ABCC6

ABCC6
Ідентифікатори
Символи ABCC6, ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7, ATP binding cassette subfamily C member 6
Зовнішні ІД OMIM: 603234 MGI: 1351634 HomoloGene: 55559 GeneCards: ABCC6
Пов'язані генетичні захворювання
inherited pseudoxanthoma elasticum, arterial calcification of infancy[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
368
27421
Ensembl
ENSG00000275331
ENSG00000091262
ENSMUSG00000030834
UniProt
O95255
Q9R1S7
RefSeq (мРНК)
NM_001079528
NM_001171
NM_001351800
NM_018795
RefSeq (білок)
NP_001072996
NP_001162
NP_001338729
NP_061265
Локус (UCSC) Хр. 16: 16.15 – 16.22 Mb Хр. 7: 45.62 – 45.68 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ABCC6 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 503 амінокислот, а молекулярна маса — 164 906[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAPAEPCAGQGVWNQTEPEPAATSLLSLCFLRTAGVWVPPMYLWVLGPI
YLLFIHHHGRGYLRMSPLFKAKMVLGFALIVLCTSSVAVALWKIQQGTPE
APEFLIHPTVWLTTMSFAVFLIHTERKKGVQSSGVLFGYWLLCFVLPATN
AAQQASGAGFQSDPVRHLSTYLCLSLVVAQFVLSCLADQPPFFPEDPQQS
NPCPETGAAFPSKATFWWVSGLVWRGYRRPLRPKDLWSLGRENSSEELVS
RLEKEWMRNRSAARRHNKAIAFKRKGGSGMKAPETEPFLRQEGSQWRPLL
KAIWQVFHSTFLLGTLSLIISDVFRFTVPKLLSLFLEFIGDPKPPAWKGY
LLAVLMFLSACLQTLFEQQNMYRLKVLQMRLRSAITGLVYRKVLALSSGS
RKASAVGDVVNLVSVDVQRLTESVLYLNGLWLPLVWIVVCFVYLWQLLGP
SALTAIAVFLSLLPLNFFISKKRNHHQEEQMRQKDSRARLTSSILRNSKT
IKFHGWEGAFLDRVLGIRGQELGALRTSGLLFSVSLVSFQVSTFLVALVV
FAVHTLVAENAMNAEKAFVTLTVLNILNKAQAFLPFSIHSLVQARVSFDR
LVTFLCLEEVDPGVVDSSSSGSAAGKDCITIHSATFAWSQESPPCLHRIN
LTVPQGCLLAVVGPVGAGKSSLLSALLGELSKVEGFVSIEGAVAYVPQEA
WVQNTSVVENVCFGQELDPPWLERVLEACALQPDVDSFPEGIHTSIGEQG
MNLSGGQKQRLSLARAVYRKAAVYLLDDPLAALDAHVGQHVFNQVIGPGG
LLQGTTRILVTHALHILPQADWIIVLANGAIAEMGSYQELLQRKGALMCL
LDQARQPGDRGEGETEPGTSTKDPRGTSAGRRPELRRERSIKSVPEKDRT
TSEAQTEVPLDDPDRAGWPAGKDSIQYGRVKATVHLAYLRAVGTPLCLYA
LFLFLCQQVASFCRGYWLSLWADDPAVGGQQTQAALRGGIFGLLGCLQAI
GLFASMAAVLLGGARASRLLFQRLLWDVVRSPISFFERTPIGHLLNRFSK
ETDTVDVDIPDKLRSLLMYAFGLLEVSLVVAVATPLATVAILPLFLLYAG
FQSLYVVSSCQLRRLESASYSSVCSHMAETFQGSTVVRAFRTQAPFVAQN
NARVDESQRISFPRLVADRWLAANVELLGNGLVFAAATCAVLSKAHLSAG
LVGFSVSAALQVTQTLQWVVRNWTDLENSIVSVERMQDYAWTPKEAPWRL
PTCAAQPPWPQGGQIEFRDFGLRYRPELPLAVQGVSFKIHAGEKVGIVGR
TGAGKSSLASGLLRLQEAAEGGIWIDGVPIAHVGLHTLRSRISIIPQDPI
LFPGSLRMNLDLLQEHSDEAIWAALETVQLKALVASLPGQLQYKCADRGE
DLSVGQKQLLCLARALLRKTQILILDEATAAVDPGTELQMQAMLGSWFAQ
CTVLLIAHRLRSVMDCARVLVMDKGQVAESGSPAQLLAQKGLFYRLAQES
GLV

Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

  • Belinsky M.G., Kruh G.D. (1999). MOAT-E (ARA) is a full-length MRP/cMOAT subfamily transporter expressed in kidney and liver. Br. J. Cancer. 80: 1342—1349. PMID 10424734 DOI:10.1038/sj.bjc.6690527
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Uitto J., Pulkkinen L., Ringpfeil F. (2001). Molecular genetics of pseudoxanthoma elasticum: a metabolic disorder at the environment-genome interface?. Trends Mol. Med. 7: 13—17. PMID 11427982 DOI:10.1016/S1471-4914(00)01869-4
  • Germain D.P., Perdu J., Remones V., Jeunemaitre X. (2000). Homozygosity for the R1268Q mutation in MRP6, the pseudoxanthoma elasticum gene, is not disease-causing. Biochem. Biophys. Res. Commun. 274: 297—301. PMID 10913334 DOI:10.1006/bbrc.2000.3101
  • Germain D.P., Perdu J., Remones V., Manzoni K., Jeunemaitre X. (2000). Identification of two polymorphisms (c189G>C; c190T>C) in exon 2 of the human MRP6 gene (ABCC6) by screening of Pseudoxanthoma elasticum patients: possible sequence correction?. Hum. Mutat. 16: 449—449. PMID 11058917 DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<449::AID-HUMU24>3.0.CO;2-O
  • Ringpfeil F., Lebwohl M.G., Christiano A.M., Uitto J. (2000). Pseudoxanthoma elasticum: mutations in the MRP6 gene encoding a transmembrane ATP-binding cassette (ABC) transporter. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97: 6001—6006. PMID 10811882 DOI:10.1073/pnas.100041297

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCC6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:57 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, O95255 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.