PROFILPELAJAR.COM

NPHP4
معرفات
أسماء بديلة	NPHP4, POC10, SLSN4, nephronophthisis 4, nephrocystin 4
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607215 MGI: MGI:2384210 HomoloGene: 9024 GeneCards: 261734
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• structural molecule activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• photoreceptor connecting cilium; • ciliary transition zone; • سيتوبلازم; • ribbon synapse; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة; • إسقاط خلية; • عصارة خلوية; • موصل خلوي; • cell-cell junction; • ciliary base; • جسيم مركزي; • bicellular tight junction; • هدب; • هيكل خلوي; • نواة; • ciliary basal body; • non-motile cilium;
عمليات حيوية	• retina development in camera-type eye; • ‏GO:0072468 توصيل الإشارة; • photoreceptor cell outer segment organization; • visual behavior; • actin cytoskeleton organization; • photoreceptor cell maintenance; • hippo signaling; • flagellated sperm motility; • positive regulation of bicellular tight junction assembly; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • cell-cell adhesion; • protein localization to ciliary transition zone;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	O75161
	P59240
	‏NM_001291593، ‏NM_001291594، ‏NM_015102، ‏NR_111987، ‏XM_006710563، ‏XM_011541213، ‏XM_011541214، ‏XM_011541215، ‏XM_011541216، ‏XM_011541217، ‏XM_011541218، ‏XM_017000996، ‏XM_017000997، ‏XM_017000998، ‏XM_017000999، ‏XM_017001000، ‏XM_017001001، ‏XM_017001002، ‏XM_017001003، ‏XR_001737114، ‏XR_001737115 XR_946605، ‏NM_001291593، ‏NM_001291594، ‏NM_015102، ‏NR_111987، ‏XM_006710563، ‏XM_011541213، ‏XM_011541214، ‏XM_011541215، ‏XM_011541216، ‏XM_011541217، ‏XM_011541218، ‏XM_017000996، ‏XM_017000997، ‏XM_017000998، ‏XM_017000999، ‏XM_017001000، ‏XM_017001001، ‏XM_017001002، ‏XM_017001003، ‏XR_001737114، ‏XR_001737115
	‏XM_006538867، ‏XM_006538868، ‏XM_006538869، ‏XM_006538870، ‏XM_006538871، ‏XM_006538875، ‏XM_011250257، ‏XR_001784146، ‏NM_001355738، ‏NM_001355739، ‏XM_036164135، ‏XR_004941906 NM_153424، ‏XM_006538867، ‏XM_006538868، ‏XM_006538869، ‏XM_006538870، ‏XM_006538871، ‏XM_006538875، ‏XM_011250257، ‏XR_001784146، ‏NM_001355738، ‏NM_001355739، ‏XM_036164135، ‏XR_004941906
	‏NP_001278523، ‏NP_055917، ‏XP_006710626، ‏XP_011539515، ‏XP_011539516، ‏XP_011539517، ‏XP_011539518، ‏XP_011539519، ‏XP_011539520، ‏XP_016856485، ‏XP_016856486، ‏XP_016856487، ‏XP_016856488، ‏XP_016856489، ‏XP_016856490، ‏XP_016856491، ‏XP_016856492 NP_001278522، ‏NP_001278523، ‏NP_055917، ‏XP_006710626، ‏XP_011539515، ‏XP_011539516، ‏XP_011539517، ‏XP_011539518، ‏XP_011539519، ‏XP_011539520، ‏XP_016856485، ‏XP_016856486، ‏XP_016856487، ‏XP_016856488، ‏XP_016856489، ‏XP_016856490، ‏XP_016856491، ‏XP_016856492
	‏XP_006538930، ‏XP_006538931، ‏XP_006538932، ‏XP_006538933، ‏XP_006538934، ‏XP_006538938، ‏XP_011248559، ‏NP_001342667، ‏NP_001342668، ‏XP_036020028 NP_700473، ‏XP_006538930، ‏XP_006538931، ‏XP_006538932، ‏XP_006538933، ‏XP_006538934، ‏XP_006538938، ‏XP_011248559، ‏NP_001342667، ‏NP_001342668، ‏XP_036020028
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

NPHP4‏ (Nephrocystin 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP4 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: NPHP4 nephronophthisis 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Schuermann MJ، Otto E، Becker A، Saar K، Ruschendorf F، Polak BC، Ala-Mello S، Hoefele J، Wiedensohler A، Haller M، Omran H، Nurnberg P، Hildebrandt F (أبريل 2002). "Mapping of gene loci for nephronophthisis type 4 and Senior-Loken syndrome, to chromosome 1p36". Am J Hum Genet. ج. 70 ع. 5: 1240–6. DOI:10.1086/340317. PMC:447598. PMID:11920287.
^ Otto E، Hoefele J، Ruf R، Mueller AM، Hiller KS، Wolf MT، Schuermann MJ، Becker A، Birkenhager R، Sudbrak R، Hennies HC، Nurnberg P، Hildebrandt F (أكتوبر 2002). "A gene mutated in nephronophthisis and retinitis pigmentosa encodes a novel protein, nephroretinin, conserved in evolution". Am J Hum Genet. ج. 71 ع. 5: 1161–7. DOI:10.1086/344395. PMC:385091. PMID:12205563.

قراءة متعمقة

Ishikawa K، Nagase T، Suyama M، وآخرون (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 5 ع. 3: 169–76. DOI:10.1093/dnares/5.3.169. PMID:9734811.
Donaldson JC، Dise RS، Ritchie MD، Hanks SK (2002). "Nephrocystin-conserved domains involved in targeting to epithelial cell-cell junctions, interaction with filamins, and establishing cell polarity". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 32: 29028–35. DOI:10.1074/jbc.M111697200. PMID:12006559.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Mollet G، Salomon R، Gribouval O، وآخرون (2002). "The gene mutated in juvenile nephronophthisis type 4 encodes a novel protein that interacts with nephrocystin". Nat. Genet. ج. 32 ع. 2: 300–5. DOI:10.1038/ng996. PMID:12244321.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Mollet G، Silbermann F، Delous M، وآخرون (2005). "Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 5: 645–56. DOI:10.1093/hmg/ddi061. PMID:15661758.
Hoefele J، Sudbrak R، Reinhardt R، وآخرون (2006). "Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis". Hum. Mutat. ج. 25 ع. 4: 411. DOI:10.1002/humu.9326. PMID:15776426.
Roepman R، Letteboer SJ، Arts HH، وآخرون (2006). "Interaction of nephrocystin-4 and RPGRIP1 is disrupted by nephronophthisis or Leber congenital amaurosis-associated mutations". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 102 ع. 51: 18520–5. DOI:10.1073/pnas.0505774102. PMC:1317916. PMID:16339905.
Szafranski K، Schindler S، Taudien S، وآخرون (2007). "Violating the splicing rules: TG dinucleotides function as alternative 3' splice sites in U2-dependent introns". Genome Biology. ج. 8 ع. 8: R154. DOI:10.1186/gb-2007-8-8-r154. PMC:2374985. PMID:17672918.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Mistry K، Ireland JH، Ng RC، وآخرون (2007). "Novel mutations in NPHP4 in a consanguineous family with histological findings of focal segmental glomerulosclerosis". Am. J. Kidney Dis. ج. 50 ع. 5: 855–64. DOI:10.1053/j.ajkd.2007.08.009. PMID:17954299.