RefSeq (білок)
NP_005625
н/д
Локус (UCSC) Хр. X: 140.5 – 140.51 Mb Хр. X: 59.93 – 59.94 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SOX3 (англ. SRY-box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 446 амінокислот, а молекулярна маса — 45 210[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRPVRENSSGARSPRVPADLARSILISLPFPPDSLAHRPPSSAPTESQGL
FTVAAPAPGAPSPPATLAHLLPAPAMYSLLETELKNPVGTPTQAAGTGGP
AAPGGAGKSSANAAGGANSGGGSSGGASGGGGGTDQDRVKRPMNAFMVWS
RGQRRKMALENPKMHNSEISKRLGADWKLLTDAEKRPFIDEAKRLRAVHM
KEYPDYKYRPRRKTKTLLKKDKYSLPSGLLPPGAAAAAAAAAAAAAAASS
PVGVGQRLDTYTHVNGWANGAYSLVQEQLGYAQPPSMSSPPPPPALPPMH
RYDMAGLQYSPMMPPGAQSYMNVAAAAAAASGYGGMAPSATAAAAAAYGQ
QPATAAAAAAAAAAMSLGPMGSVVKSEPSSPPPAIASHSQRACLGDLRDM
ISMYLPPGGDAADAASPLPGGRLHGVHQHYQGAGTAVNGTVPLTHI

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Stevanovic M., Lovell-Badge R., Collignon J., Goodfellow P.N. (1993). SOX3 is an X-linked gene related to SRY. Hum. Mol. Genet. 2: 2013—2018. PMID 8111369 DOI:10.1093/hmg/2.12.2013
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SOX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11199 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 13 вересня 2017. [Архівовано 2016-04-06 у Wayback Machine.]
  5. UniProt, P41225 (англ.) . Архів оригіналу за 2 березня 2018. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також