PROFILPELAJAR.COM

NPHS2 stomatin family member, podocin
معرفات
أسماء بديلة	nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin), podocin, NPHS2, NPHS2, podocin, NPHS2 stomatin family member
معرفات خارجية
تماثلات متسلسلة
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

NPHS2‏ (NPHS2, podocin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHS2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]يوفر الجين NPHS2 تعليمات لصنع بروتين يسمى بودوسين. يوجد بودوسين بشكل أساسي في الكلى ،تم العثور على البودوسين في خلايا تسمى صانعات البودوسين، والتي تتواجد في الكبيبات.

يشارك البروتين في صنع اشارات كيميائية تساعد الخلية الكلوية على التكيف مع التغييرات التي تحدث أثناء عملية الترشيح.^[4]

من الممكن أن تسبب الطفرات الجينية على جين NPHS2 أشكالًا من المتلازمة الكلوية تسمى المتلازمة الكلوية الطفولية ، تظهر علامات الحالة وأعراضها بين 4 و 12 شهرًا من العمر. تشبه سمات هذه الحالة المتلازمة الكلوية الخلقية ، لكنها غالبًا ما تكون أقل حدة. ^[4]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Fuchshuber A، Jean G، Gribouval O، Gubler MC، Broyer M، Beckmann JS، Niaudet P، Antignac C (مارس 1996). "Mapping a gene (SRN1) to chromosome 1q25-q31 in idiopathic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 11: 2155–8. DOI:10.1093/hmg/4.11.2155. PMID:8589695.
^ "Entrez Gene: NPHS2 Nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Boute N، Gribouval O، Roselli S، Benessy F، Lee H، Fuchshuber A، Dahan K، Gubler MC، Niaudet P، Antignac C (مايو 2000). "NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome". Nat Genet. ج. 24 ع. 4: 349–54. DOI:10.1038/74166. PMID:10742096.
^ ^ا ^ب "NPHS2 gene: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2020-11-27. Retrieved 2021-02-03.

قراءة متعمقة

Caridi G، Perfumo F، Ghiggeri GM (2005). "NPHS2 (Podocin) mutations in nephrotic syndrome. Clinical spectrum and fine mechanisms". Pediatr. Res. ج. 57 ع. 5 Pt 2: 54R–61R. DOI:10.1203/01.PDR.0000160446.01907.B1. PMID:15817495.
"Correction to "NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome"". Nature Genetics. ج. 25 ع. 1: 125. 2000. DOI:10.1038/75526. PMID:10802674.
Huber TB، Kottgen M، Schilling B، Walz G، Benzing T (2001). "Interaction with podocin facilitates nephrin signaling". J. Biol. Chem. ج. 276 ع. 45: 41543–6. DOI:10.1074/jbc.C100452200. PMID:11562357.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Caridi G، Bertelli R، Carrea A، Di Duca M، Catarsi P، Artero M، Carraro M، Zennaro C، Candiano G، Musante L، Seri M، Ginevri F، Perfumo F، Ghiggeri GM (2002). "Prevalence, genetics, and clinical features of patients carrying podocin mutations in steroid-resistant nonfamilial focal segmental glomerulosclerosis". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 12 ع. 12: 2742–6. PMID:11729243.
Schwarz K، Simons M، Reiser J، Saleem MA، Faul C، Kriz W، Shaw AS، Holzman LB، Mundel P (2002). "Podocin, a raft-associated component of the glomerular slit diaphragm, interacts with CD2AP and nephrin". J. Clin. Invest. ج. 108 ع. 11: 1621–9. DOI:10.1172/JCI12849. PMC:200981. PMID:11733557.
Karle SM، Uetz B، Ronner V، Glaeser L، Hildebrandt F، Fuchshuber A (2002). "Novel mutations in NPHS2 detected in both familial and sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 13 ع. 2: 388–93. PMID:11805166.
Koziell A، Grech V، Hussain S، Lee G، Lenkkeri U، Tryggvason K، Scambler P (2002). "Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2 mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-relationship in glomerular filtration". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 4: 379–88. DOI:10.1093/hmg/11.4.379. PMID:11854170.
Boute N، Roselli S، Gribouval O، Niaudet P، Gubler MC، Antignac C (2002). "[Characterization of the NPH2 gene, coding for the glomerular protein podocin, implicated in a familial form of cortico-resistant nephrotic syndrome transmitted as an autosomal recessive]". Néphrologie. ج. 23 ع. 1: 35–6. PMID:11908478.
Carraro M، Caridi G، Bruschi M، Artero M، Bertelli R، Zennaro C، Musante L، Candiano G، Perfumo F، Ghiggeri GM (2002). "Serum glomerular permeability activity in patients with podocin mutations (NPHS2) and steroid-resistant nephrotic syndrome". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 13 ع. 7: 1946–52. DOI:10.1097/01.ASN.0000016445.29513.AB. PMID:12089392.
Saleem MA، Ni L، Witherden I، Tryggvason K، Ruotsalainen V، Mundel P، Mathieson PW (2002). "Co-Localization of Nephrin, Podocin, and the Actin Cytoskeleton : Evidence for a Role in Podocyte Foot Process Formation". Am. J. Pathol. ج. 161 ع. 4: 1459–66. DOI:10.1016/S0002-9440(10)64421-5. PMC:1867300. PMID:12368218.
Sellin L، Huber TB، Gerke P، Quack I، Pavenstädt H، Walz G (2003). "NEPH1 defines a novel family of podocin interacting proteins". FASEB J. ج. 17 ع. 1: 115–7. DOI:10.1096/fj.02-0242fje. PMID:12424224.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Tsukaguchi H، Sudhakar A، Le TC، Nguyen T، Yao J، Schwimmer JA، Schachter AD، Poch E، Abreu PF، Appel GB، Pereira AB، Kalluri R، Pollak MR (2003). "NPHS2 mutations in late-onset focal segmental glomerulosclerosis: R229Q is a common disease-associated allele". J. Clin. Invest. ج. 110 ع. 11: 1659–66. DOI:10.1172/JCI16242. PMC:151634. PMID:12464671.
Komatsuda A، Wakui H، Maki N، Kigawa A، Goto H، Ohtani H، Hamai K، Oyama Y، Makoto H، Sawada K، Imai H (2003). "Analysis of mutations in alpha-actinin 4 and podocin genes of patients with chronic renal failure due to sporadic focal segmental glomerulosclerosis". Renal Failure. ج. 25 ع. 1: 87–93. DOI:10.1081/JDI-120017471. PMID:12617336.
Ohashi T، Uchida K، Uchida S، Sasaki S، Nihei H (2004). "Intracellular mislocalization of mutant podocin and correction by chemical chaperones". Histochem. Cell Biol. ج. 119 ع. 3: 257–64. DOI:10.1007/s00418-003-0511-x. PMID:12649741.
Maruyama K، Iijima K، Ikeda M، Kitamura A، Tsukaguchi H، Yoshiya K، Hoshii S، Wada N، Uemura O، Satomura K، Honda M، Yoshikawa N (2004). "NPHS2 mutations in sporadic steroid-resistant nephrotic syndrome in Japanese children". Pediatr. Nephrol. ج. 18 ع. 5: 412–6. DOI:10.1007/s00467-003-1120-6. PMID:12687458.
Caridi G، Bertelli R، Di Duca M، Dagnino M، Emma F، Onetti Muda A، Scolari F، Miglietti N، Mazzucco G، Murer L، Carrea A، Massella L، Rizzoni G، Perfumo F، Ghiggeri GM (2003). "Broadening the spectrum of diseases related to podocin mutations". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 14 ع. 5: 1278–86. DOI:10.1097/01.ASN.0000060578.79050.E0. PMID:12707396.
Guan N، Ding J، Zhang J، Yang J (2004). "Expression of nephrin, podocin, alpha-actinin, and WT1 in children with nephrotic syndrome". Pediatr. Nephrol. ج. 18 ع. 11: 1122–7. DOI:10.1007/s00467-003-1240-z. PMID:12961083.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid8589695-1] Fuchshuber A، Jean G، Gribouval O، Gubler MC، Broyer M، Beckmann JS، Niaudet P، Antignac C (مارس 1996). "Mapping a gene (SRN1) to chromosome 1q25-q31 in idiopathic nephrotic syndrome confirms a distinct entity of autosomal recessive nephrosis". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 11: 2155–8. DOI:10.1093/hmg/4.11.2155. PMID:8589695.

[2] "Entrez Gene: NPHS2 Nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid10742096-3] Boute N، Gribouval O، Roselli S، Benessy F، Lee H، Fuchshuber A، Dahan K، Gubler MC، Niaudet P، Antignac C (مايو 2000). "NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome". Nat Genet. ج. 24 ع. 4: 349–54. DOI:10.1038/74166. PMID:10742096.

[مولد_تلقائيا1-4] ا ^ب "NPHS2 gene: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2020-11-27. Retrieved 2021-02-03.

[1]

[2]

[3]

[4]