PROFILPELAJAR.COM

VPS13A
معرفات
أسماء بديلة	VPS13A, CHAC, CHOREIN, vacuolar protein sorting 13 homolog A
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605978 MGI: MGI:2444304 HomoloGene: 22068 GeneCards: 23230
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• dense core granule; • عصارة خلوية; • داخل خلوي; • extrinsic component of membrane;
عمليات حيوية	• Golgi to endosome transport; • protein transport; • سلوك اجتماعي; • ‏GO:0034613 protein localization; • locomotory behavior; • نماء عصبي; • التهام ذاتي; • protein targeting to vacuole; • protein retention in Golgi apparatus;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q96RL7
	Q5H8C4
	‏NM_001018038، ‏NM_015186، ‏NM_033305 NM_001018037، ‏NM_001018038، ‏NM_015186، ‏NM_033305
	‏XM_006527126، ‏XM_011247256، ‏XM_036161609 NM_173028، ‏XM_006527126، ‏XM_011247256، ‏XM_036161609
	‏NP_001018048، ‏NP_056001، ‏NP_150648 NP_001018047، ‏NP_001018048، ‏NP_056001، ‏NP_150648
	‏XP_006527189، ‏XP_011245558، ‏XP_036017502 NP_766616، ‏XP_006527189، ‏XP_011245558، ‏XP_036017502
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

VPS13A‏ (Vacuolar protein sorting 13 homolog A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين VPS13A في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Rubio JP، Danek A، Stone C، Chalmers R، Wood N، Verellen C، Ferrer X، Malandrini A، Fabrizi GM، Manfredi M، Vance J، Pericak-Vance M، Brown R، Rudolf G، Picard F، Alonso E، Brin M، Németh AH، Farrall M، Monaco AP (أكتوبر 1997). "Chorea-acanthocytosis: genetic linkage to chromosome 9q21". American Journal of Human Genetics. ج. 61 ع. 4: 899–908. DOI:10.1086/514876. PMC:1715977. PMID:9382101.
^ Rampoldi L، Dobson-Stone C، Rubio JP، Danek A، Chalmers RM، Wood NW، Verellen C، Ferrer X، Malandrini A، Fabrizi GM، Brown R، Vance J، Pericak-Vance M، Rudolf G، Carrè S، Alonso E، Manfredi M، Németh AH، Monaco AP (يونيو 2001). "A conserved sorting-associated protein is mutant in chorea-acanthocytosis". Nature Genetics. ج. 28 ع. 2: 119–20. DOI:10.1038/88821. PMID:11381253.
^ "Entrez Gene: VPS13A vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، Kikuno R، Hirosawa M، Miyajima N، Tanaka A، Kotani H، Nomura N، Ohara O (فبراير 1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. ج. 6 ع. 1: 63–70. DOI:10.1093/dnares/6.1.63. PMID:10231032.
Dias Neto E، Correa RG، Verjovski-Almeida S، Briones MR، Nagai MA، da Silva W، Zago MA، Bordin S، Costa FF، Goldman GH، Carvalho AF، Matsukuma A، Baia GS، Simpson DH، Brunstein A، de Oliveira PS، Bucher P، Jongeneel CV، O'Hare MJ، Soares F، Brentani RR، Reis LF، de Souza SJ، Simpson AJ (مارس 2000). "Shotgun sequencing of the human transcriptome with ORF expressed sequence tags". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 97 ع. 7: 3491–6. DOI:10.1073/pnas.97.7.3491. PMC:16267. PMID:10737800.
Ueno S، Maruki Y، Nakamura M، Tomemori Y، Kamae K، Tanabe H، Yamashita Y، Matsuda S، Kaneko S، Sano A (يونيو 2001). "The gene encoding a newly discovered protein, chorein, is mutated in chorea-acanthocytosis". Nature Genetics. ج. 28 ع. 2: 121–2. DOI:10.1038/88825. PMID:11381254.
Bohlega S، Al-Jishi A، Dobson-Stone C، Rampoldi L، Saha P، Murad H، Kareem A، Roberts G، Monaco AP (أبريل 2003). "Chorea-acanthocytosis: clinical and genetic findings in three families from the Arabian peninsula". Movement Disorders. ج. 18 ع. 4: 403–7. DOI:10.1002/mds.10361. PMID:12671946.
Brandenberger R، Wei H، Zhang S، Lei S، Murage J، Fisk GJ، Li Y، Xu C، Fang R، Guegler K، Rao MS، Mandalam R، Lebkowski J، Stanton LW (يونيو 2004). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nature Biotechnology. ج. 22 ع. 6: 707–16. DOI:10.1038/nbt971. PMID:15146197.
Velayos-Baeza A، Vettori A، Copley RR، Dobson-Stone C، Monaco AP (سبتمبر 2004). "Analysis of the human VPS13 gene family". Genomics. ج. 84 ع. 3: 536–49. DOI:10.1016/j.ygeno.2004.04.012. PMID:15498460.
Dobson-Stone C، Velayos-Baeza A، Jansen A، Andermann F، Dubeau F، Robert F، Summers A، Lang AE، Chouinard S، Danek A، Andermann E، Monaco AP (سبتمبر 2005). "Identification of a VPS13A founder mutation in French Canadian families with chorea-acanthocytosis". Neurogenetics. ج. 6 ع. 3: 151–8. DOI:10.1007/s10048-005-0220-9. PMID:15918062.