PROFILPELAJAR.COM

POU3F4
Ідентифікатори
Символи	POU3F4, BRAIN-4, BRN-4, BRN4, DFN3, DFNX2, OCT-9, OTF-9, OTF9, POU class 3 homeobox 4
Зовнішні ІД	OMIM: 300039 MGI: 101894 HomoloGene: 260 GeneCards: POU3F4
Пов'язані генетичні захворювання
	nonsyndromic deafness, Gusher syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • double-stranded DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• внутрішньоклітинний; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process; • inner ear development; • brain development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II; • слух; • cochlea morphogenesis; • transcription, DNA-templated; • forebrain neuron differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5456
	18994
	ENSG00000196767
	ENSMUSG00000056854
	P49335
	P62515
	NM_000307
	NM_008901
	NP_000298
	NP_032927
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

POU3F4 (англ. POU class 3 homeobox 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 361 амінокислот, а молекулярна маса — 39 427^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATAASNPYS	ILSSTSLVHA	DSAGMQQGSP	FRNPQKLLQS	DYLQGVPSNG
HPLGHHWVTS	LSDGGPWSST	LATSPLDQQD	VKPGREDLQL	GAIIHHRSPH
VAHHSPHTNH	PNAWGASPAP	NPSITSSGQP	LNVYSQPGFT	VSGMLEHGGL
TPPPAAASAQ	SLHPVLREPP	DHGELGSHHC	QDHSDEETPT	SDELEQFAKQ
FKQRRIKLGF	TQADVGLALG	TLYGNVFSQT	TICRFEGLQL	SFKNMCKLKP
LLNKWLEEAD	SSTGSPTSID	KIAAQGRKRK	KRTSIEVSVK	GVLETHFLKC
PKPAAQEISS	LADSLQLEKE	VVRVWFCNRR	QKEKRMTPPG	DQQPHEVYSH
TVKTDTSCHD	L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

de Kok Y.J.M., Cremers C.W.R.J., Ropers H.-H., Cremers F.P.M. (1997). The molecular basis of X-linked deafness type 3 (DFN3) in two sporadic cases: identification of a somatic mosaicism for a POU3F4 missense mutation. Hum. Mutat. 10: 207—211. PMID 9298820 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<207::AID-HUMU5>3.3.CO;2-X
Hagiwara H., Tamagawa Y., Kitamura K., Kodera K. (1998). A new mutation in the POU3F4 gene in a Japanese family with X-linked mixed deafness (DFN3). Laryngoscope. 108: 1544—1547. PMID 9778298 DOI:10.1097/00005537-199810000-00022

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з POU3F4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9217 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017. {{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P49335 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з POU3F4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9217 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017. {{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P49335 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]