PROFILPELAJAR.COM

PEX12
معرفات
أسماء بديلة	PEX12, PAF-3, PBD3A, peroxisomal biogenesis factor 12
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601758 MGI: MGI:2144177 HomoloGene: 240 GeneCards: 5193
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity; • ربط أيون الزنك; • protein C-terminus binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ربط أيون فلزي;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • peroxisomal importomer complex; • بيروكسيسوم; • غشاء; • integral component of peroxisomal membrane; • peroxisomal membrane;
عمليات حيوية	• protein targeting to peroxisome; • peroxisome organization; • protein import into peroxisome matrix; • protein monoubiquitination; • protein ubiquitination;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	O00623
	Q8VC48
	NM_000286
	‏NM_001364762، ‏NM_001364763، ‏XM_030245452، ‏XM_030245453، ‏XM_030245454 NM_134025، ‏NM_001364762، ‏NM_001364763، ‏XM_030245452، ‏XM_030245453، ‏XM_030245454
	NP_000277
	‏NP_001351691، ‏NP_001351692، ‏XP_030101312، ‏XP_030101313، ‏XP_030101314 NP_598786، ‏NP_001351691، ‏NP_001351692، ‏XP_030101312، ‏XP_030101313، ‏XP_030101314
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

PEX12‏ (Peroxisomal biogenesis factor 12) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PEX12 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Chang CC، Lee WH، Moser H، Valle D، Gould SJ (أبريل 1997). "Isolation of the human PEX12 gene, mutated in group 3 of the peroxisome biogenesis disorders". Nat Genet. ج. 15 ع. 4: 385–8. DOI:10.1038/ng0497-385. PMID:9090384.
^ "Entrez Gene: PEX12 peroxisomal biogenesis factor 12". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Okumoto K، Fujiki Y (1997). "PEX12 encodes an integral membrane protein of peroxisomes". Nat. Genet. ج. 17 ع. 3: 265–6. DOI:10.1038/ng1197-265. PMID:9354782.
Schrader M، Reuber BE، Morrell JC، وآخرون (1998). "Expression of PEX11beta mediates peroxisome proliferation in the absence of extracellular stimuli". J. Biol. Chem. ج. 273 ع. 45: 29607–14. DOI:10.1074/jbc.273.45.29607. PMID:9792670.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Chang CC، Gould SJ (1998). "Phenotype-genotype relationships in complementation group 3 of the peroxisome-biogenesis disorders". Am. J. Hum. Genet. ج. 63 ع. 5: 1294–306. DOI:10.1086/302103. PMC:1377540. PMID:9792857.
South ST، Gould SJ (1999). "Peroxisome Synthesis in the Absence of Preexisting Peroxisomes". J. Cell Biol. ج. 144 ع. 2: 255–66. DOI:10.1083/jcb.144.2.255. PMC:2132891. PMID:9922452.
Chang CC، Warren DS، Sacksteder KA، Gould SJ (1999). "Pex12 Interacts with Pex5 and Pex10 and Acts Downstream of Receptor Docking in Peroxisomal Matrix Protein Import". J. Cell Biol. ج. 147 ع. 4: 761–74. DOI:10.1083/jcb.147.4.761. PMC:2156163. PMID:10562279.
Sacksteder KA، Jones JM، South ST، وآخرون (2000). "Pex19 Binds Multiple Peroxisomal Membrane Proteins, Is Predominantly Cytoplasmic, and Is Required for Peroxisome Membrane Synthesis". J. Cell Biol. ج. 148 ع. 5: 931–44. DOI:10.1083/jcb.148.5.931. PMC:2174547. PMID:10704444.
Okumoto K، Abe I، Fujiki Y (2000). "Molecular anatomy of the peroxin Pex12p: ring finger domain is essential for Pex12p function and interacts with the peroxisome-targeting signal type 1-receptor Pex5p and a ring peroxin, Pex10p". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 33: 25700–10. DOI:10.1074/jbc.M003303200. PMID:10837480.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Fransen M، Wylin T، Brees C، وآخرون (2001). "Human Pex19p Binds Peroxisomal Integral Membrane Proteins at Regions Distinct from Their Sorting Sequences". Mol. Cell. Biol. ج. 21 ع. 13: 4413–24. DOI:10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001. PMC:87101. PMID:11390669.
Fransen M، Brees C، Ghys K، وآخرون (2002). "Analysis of mammalian peroxin interactions using a non-transcription-based bacterial two-hybrid assay". Mol. Cell. Proteomics. ج. 1 ع. 3: 243–52. DOI:10.1074/mcp.M100025-MCP200. PMID:12096124.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Harper CC، Berg JM، Gould SJ (2003). "PEX5 binds the PTS1 independently of Hsp70 and the peroxin PEX12". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 10: 7897–901. DOI:10.1074/jbc.M206651200. PMID:12456682.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Gootjes J، Schmohl F، Waterham HR، Wanders RJ (2004). "Novel mutations in the PEX12 gene of patients with a peroxisome biogenesis disorder". Eur. J. Hum. Genet. ج. 12 ع. 2: 115–20. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201090. PMID:14571262.
Gootjes J، Schmohl F، Mooijer PA، وآخرون (2004). "Identification of the molecular defect in patients with peroxisomal mosaicism using a novel method involving culturing of cells at 40 degrees C: implications for other inborn errors of metabolism". Hum. Mutat. ج. 24 ع. 2: 130–9. DOI:10.1002/humu.20062. PMID:15241794.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Mano S، Nakamori C، Nito K، وآخرون (2007). "The Arabidopsis pex12 and pex13 mutants are defective in both PTS1- and PTS2-dependent protein transport to peroxisomes". Plant J. ج. 47 ع. 4: 604–18. DOI:10.1111/j.1365-313X.2006.02809.x. PMID:16813573.
Zeharia A، Ebberink MS، Wanders RJ، وآخرون (2007). "A novel PEX12 mutation identified as the cause of a peroxisomal biogenesis disorder with mild clinical phenotype, mild biochemical abnormalities in fibroblasts and a mosaic catalase immunofluorescence pattern, even at 40 degrees C". J. Hum. Genet. ج. 52 ع. 7: 599–606. DOI:10.1007/s10038-007-0157-y. PMID:17534573.