NFIX

NFIX
Ідентифікатори
Символи NFIX, MRSHSS, NF1A, SOTOS2, nuclear factor I X, NF1-X, NF-I/X, CTF, MALNS
Зовнішні ІД OMIM: 164005 MGI: 97311 HomoloGene: 1872 GeneCards: NFIX
Пов'язані генетичні захворювання
Marshall–Smith syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001081981
NM_001081982
NM_001297601
NM_010906
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 19: 13 – 13.1 Mb Хр. 8: 84.7 – 84.8 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NFIX (англ. Nuclear factor I X) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 55 098[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MYSPYCLTQDEFHPFIEALLPHVRAFSYTWFNLQARKRKYFKKHEKRMSK
DEERAVKDELLGEKPEIKQKWASRLLAKLRKDIRPEFREDFVLTITGKKP
PCCVLSNPDQKGKIRRIDCLRQADKVWRLDLVMVILFKGIPLESTDGERL
YKSPQCSNPGLCVQPHHIGVTIKELDLYLAYFVHTPESGQSDSSNQQGDA
DIKPLPNGHLSFQDCFVTSGVWNVTELVRVSQTPVATASGPNFSLADLES
PSYYNINQVTLGRRSITSPPSTSTTKRPKSIDDSEMESPVDDVFYPGTGR
SPAAGSSQSSGWPNDVDAGPASLKKSGKLDFCSALSSQGSSPRMAFTHHP
LPVLAGVRPGSPRATASALHFPSTSIIQQSSPYFTHPTIRYHHHHGQDSL
KEFVQFVCSDGSGQATGQPNGSGQGKVPGSFLLPPPPPVARPVPLPMPDS
KSTSTAPDGAALTPPSPSFATTGASSANRFVSIGPRDGNFLNIPQQSQSW
FL

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, реплікація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Apt D., Liu Y., Bernard H.U. (1994). Cloning and functional analysis of spliced isoforms of human nuclear factor I-X: interference with transcriptional activation by NFI/CTF in a cell-type specific manner. Nucleic Acids Res. 22: 3825—3833. PMID 7937100 DOI:10.1093/nar/22.19.3825
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Qian F., Kruse U., Lichter P., Sippel A.E. (1995). Chromosomal localization of the four genes (NFIA, B, C, and X) for the human transcription factor nuclear factor I by FISH. Genomics. 28: 66—73. PMID 7590749 DOI:10.1006/geno.1995.1107

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NFIX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7788 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q14938 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також