PROFILPELAJAR.COM

SDHAF2
معرفات
أسماء بديلة	SDHAF2, C11orf79, PGL2, SDH5, succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613019 MGI: MGI:1913322 HomoloGene: 32370 GeneCards: 54949
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• مصفوفة الميتوكندريون; • ميتوكندريون; • نوية; • عصارة خلوية;
عمليات حيوية	• mitochondrial electron transport, succinate to ubiquinone; • protein-FAD linkage; • دورة حمض الستريك; • mitochondrial respiratory chain complex II assembly; • ‏GO:0016576 protein dephosphorylation; • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q9NX18
	Q8C6I2
	NM_017841
	NM_025333
	NP_060311
	NP_079609
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SDHAF2‏ (Succinate dehydrogenase complex assembly factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SDHAF2 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: Succinate dehydrogenase complex assembly factor 2". مؤرشف من الأصل في 2018-08-21.

قراءة متعمقة

Hao HX، Khalimonchuk O، Schraders M، Dephoure N، Bayley JP، Kunst H، Devilee P، Cremers CW، Schiffman JD، Bentz BG، Gygi SP، Winge DR، Kremer H، Rutter J (أغسطس 2009). "SDH5, a gene required for flavination of succinate dehydrogenase, is mutated in paraganglioma". Science. ج. 325 ع. 5944: 1139–42. DOI:10.1126/science.1175689. PMC:3881419. PMID:19628817.
"Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes". GeneReviews®. 1993. PMID:20301715.
Baysal BE، Farr JE، Rubinstein WS، Galus RA، Johnson KA، Aston CE، Myers EN، Johnson JT، Carrau R، Kirkpatrick SJ، Myssiorek D، Singh D، Saha S، Gollin SM، Evans GA، James MR، Richard CW (يناير 1997). "Fine mapping of an imprinted gene for familial nonchromaffin paragangliomas, on chromosome 11q23". American Journal of Human Genetics. ج. 60 ع. 1: 121–32. PMC:1712548. PMID:8981955.
Gaal J، Burnichon N، Korpershoek E، Roncelin I، Bertherat J، Plouin PF، de Krijger RR، Gimenez-Roqueplo AP، Dinjens WN (مارس 2010). "Isocitrate dehydrogenase mutations are rare in pheochromocytomas and paragangliomas". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. ج. 95 ع. 3: 1274–8. DOI:10.1210/jc.2009-2170. PMID:19915015.
Starker LF، Delgado-Verdugo A، Udelsman R، Björklund P، Carling T (ديسمبر 2010). "Expression and somatic mutations of SDHAF2 (SDH5), a novel endocrine tumor suppressor gene in parathyroid tumors of primary hyperparathyroidism". Endocrine. ج. 38 ع. 3: 397–401. DOI:10.1007/s12020-010-9399-0. PMID:20972721.
Bayley JP، Kunst HP، Cascon A، Sampietro ML، Gaal J، Korpershoek E، Hinojar-Gutierrez A، Timmers HJ، Hoefsloot LH، Hermsen MA، Suárez C، Hussain AK، Vriends AH، Hes FJ، Jansen JC، Tops CM، Corssmit EP، de Knijff P، Lenders JW، Cremers CW، Devilee P، Dinjens WN، de Krijger RR، Robledo M (أبريل 2010). "SDHAF2 mutations in familial and sporadic paraganglioma and phaeochromocytoma". The Lancet. Oncology. ج. 11 ع. 4: 366–72. DOI:10.1016/S1470-2045(10)70007-3. PMID:20071235.
Mariman EC، van Beersum SE، Cremers CW، Struycken PM، Ropers HH (يناير 1995). "Fine mapping of a putatively imprinted gene for familial non-chromaffin paragangliomas to chromosome 11q13.1: evidence for genetic heterogeneity". Human Genetics. ج. 95 ع. 1: 56–62. DOI:10.1007/bf00225075. PMID:7814027.
Kunst HP، Rutten MH، de Mönnink JP، Hoefsloot LH، Timmers HJ، Marres HA، Jansen JC، Kremer H، Bayley JP، Cremers CW (يناير 2011). "SDHAF2 (PGL2-SDH5) and hereditary head and neck paraganglioma". Clinical Cancer Research. ج. 17 ع. 2: 247–54. DOI:10.1158/1078-0432.CCR-10-0420. PMID:21224366.