PROFILPELAJAR.COM

ACSF3
Ідентифікатори
Символи	ACSF3, acyl-CoA synthetase family member 3
Зовнішні ІД	OMIM: 614245 MGI: 2182591 HomoloGene: 14958 GeneCards: ACSF3
Пов'язані генетичні захворювання
	Комбінована малонова та метилмалонова ацидурія
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • malonyl-CoA synthetase activity; • ligase activity; • ATP binding; • каталітична активність; • acid-thiol ligase activity; • very long-chain fatty acid-CoA ligase activity;
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс; • мітохондрія;
Біологічний процес	• malonate catabolic process; • обмін речовин; • fatty acid biosynthetic process; • long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process; • fatty acid metabolic process; • lipid metabolism;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	197322
	257633
	ENSG00000176715
	ENSMUSG00000015016
	Q4G176
	Q3URE1
	NM_001127214; NM_001243279; NM_001284316; NM_174917
	NM_144932
	NP_001120686; NP_001230208; NP_001271245; NP_777577
	NP_659181
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ACSF3 (англ. Acyl-CoA synthetase family member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 576 амінокислот, а молекулярна маса — 64 130^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLPHVVLTFR	RLGCALASCR	LAPARHRGSG	LLHTAPVARS	DRSAPVFTRA
LAFGDRIALV	DQHGRHTYRE	LYSRSLRLSQ	EICRLCGCVG	GDLREERVSF
LCANDASYVV	AQWASWMSGG	VAVPLYRKHP	AAQLEYVICD	SQSSVVLASQ
EYLELLSPVV	RKLGVPLLPL	TPAIYTGAVE	EPAEVPVPEQ	GWRNKGAMII
YTSGTTGRPK	GVLSTHQNIR	AVVTGLVHKW	AWTKDDVILH	VLPLHHVHGV
VNALLCPLWV	GATCVMMPEF	SPQQVWEKFL	SSETPRINVF	MAVPTIYTKL
MEYYDRHFTQ	PHAQDFLRAV	CEEKIRLMVS	GSAALPLPVL	EKWKNITGHT
LLERYGMTEI	GMALSGPLTT	AVRLPGSVGT	PLPGVQVRIV	SENPQREACS
YTIHAEGDER	GTKVTPGFEE	KEGELLVRGP	SVFREYWNKP	EETKSAFTLD
GWFKTGDTVV	FKDGQYWIRG	RTSVDIIKTG	GYKVSALEVE	WHLLAHPSIT
DVAVIGVPDM	TWGQRVTAVV	TLREGHSLSH	RELKEWARNV	LAPYAVPSEL
VLVEEIPRNQ	MGKIDKKALI	RHFHPS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Порушення ACSF3 пов'язані з часто ігнорованим^[6] метаболічним захворюванням - комбінована малонова та метилмалонова ацидурія (CMAMMA).^[7]

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Watkins P.A., Maiguel D., Jia Z., Pevsner J. (2007). Evidence for 26 distinct acyl-coenzyme A synthetase genes in the human genome. J. Lipid Res. 48: 2736—2750. PMID 17762044 DOI:10.1194/jlr.M700378-JLR200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ACSF3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:27288 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q4G176 (англ.) . Архів оригіналу за 21 грудня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R (2011-09). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature Genetics (англ.). Т. 43, № 9. с. 883—886. doi:10.1038/ng.908. ISSN 1061-4036. PMC 3163731. PMID 21841779.{{cite news}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)
↑ de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016). Morava, Eva; Baumgartner, Matthias; Patterson, Marc; Rahman, Shamima; Zschocke, Johannes; Peters, Verena (ред.). A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA. JIMD Reports, Volume 30. Т. 30. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg. с. 15—22. doi:10.1007/8904_2016_531. ISBN 978-3-662-53680-3. PMC 5110436. PMID 26915364.{{cite book}}: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання)