Retinalni G protein spregnuti receptor

Retinalni G protein spregnuti receptor‎‎
Identifikatori
Simboli RGR;
Vanjski ID OMIM600342 MGI1929473 HomoloGene37709 GeneCards: RGR Gene
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 5995 57811
Ensembl ENSG00000148604 ENSMUSG00000021804
UniProt P47804 Q3UEX9
RefSeq (mRNA) NM_001012720 NM_021340
RefSeq (protein) NP_001012738 NP_067315
Lokacija (UCSC) Chr 10:
85.99 - 86.01 Mb
Chr 14:
35.95 - 35.96 Mb
PubMed pretraga [1] [2]

Retinalni G protein spregnuti receptor je protein koji je kod čoveka kodiran RGR genom.[1][2]

{{PBB_Summary | section_title = | summary_text = Defekti ovog gena su uzrok retinitis pigmentose. Oni mogu da se ispolje kao autosomalna recesivna ili dominantna retinitis pigmentosa (arRP i adRP, respektivno). Ovaj gen je član familije rodopsinu-sličnih receptora GPCR. Poput drugih opsina koji vezuju retinaldehid, on sadrži konzervirani lizin u svom sedmom transmembranskom domenu. Za ovaj protein se smatra da dejstvuje kao fotoizomeraza koja katalizuje konverziju sve-trans-retinala u 11-cis-retinal, slično retinohromu kod beskičmenjaka. Reverzna izomerizacija rodopsina se odvija u retinalnim fotoreceptorskim ćelijama. Ovaj protein je ekskluzivno izražen u tkivima koja su susedna retinalnim fotoreceptorskim ćelijama i retinalnom pigmentnom epitelu. Alternativno splajsovanje rezultuje u višestrukim transkriptnim varijantama koje kodiraju različite isoforme.[2]

Interakcije

Za retinalni G protein spregnuti receptor je bilo pokazano da interaguje sa KIAA1279.[3]

Reference

  1. ^ Chen XN, Korenberg JR, Jiang M, Shen D, Fong HK (1996). „Localization of the human RGR opsin gene to chromosome 10q23”. Hum Genet. 97 (6): 720—2. PMID 8641686. doi:10.1007/BF02346179. 
  2. ^ а б „Entrez Gene: RGR retinal G protein coupled receptor”. 
  3. ^ Rual, Jean-François; Kavitha, Venkatesan; et al. (2005). „Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network”. Nature. England. 437 (7062): 1173—8. PMID 16189514. doi:10.1038/nature04209. 

Literatura