Zajednički gama lanac citokinskih receptora

Interleukin 2 receptor, gama (teška kombinovana imunodeficijencija)
Identifikatori
Simbol IL2RG
Alt. simboli SCIDX1, IMD4
Entrez 3561
HUGO 6010
OMIM 308380
RefSeq NM_000206
UniProt P31785
Drugi podaci
Lokus Hromozom X q13

Zajednički gama lanac citokinskih receptora, γc ili CD132, je citokinski receptor podjedinica koja je zajednička za receptorske komplekse za najmanje šest različitih interleukinskih receptora: IL-2R, IL-4R, IL-7R, IL-9R, IL-15R i IL-21R. γc glikoprotein je član Tip I citokinske familije receptora koja je izražena kod većinskog dela limfocitne populacije (belih krvnih zrnaca). Gen ovog proteina se nalazi na X-hromozomu kod sisara.

Struktura

γc lanac je integralni membranski protein koji se proteže kroz ćelijsku membranu, sa ekstracelularnim, transmembranskim i citosolnim (unutar ćelije) domenima.

Ligandi

The γc lanac zajedno sa drugim ligand-specifičnim receptorima omogućava limfocitima da odgovore citokine kao što su IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 i IL-21.[1] Limfociti koji izražavaju zajednički gama lanac mogu da formiraju funkcionalne receptore za ove citokine.

Gen

Kod ljudi, IL2RG gen kodira zajednički gama lanac.

Klinički značaj

Defekti u γc lancu su vodeći razlog X-vezane teške kombinovane imunodeficijencije (X-SCID) kod ljudi. Ti bolesnici nemaju funkcionalnu imunost i umiru u toku prvih nekoliko meseci života bez uspešnog transplanta kičmene moždine, ili izolacije od patogena. Mutacije koje rezultuju u gubitku γc lanca, ili signal prenosnog citosolnog domena, dovode do ovog poremećaja. U odsustvu važnih razvojnih signala od IL-7 i IL-15, T-ćelije i NK ćelije ne mogu da se razviju. Eksperimenti na životinjskim modelima su pokazali da se X-SCID javlja na sličan način kod pasa, ali ne kod miševa[2]. Manje katastrofalni defekti gena γc lanca mogu dovesti do X-vezane kombinovane imunodeficijencije (X-CID), jednog lakšeg oblika imunodeficijencije.

Literatura

  1. ↑ Asao H, Okuyama C, Kumaki S, et al. (2001). „Cutting edge: the common gamma-chain is an indispensable subunit of the IL-21 receptor complex”. J. Immunol. 167 (1): 1-5. PMID 11418623. 
  2. ↑ Henthorn PS, Somberg RL, Fimiani VM, Puck JM, Patterson DF, Felsburg PJ (1994). „IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease” (abstract only). Genomics 23 (1): 69-74. DOI:10.1006/geno.1994.1460. PMID 7829104. 

Vanjske veze