PROFILPELAJAR.COM

Хромосома 16 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 16-та хромосома має в своєму складі 90 млн пар основ або трохи більше ніж 3 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.^[1]

Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте, дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 16, в якій налічується від 850 до 1200 генів.

Гени

В даному розділі наводяться найбільш досліджені гени, що розташовані на 16 хромосомі

Плече q

ACSF3 — виробляє Acyl-CoA synthetase family member 3
CBLN1 — глікопротеїн прецеребелін, попередник церебеліну
CCL17 — CC-хемокіновий ліганд 17
CCL22 — CC-хемокіновий ліганд 22
CX3CL1 — CX3C-хемокіновий ліганд 1
DPEP2 — кодує ензим діпептидазу 2
CDH1 — протеїн клітинної адгезії (E-кадгерин, CD324)
CDH5 — VE-кадгерин, протеїн клітинної адгезії (CD144)
CYBA — цитохром b-245, альфа-ланцюг
GAN — гігаксонин
GOT2 — аспартатамінотрансфераза 2, мітохондріальна
HP — гаптоглобін
HSD11B2 — 11-бета- гидроксистероїддегідрогеназа, тип 2
LCAT — лецитинхолестеринацилтрансфераза
MC1R — рецептор меланокортину 1, (рецептор α-меланоцит-стимулюючего гормону)
MLYCD
MMP2
NLRC5 — протеїн 5, що містить нуклеотид- зв'язуючий домен олігомеризації
NOD2 — протеїн 2, що містить нуклеотид- зв'язуючий домен олігомеризації
TAT — тирозин-амінотрансфераза

Плече p

ABCC6 — член 6 підродини C (CFTR/MRP) АТФ--зв'язуючих касетних переносників
AQP8 — протеїн групи аквапоринів, водний канал
Аланіл-тРНК-синтаза
CREBBP — CREB — зв'язуючий протеїн
COQ7 — гомолог коферменту Q7 (убіхінона), S. cerevisiae
GOT2
ITGAD — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-D)
ITGAL — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-L)
ITGAM — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-M)
ITGAX — глікопротеїн з надродини інтегринів (альфа-X)
Коронін-1A
LITAF — ліпополісахарид-індукований ФНП
MEFV — протеїн середземноморської сімейної гарячки
NLRC3 — протеїн 3, що містить нуклеотид- зв'язуючий домен олігомеризації
PKD1 — протеїн автосомно-домінантного полікістозу нирок 1
SPN — протеїн, належить до фосфопротеїнів
TSC2 — протеїн туберозного склерозу 2 (туберин)
UQCRC2

Хвороби та розлади

Посилання

GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on 16p11.2 Deletion Syndrome [Архівовано 2 червня 2010 у Wayback Machine.] (англ.)

Примітки

↑ Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X, Xie G, Hellsten U, Chan YM, Altherr M, Couronne O, Aerts A, Bajorek E, Black S, Blumer H, Branscomb E, Brown NC, Bruno WJ, Buckingham JM, Callen DF, Campbell CS, Campbell ML, Campbell EW, Caoile C, Challacombe JF, Chasteen LA, Chertkov O, Chi HC, Christensen M, Clark LM, Cohn JD, Denys M, Detter JC, Dickson M, Dimitrijevic-Bussod M, Escobar J, Fawcett JJ, Flowers D, Fotopulos D, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Goodstein D, Goodwin LA, Grady DL, Grigoriev I, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Hildebrand CE, Huang W, Israni S, Jett J, Jewett PB, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Krawczyk MC, Leyba T, Longmire JL, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Ludeman T, Manohar CF, Mark GA, McMurray KL, Meincke LJ, Morgan J, Moyzis RK, Mundt MO, Munk AC, Nandkeshwar RD, Pitluck S, Pollard M, Predki P, Parson-Quintana B, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Ricke DO, Robinson DL, Rodriguez A, Salamov A, Saunders EH, Scott D, Shough T, Stallings RL, Stalvey M, Sutherland RD, Tapia R, Tesmer JG, Thayer N, Thompson LS, Tice H, Torney DC, Tran-Gyamfi M, Tsai M, Ulanovsky LE, Ustaszewska A, Vo N, White PS, Williams AL, Wills PL, Wu JR, Wu K, Yang J, Dejong P, Bruce D, Doggett NA, Deaven L, Schmutz J, Grimwood J, Richardson P, Rokhsar DS, Eichler EE, Gilna P, Lucas SM, Myers RM, Rubin EM, Pennacchio LA. та ін. (2004). The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16. Nature. 432 (7020): 988—94. doi:10.1038/nature03187. PMID 15616553.
↑ A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2. Архів оригіналу за 26 травня 2011. Процитовано 4 липня 2012.