KIT
KIT
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
4U0I , 1PKG , 1T45 , 1T46 , 2E9W , 2EC8 , 2VIF , 3G0E , 3G0F , 4HVS , 4K94 , 4K9E , 4PGZ , 2IUH
Ідентифікатори
Символи
KIT , C-Kit, CD117, PBT, SCFR, KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase, MASTC, KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
Зовнішні ІД
OMIM : 164920 MGI: 96677 HomoloGene: 187 GeneCards: KIT
Пов'язані генетичні захворювання
piebaldism , gastrointestinal stromal tumor , гострий мієлоїдний лейкоз , indolent systemic mastocytosis , Telangiectasia macularis eruptiva perstans [ 1]
Реагує на сполуку
cediranib , crenolanib , linifanib , Масітиніб , Пазопаніб , semaxanib , сорафеніб , сунітиніб , іматиніб , Масітиніб , amuvatinib , enmd-981693 , famitinib , MLN-518 , imatinib mesylate [ 2]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• stem cell factor receptor activity • kinase activity • transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity • ATP binding • GO:0019974 cytokine binding • protein kinase activity • зв'язування з іоном металу • transferase activity • protein homodimerization activity • protease binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein tyrosine kinase activity • nucleotide binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity • receptor tyrosine kinase • transmembrane signaling receptor activity • SH2 domain binding
Клітинна компонента
• цитоплазма • мембрана • cell-cell junction • cytoplasmic side of plasma membrane • cell surface • integral component of membrane • Акросома • external side of plasma membrane • mast cell granule • міжклітинний простір • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • receptor complex
Біологічний процес
• melanocyte migration • myeloid progenitor cell differentiation • positive regulation of MAP kinase activity • glycosphingolipid metabolic process • positive regulation of phospholipase C activity • hematopoietic stem cell migration • stem cell population maintenance • protein phosphorylation • T cell differentiation • Сперматогенез • cell chemotaxis • developmental pigmentation • melanocyte differentiation • positive regulation of Notch signaling pathway • lamellipodium assembly • cytokine-mediated signaling pathway • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway • melanocyte adhesion • lymphoid progenitor cell differentiation • spermatid development • erythrocyte differentiation • negative regulation of programmed cell death • protein autophosphorylation • mast cell degranulation • inflammatory response • positive regulation of MAPK cascade • myeloid leukocyte differentiation • male gonad development • фосфорилювання • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity • epithelial cell proliferation • stem cell differentiation • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound • regulation of cell shape • ovarian follicle development • ectopic germ cell programmed cell death • pigmentation • Fc receptor signaling pathway • response to radiation • mast cell cytokine production • positive regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT • dendritic cell cytokine production • visual learning • actin cytoskeleton reorganization • megakaryocyte development • GO:0007243 intracellular signal transduction • somatic stem cell population maintenance • erythropoietin-mediated signaling pathway • Kit signaling pathway • positive regulation of cell migration • somatic stem cell division • mast cell chemotaxis • MAPK cascade • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity • positive regulation of pseudopodium assembly • GO:1901313 positive regulation of gene expression • positive regulation of long-term neuronal synaptic plasticity • regulation of cell population proliferation • cellular response to thyroid hormone stimulus • positive regulation of cell population proliferation • embryonic hemopoiesis • regulation of developmental pigmentation • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling • peptidyl-tyrosine phosphorylation • mast cell differentiation • digestive tract development • immature B cell differentiation • germ cell migration • GO:0072468 сигнальна трансдукція • mast cell proliferation • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein • tongue development • response to cadmium ion • positive regulation of pyloric antrum smooth muscle contraction • regulation of bile acid metabolic process • positive regulation of small intestine smooth muscle contraction • positive regulation of colon smooth muscle contraction • positive regulation of protein kinase B signaling • кровотворення • negative regulation of signal transduction • диференціація клітин • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade • hematopoietic progenitor cell differentiation • B cell differentiation
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 4: 54.66 – 54.74 Mb
Хр. 5: 75.74 – 75.82 Mb
PubMed search
[ 3]
[ 4] Вікідані
KIT (англ. KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [ 5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 976 амінокислот , а молекулярна маса — 109 865[ 6] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MRGARGAWDF LCVLLLLLRV QTGSSQPSVS PGEPSPPSIH PGKSDLIVRV
GDEIRLLCTD PGFVKWTFEI LDETNENKQN EWITEKAEAT NTGKYTCTNK
HGLSNSIYVF VRDPAKLFLV DRSLYGKEDN DTLVRCPLTD PEVTNYSLKG
CQGKPLPKDL RFIPDPKAGI MIKSVKRAYH RLCLHCSVDQ EGKSVLSEKF
ILKVRPAFKA VPVVSVSKAS YLLREGEEFT VTCTIKDVSS SVYSTWKREN
SQTKLQEKYN SWHHGDFNYE RQATLTISSA RVNDSGVFMC YANNTFGSAN
VTTTLEVVDK GFINIFPMIN TTVFVNDGEN VDLIVEYEAF PKPEHQQWIY
MNRTFTDKWE DYPKSENESN IRYVSELHLT RLKGTEGGTY TFLVSNSDVN
AAIAFNVYVN TKPEILTYDR LVNGMLQCVA AGFPEPTIDW YFCPGTEQRC
SASVLPVDVQ TLNSSGPPFG KLVVQSSIDS SAFKHNGTVE CKAYNDVGKT
SAYFNFAFKG NNKEQIHPHT LFTPLLIGFV IVAGMMCIIV MILTYKYLQK
PMYEVQWKVV EEINGNNYVY IDPTQLPYDH KWEFPRNRLS FGKTLGAGAF
GKVVEATAYG LIKSDAAMTV AVKMLKPSAH LTEREALMSE LKVLSYLGNH
MNIVNLLGAC TIGGPTLVIT EYCCYGDLLN FLRRKRDSFI CSKQEDHAEA
ALYKNLLHSK ESSCSDSTNE YMDMKPGVSY VVPTKADKRR SVRIGSYIER
DVTPAIMEDD ELALDLEDLL SFSYQVAKGM AFLASKNCIH RDLAARNILL
THGRITKICD FGLARDIKND SNYVVKGNAR LPVKWMAPES IFNCVYTFES
DVWSYGIFLW ELFSLGSSPY PGMPVDSKFY KMIKEGFRML SPEHAPAEMY
DIMKTCWDAD PLKRPTFKQI VQLIEKQISE STNHIYSNLA NCSPNRQKPV
VDHSVRINSV GSTASSSQPL LVHDDV
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз , кіназ , рецепторів , тирозинових протеїнкіназ , фосфопротеїнів .
Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з АТФ , нуклеотидами , іонами металів, іоном магнію .
Локалізований у клітинній мембрані , цитоплазмі , мембрані.
Література
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504
Yamamoto K., Tojo A., Aoki N., Shibuya M. (1993). Characterization of the promoter region of the human c-kit proto-oncogene. Jpn. J. Cancer Res . 84 : 1136—1144. PMID 7506248 DOI :10.1111/j.1349-7006.1993.tb02813.x
Blume-Jensen P., Wernstedt C., Heldin C.H., Ronnstrand L. (1995). Identification of the major phosphorylation sites for protein kinase C in kit/stem cell factor receptor in vitro and in intact cells. J. Biol. Chem . 270 : 14192—14200. PMID 7539802 DOI :10.1074/jbc.270.23.14192
Linnekin D., DeBerry C.S., Mou S. (1997). Lyn associates with the juxtamembrane region of c-Kit and is activated by stem cell factor in hematopoietic cell lines and normal progenitor cells. J. Biol. Chem . 272 : 27450—27455. PMID 9341198 DOI :10.1074/jbc.272.43.27450
Thommes K., Lennartsson J., Carlberg M., Ronnstrand L. (1999). Identification of Tyr-703 and Tyr-936 as the primary association sites for Grb2 and Grb7 in the c-Kit/stem cell factor receptor. Biochem. J . 341 : 211—216. PMID 10377264 DOI :10.1042/bj3410211
Mancini A., Koch A., Stefan M., Niemann H., Tamura T. (2000). The direct association of the multiple PDZ domain containing proteins (MUPP-1) with the human c-Kit C-terminus is regulated by tyrosine kinase activity. FEBS Lett . 482 : 54—58. PMID 11018522 DOI :10.1016/S0014-5793(00)02036-6
Примітки
Див. також
1-50 51-100 101-150 151-200 201-250 251-300 301-350