KMT2D
KMT2D
|
---|
|
| Ідентифікатори
|
---|
Символи
| KMT2D, ALR, KABUK1, MLL2, MLL4, lysine methyltransferase 2D, histone-lysine methyltransferase 2D, TNRC21, AAD10, KMS, CAGL114 |
---|
Зовнішні ІД |
OMIM: 602113 MGI: 2682319 HomoloGene: 86893 GeneCards: KMT2D
|
---|
| Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Kabuki syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція |
• зв'язування з іоном металу • transferase activity • DNA binding • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K4 specific) • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0031493 histone binding
|
---|
Клітинна компонента |
• нуклеоплазма • MLL3/4 complex • клітинне ядро • histone methyltransferase complex
|
---|
Біологічний процес |
• positive regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway • transcription, DNA-templated • Метилювання • positive regulation of cell population proliferation • Оогенез • oocyte growth • response to estrogen • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • histone H3-K4 methylation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • beta-catenin-TCF complex assembly • regulation of megakaryocyte differentiation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
|
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | | Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних
| Ортологи |
---|
Види |
Людина |
Миша |
---|
Entrez | |
|
---|
Ensembl |
|
|
---|
UniProt |
|
|
---|
RefSeq (мРНК) |
| |
---|
RefSeq (білок) |
| |
---|
Локус (UCSC) |
Хр. 12: 49.02 – 49.06 Mb
| Хр. 15: 98.73 – 98.77 Mb
|
---|
PubMed search |
[2]
| [3] |
---|
Вікідані | |
KMT2D (англ. Lysine methyltransferase 2D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 537 амінокислот, а молекулярна маса — 593 389[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDSQKLAGED | | KDSEPAADGP | | AASEDPSATE | | SDLPNPHVGE | | VSVLSSGSPR |
LQETPQDCSG | | GPVRRCALCN | | CGEPSLHGQR | | ELRRFELPFD | | WPRCPVVSPG |
GSPGPNEAVL | | PSEDLSQIGF | | PEGLTPAHLG | | EPGGSCWAHH | | WCAAWSAGVW |
GQEGPELCGV | | DKAIFSGISQ | | RCSHCTRLGA | | SIPCRSPGCP | | RLYHFPCATA |
SGSFLSMKTL | | QLLCPEHSEG | | AAYLEEARCA | | VCEGPGELCD | | LFFCTSCGHH |
YHGACLDTAL | | TARKRAGWQC | | PECKVCQACR | | KPGNDSKMLV | | CETCDKGYHT |
FCLKPPMEEL | | PAHSWKCKAC | | RVCRACGAGS | | AELNPNSEWF | | ENYSLCHRCH |
KAQGGQTIRS | | VAEQHTPVCS | | RFSPPEPGDT | | PTDEPDALYV | | ACQGQPKGGH |
VTSMQPKEPG | | PLQCEAKPLG | | KAGVQLEPQL | | EAPLNEEMPL | | LPPPEESPLS |
PPPEESPTSP | | PPEASRLSPP | | PEELPASPLP | | EALHLSRPLE | | ESPLSPPPEE |
SPLSPPPESS | | PFSPLEESPL | | SPPEESPPSP | | ALETPLSPPP | | EASPLSPPFE |
ESPLSPPPEE | | LPTSPPPEAS | | RLSPPPEESP | | MSPPPEESPM | | SPPPEASRLF |
PPFEESPLSP | | PPEESPLSPP | | PEASRLSPPP | | EDSPMSPPPE | | ESPMSPPPEV |
SRLSPLPVVS | | RLSPPPEESP | | LSPPPEESPT | | SPPPEASRLS | | PPPEDSPTSP |
PPEDSPASPP | | PEDSLMSLPL | | EESPLLPLPE | | EPQLCPRSEG | | PHLSPRPEEP |
HLSPRPEEPH | | LSPQAEEPHL | | SPQPEEPCLC | | AVPEEPHLSP | | QAEGPHLSPQ |
PEELHLSPQT | | EEPHLSPVPE | | EPCLSPQPEE | | SHLSPQSEEP | | CLSPRPEESH |
LSPELEKPPL | | SPRPEKPPEE | | PGQCPAPEEL | | PLFPPPGEPS | | LSPLLGEPAL |
SEPGEPPLSP | | LPEELPLSPS | | GEPSLSPQLM | | PPDPLPPPLS | | PIITAAAPPA |
LSPLGELEYP | | FGAKGDSDPE | | SPLAAPILET | | PISPPPEANC | | TDPEPVPPMI |
LPPSPGSPVG | | PASPILMEPL | | PPQCSPLLQH | | SLVPQNSPPS | | QCSPPALPLS |
VPSPLSPIGK | | VVGVSDEAEL | | HEMETEKVSE | | PECPALEPSA | | TSPLPSPMGD |
LSCPAPSPAP | | ALDDFSGLGE | | DTAPLDGIDA | | PGSQPEPGQT | | PGSLASELKG |
SPVLLDPEEL | | APVTPMEVYP | | ECKQTAGQGS | | PCEEQEEPRA | | PVAPTPPTLI |
KSDIVNEISN | | LSQGDASASF | | PGSEPLLGSP | | DPEGGGSLSM | | ELGVSTDVSP |
ARDEGSLRLC | | TDSLPETDDS | | LLCDAGTAIS | | GGKAEGEKGR | | RRSSPARSRI |
KQGRSSSFPG | | RRRPRGGAHG | | GRGRGRARLK | | STASSIETLV | | VADIDSSPSK |
EEEEEDDDTM | | QNTVVLFSNT | | DKFVLMQDMC | | VVCGSFGRGA | | EGHLLACSQC |
SQCYHPYCVN | | SKITKVMLLK | | GWRCVECIVC | | EVCGQASDPS | | RLLLCDDCDI |
SYHTYCLDPP | | LLTVPKGGWK | | CKWCVSCMQC | | GAASPGFHCE | | WQNSYTHCGP |
CASLVTCPIC | | HAPYVEEDLL | | IQCRHCERWM | | HAGCESLFTE | | DDVEQAADEG |
FDCVSCQPYV | | VKPVAPVAPP | | ELVPMKVKEP | | EPQYFRFEGV | | WLTETGMALL |
RNLTMSPLHK | | RRQRRGRLGL | | PGEAGLEGSE | | PSDALGPDDK | | KDGDLDTDEL |
LKGEGGVEHM | | ECEIKLEGPV | | SPDVEPGKEE | | TEESKKRKRK | | PYRPGIGGFM |
VRQRKSHTRT | | KKGPAAQAEV | | LSGDGQPDEV | | IPADLPAEGA | | VEQSLAEGDE |
KKKQQRRGRK | | KSKLEDMFPA | | YLQEAFFGKE | | LLDLSRKALF | | AVGVGRPSFG |
LGTPKAKGDG | | GSERKELPTS | | QKGDDGPDIA | | DEESRGLEGK | | ADTPGPEDGG |
VKASPVPSDP | | EKPGTPGEGM | | LSSDLDRIST | | EELPKMESKD | | LQQLFKDVLG |
SEREQHLGCG | | TPGLEGSRTP | | LQRPFLQGGL | | PLGNLPSSSP | | MDSYPGLCQS |
PFLDSRERGG | | FFSPEPGEPD | | SPWTGSGGTT | | PSTPTTPTTE | | GEGDGLSYNQ |
RSLQRWEKDE | | ELGQLSTISP | | VLYANINFPN | | LKQDYPDWSS | | RCKQIMKLWR |
KVPAADKAPY | | LQKAKDNRAA | | HRINKVQKQA | | ESQINKQTKV | | GDIARKTDRP |
ALHLRIPPQP | | GALGSPPPAA | | APTIFIGSPT | | TPAGLSTSAD | | GFLKPPAGSV |
PGPDSPGELF | | LKLPPQVPAQ | | VPSQDPFGLA | | PAYPLEPRFP | | TAPPTYPPYP |
SPTGAPAQPP | | MLGASSRPGA | | GQPGEFHTTP | | PGTPRHQPST | | PDPFLKPRCP |
SLDNLAVPES | | PGVGGGKASE | | PLLSPPPFGE | | SRKALEVKKE | | ELGASSPSYG |
PPNLGFVDSP | | SSGTHLGGLE | | LKTPDVFKAP | | LTPRASQVEP | | QSPGLGLRPQ |
EPPPAQALAP | | SPPSHPDIFR | | PGSYTDPYAQ | | PPLTPRPQPP | | PPESCCALPP |
RSLPSDPFSR | | VPASPQSQSS | | SQSPLTPRPL | | SAEAFCPSPV | | TPRFQSPDPY |
SRPPSRPQSR | | DPFAPLHKPP | | RPQPPEVAFK | | AGSLAHTSLG | | AGGFPAALPA |
GPAGELHAKV | | PSGQPPNFVR | | SPGTGAFVGT | | PSPMRFTFPQ | | AVGEPSLKPP |
VPQPGLPPPH | | GINSHFGPGP | | TLGKPQSTNY | | TVATGNFHPS | | GSPLGPSSGS |
TGESYGLSPL | | RPPSVLPPPA | | PDGSLPYLSH | | GASQRSGITS | | PVEKREDPGT |
GMGSSLATAE | | LPGTQDPGMS | | GLSQTELEKQ | | RQRQRLRELL | | IRQQIQRNTL |
RQEKETAAAA | | AGAVGPPGSW | | GAEPSSPAFE | | QLSRGQTPFA | | GTQDKSSLVG |
LPPSKLSGPI | | LGPGSFPSDD | | RLSRPPPPAT | | PSSMDVNSRQ | | LVGGSQAFYQ |
RAPYPGSLPL | | QQQQQQLWQQ | | QQATAATSMR | | FAMSARFPST | | PGPELGRQAL |
GSPLAGISTR | | LPGPGEPVPG | | PAGPAQFIEL | | RHNVQKGLGP | | GGTPFPGQGP |
PQRPRFYPVS | | EDPHRLAPEG | | LRGLAVSGLP | | PQKPSAPPAP | | ELNNSLHPTP |
HTKGPTLPTG | | LELVNRPPSS | | TELGRPNPLA | | LEAGKLPCED | | PELDDDFDAH |
KALEDDEELA | | HLGLGVDVAK | | GDDELGTLEN | | LETNDPHLDD | | LLNGDEFDLL |
AYTDPELDTG | | DKKDIFNEHL | | RLVESANEKA | | EREALLRGVE | | PGPLGPEERP |
PPAADASEPR | | LASVLPEVKP | | KVEEGGRHPS | | PCQFTIATPK | | VEPAPAANSL |
GLGLKPGQSM | | MGSRDTRMGT | | GPFSSSGHTA | | EKASFGATGG | | PPAHLLTPSP |
LSGPGGSSLL | | EKFELESGAL | | TLPGGPAASG | | DELDKMESSL | | VASELPLLIE |
DLLEHEKKEL | | QKKQQLSAQL | | QPAQQQQQQQ | | QQHSLLSAPG | | PAQAMSLPHE |
GSSPSLAGSQ | | QQLSLGLAGA | | RQPGLPQPLM | | PTQPPAHALQ | | QRLAPSMAMV |
SNQGHMLSGQ | | HGGQAGLVPQ | | QSSQPVLSQK | | PMGTMPPSMC | | MKPQQLAMQQ |
QLANSFFPDT | | DLDKFAAEDI | | IDPIAKAKMV | | ALKGIKKVMA | | QGSIGVAPGM |
NRQQVSLLAQ | | RLSGGPSSDL | | QNHVAAGSGQ | | ERSAGDPSQP | | RPNPPTFAQG |
VINEADQRQY | | EEWLFHTQQL | | LQMQLKVLEE | | QIGVHRKSRK | | ALCAKQRTAK |
KAGREFPEAD | | AEKLKLVTEQ | | QSKIQKQLDQ | | VRKQQKEHTN | | LMAEYRNKQQ |
QQQQQQQQQQ | | QQHSAVLALS | | PSQSPRLLTK | | LPGQLLPGHG | | LQPPQGPPGG |
QAGGLRLTPG | | GMALPGQPGG | | PFLNTALAQQ | | QQQQHSGGAG | | SLAGPSGGFF |
PGNLALRSLG | | PDSRLLQERQ | | LQLQQQRMQL | | AQKLQQQQQQ | | QQQQQHLLGQ |
VAIQQQQQQG | | PGVQTNQALG | | PKPQGLMPPS | | SHQGLLVQQL | | SPQPPQGPQG |
MLGPAQVAVL | | QQQHPGALGP | | QGPHRQVLMT | | QSRVLSSPQL | | AQQGQGLMGH |
RLVTAQQQQQ | | QQQHQQQGSM | | AGLSHLQQSL | | MSHSGQPKLS | | AQPMGSLQQL |
QQQQQLQQQQ | | QLQQQQQQQL | | QQQQQLQQQQ | | LQQQQQQQQL | | QQQQQQQLQQ |
QQQQLQQQQQ | | QQQQQFQQQQ | | QQQQMGLLNQ | | SRTLLSPQQQ | | QQQQVALGPG |
MPAKPLQHFS | | SPGALGPTLL | | LTGKEQNTVD | | PAVSSEATEG | | PSTHQGGPLA |
IGTTPESMAT | | EPGEVKPSLS | | GDSQLLLVQP | | QPQPQPSSLQ | | LQPPLRLPGQ |
QQQQVSLLHT | | AGGGSHGQLG | | SGSSSEASSV | | PHLLAQPSVS | | LGDQPGSMTQ |
NLLGPQQPML | | ERPMQNNTGP | | QPPKPGPVLQ | | SGQGLPGVGI | | MPTVGQLRAQ |
LQGVLAKNPQ | | LRHLSPQQQQ | | QLQALLMQRQ | | LQQSQAVRQT | | PPYQEPGTQT |
SPLQGLLGCQ | | PQLGGFPGPQ | | TGPLQELGAG | | PRPQGPPRLP | | APPGALSTGP |
VLGPVHPTPP | | PSSPQEPKRP | | SQLPSPSSQL | | PTEAQLPPTH | | PGTPKPQGPT |
LEPPPGRVSP | | AAAQLADTLF | | SKGLGPWDPP | | DNLAETQKPE | | QSSLVPGHLD |
QVNGQVVPEA | | SQLSIKQEPR | | EEPCALGAQS | | VKREANGEPI | | GAPGTSNHLL |
LAGPRSEAGH | | LLLQKLLRAK | | NVQLSTGRGS | | EGLRAEINGH | | IDSKLAGLEQ |
KLQGTPSNKE | | DAAARKPLTP | | KPKRVQKASD | | RLVSSRKKLR | | KEDGVRASEA |
LLKQLKQELS | | LLPLTEPAIT | | ANFSLFAPFG | | SGCPVNGQSQ | | LRGAFGSGAL |
PTGPDYYSQL | | LTKNNLSNPP | | TPPSSLPPTP | | PPSVQQKMVN | | GVTPSEELGE |
HPKDAASARD | | SERALRDTSE | | VKSLDLLAAL | | PTPPHNQTED | | VRMESDEDSD |
SPDSIVPASS | | PESILGEEAP | | RFPHLGSGRW | | EQEDRALSPV | | IPLIPRASIP |
VFPDTKPYGA | | LGLEVPGKLP | | VTTWEKGKGS | | EVSVMLTVSA | | AAAKNLNGVM |
VAVAELLSMK | | IPNSYEVLFP | | ESPARAGTEP | | KKGEAEGPGG | | KEKGLEGKSP |
DTGPDWLKQF | | DAVLPGYTLK | | SQLDILSLLK | | QESPAPEPPT | | QHSYTYNVSN |
LDVRQLSAPP | | PEEPSPPPSP | | LAPSPASPPT | | EPLVELPTEP | | LAEPPVPSPL |
PLASSPESAR | | PKPRARPPEE | | GEDSRPPRLK | | KWKGVRWKRL | | RLLLTIQKGS |
GRQEDEREVA | | EFMEQLGTAL | | RPDKVPRDMR | | RCCFCHEEGD | | GATDGPARLL |
NLDLDLWVHL | | NCALWSTEVY | | ETQGGALMNV | | EVALHRGLLT | | KCSLCQRTGA |
TSSCNRMRCP | | NVYHFACAIR | | AKCMFFKDKT | | MLCPMHKIKG | | PCEQELSSFA |
VFRRVYIERD | | EVKQIASIIQ | | RGERLHMFRV | | GGLVFHAIGQ | | LLPHQMADFH |
SATALYPVGY | | EATRIYWSLR | | TNNRRCCYRC | | SIGENNGRPE | | FVIKVIEQGL |
EDLVFTDASP | | QAVWNRIIEP | | VAAMRKEADM | | LRLFPEYLKG | | EELFGLTVHA |
VLRIAESLPG | | VESCQNYLFR | | YGRHPLMELP | | LMINPTGCAR | | SEPKILTHYK |
RPHTLNSTSM | | SKAYQSTFTG | | ETNTPYSKQF | | VHSKSSQYRR | | LRTEWKNNVY |
LARSRIQGLG | | LYAAKDLEKH | | TMVIEYIGTI | | IRNEVANRRE | | KIYEEQNRGI |
YMFRINNEHV | | IDATLTGGPA | | RYINHSCAPN | | CVAEVVTFDK | | EDKIIIISSR |
RIPKGEELTY | | DYQFDFEDDQ | | HKIPCHCGAW | | NCRKWMN |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, S-аденозил-L-метіоніном.
Локалізований у ядрі.
Література
- Mo R., Rao S.M., Zhu Y.-J. (2006). Identification of the MLL2 complex as a coactivator for estrogen receptor alpha. J. Biol. Chem. 281: 15714—15720. PMID 16603732 DOI:10.1074/jbc.M513245200
Примітки
Див. також
|
---|
(1) Основні домени |
---|
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
---|
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
---|
(1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
---|
(1.4) NF-1 | |
---|
(1.5) RF-X | |
---|
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
---|
|
| (2) Цинк-координовані домени ДНК |
---|
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | підродина 1 | |
---|
підродина 2 | |
---|
підродина 3 | |
---|
підродина 4 | |
---|
підродина 5 | |
---|
підродина 6 | |
---|
підродина 0 | |
---|
|
---|
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
---|
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
---|
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
---|
(2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
---|
(2.6) WRKY | |
---|
|
| (3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
---|
(3.1) Гомеобокс | |
---|
(3.2) Парний бокс | |
---|
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
---|
(3.4) Фактори теплового шоку | |
---|
(3.5) Триптофановий кластер | |
---|
(3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
---|
|
| (4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
---|
(4.1) RHR | |
---|
(4.2) STAT | |
---|
(4.3) p53 | |
---|
(4.4) MADS | |
---|
(4.6) TATA | |
---|
(4.7) Високомобільна група | |
---|
(4.9) Grainyhead | |
---|
(4.10) Домен холодового шоку | |
---|
(4.11) Runt | |
---|
|
| (0) Інші фактори транскрипції |
---|
(0.2) HMGI(Y) | |
---|
(0.3) Pocket домен | |
---|
(0.5) AP2/EREBP-подібні | |
---|
(0.6) Інші | |
---|
|
|
|
|