DDR1

edit
Diskoidin domen receptor familija, izoforma 1
Identifikatori
SimboliDDR1; CAK; CD167; DDR; EDDR1; MCK10; NEP; NTRK4; PTK3; PTK3A; RTK6; TRKE
Vanjski IDOMIM600408 MGI99216 HomoloGene68212 GeneCards: DDR1 Gene
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
VrstaČovekMiš
Entrez78012305
EnsemblENSG00000137332ENSMUSG00000003534
UniProtQ08345O35407
RefSeq (mRNA)NM_001954NM_007584
RefSeq (protein)NP_001945NP_031610
Lokacija (UCSC)Chr c6_COX:
30.99 - 31.01 Mb
Chr 17:
35.29 - 35.31 Mb
PubMed pretraga[1][2]

DDR1, ili CD167a (klaster diferencijacije 167a), je ljudski gen[1] koji je pripadnik broj 1 familije receptora s diskoidinskim domenom.

Receptorske tirozinske kinaze (RTK) igraju ključnu ulogu u komunikaciji ćelija sa njihovim mikro okruženjem. Ti molekuli su uključeni u regulaciju ćelijskog rasta, diferencijacije i metabolizma. Protein kodiran ovim genom je RTK koji je široko izražen u normalnim i transformisanim epitelnim ćelijama, i koji je aktiviran kolagenom. Ovaj protein pripada potfamiliji receptora tirozin kinaza koje sadrže homologni region sa Dictyostelium discoideum proteinom diskoidin I u njihovom ekstracelularnom domenu. Njegova auto-fosforilacija se postiže svim do sada testiranim kolagenima (tip I - VI). In situ studije i Northern-blot analiza su pokazale da je izražavanje ovog protein ograničeno na epitelske ćelije, posebno u bubrezima, plućima, gastrointestinalnom traktu, i mozgu. Dodatno, ovaj protein je značajno preizražen i u nekoliko ljudskih tumora iz dojki, jajnika, jednjaka, pedijatrijskog mozga. Ovaj gen se nalazi na hromozomu 6p21.3 u blizini nekoliko HLA klasa I gena. Alternativno splajsovanje (engl. splicing) ovog gena proizvodi nekoliko transkriptnih varijanti.[1]

Reference

Literatura