Zespół wad wrodzonych

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), niestanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.

Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000[1].

Podziały zespołów wad

Podział według Smitha[2]

A. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymi

B. Zespoły niskorosłości, niebędące dysplazjami szkieletowymi

C. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-)

D. Zespoły przedwczesnego starzenia się

E. Zespoły nadmiernego wzrostu i towarzyszących wad

F. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadami

G. Zespoły dotyczące głównie twarzy

H. Zespoły z wadami twarzy i kończyn jako głównymi objawami

I. Zespoły z wadami kończyn jako główną wadą

J. Osteochondrodysplazje

K. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości

L. Kraniosynostozy

M. Inne dysplazje kostne

N. Choroby spichrzeniowe

O. Schorzenia tkanki łącznej

P. Zespoły z guzami hamartomatycznymi

Q. Dysplazje ektodermalne

R. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskowe

S. Inne zespoły

T. Różne sekwencje

U. Spektra wad

W. Różne asocjacje

Przypisy

  1. ↑ Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  2. ↑ W podziale Smitha uwzględniono też sekwencje malformacyjne, kompleksy i asocjacje

Bibliografia

  • Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. Wyd. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 2005. ISBN 0-7216-0615-6.
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Kota Pekanbaru

Kota PekanbaruIbu kota provinsiTranskripsi bahasa daerah • Arab JawiڤكنباروJembatan Siak VI Kota Pekanbaru LambangJulukan: Kota MadaniKota BertuahPetaKota PekanbaruPetaTampilkan peta SumatraKota PekanbaruKota Pekanbaru (Indonesia)Tampilkan peta IndonesiaKoordinat: 0°32′00″N 101°27′00″E / 0.5333°N 101.45°E / 0.5333; 101.45Negara IndonesiaProvinsiRiauTanggal berdiri23 Juni 1784 (umur 239)Jumlah satuan pemerintahan Daftar...

 

Bahasa Isyarat Selandia Baru

Proyek pemetaan bahasaProyekWiki BahasaArtikel ini menggunakan peta yang dihasilkan dari OpenStreetMap dan juga jejaring peta (mapframe) yang dibuat oleh kontributor Wikipedia. Apabila Anda menemukan kesalahan informasi, galat, maupun kendala teknis lainnya dalam data peta, silahkan laporkan di sini. Apabila Anda tertarik dalam pengembangan proyek pemetaan bahasa, silakan bergabung ke ProyekWiki kami. Proyek ini sudah menghasilkan sebanyak 108 artikel bahasa dengan peta interaktif yang dapat...

 

كأس بلغاريا 1988–89

كأس بلغاريا 1988–89 تفاصيل الموسم كأس بلغاريا  النسخة 49  البلد بلغاريا  التاريخ بداية:7 سبتمبر 1988  المنظم اتحاد بلغاريا لكرة القدم  البطل سسكا صوفيا  كأس بلغاريا 1987–88  كأس بلغاريا 1989–90  تعديل مصدري - تعديل   كأس بلغاريا 1988–89 (بالبلغارية: Купа на Народна ...

Pro Patria et Libertate Sezione Calcio 1948-1949

Voce principale: Aurora Pro Patria 1919. Pro Patria et Libertate Sezione CalcioStagione 1948-1949Sport calcio Squadra Pro Patria Allenatore Aldo Biffi Presidente Peppino Cerana Serie A17º posto Maggiori presenzeCampionato: Patti, Turconi (38) Miglior marcatoreCampionato: Turconi (12) 1947-1948 1949-1950 Si invita a seguire il modello di voce Questa voce raccoglie le informazioni riguardanti la Pro Patria et Libertate Sezione Calcio nelle competizioni ufficiali della stagione 1948-1949....

 

Rumah Sakit Umum Dadi Keluarga Ciamis

Rumah Sakit Umum Dadi Keluarga CiamisPT. Rumah Sakit Dadi Keluarga CiamisGeografiLokasiJl. R.E Martadinata No.333-335. Ciamis, Jawa Barat, IndonesiaKoordinatgeo:-7.2877,108.3729?z=12OrganisasiJenisCPatronDr. H. Muhamad IkbalPelayananUnit Gawat DaruratIGD RSDK CiamisRanjang pasien180SejarahDibuka20 Oktober 2017Pranala luarSitus webwww.rsdkciamis.com Rumah Sakit Umum Dadi Keluarga Ciamis (RSDK Ciamis) adalah rumah sakit yang terletak di Kabupaten Ciamis, tepatnya di jalan R.E Martadinata No. 33...

 

Muddula Priyudu

1994 Indian filmMuddula PriyuduDVD coverDirected byK. Raghavendra RaoWritten bySatyanandProduced byK. Krishna Mohana RaoStarringVenkatesh Ramya KrishnaRambhaCinematographyA. VincentEdited byKotagiri Venkateswara RaoMusic byM. M. KeeravaniProductioncompanyR.K. Film AssociatesRelease date 1 October 1994 (1994-10-01) Running time132 minutesCountryIndiaLanguageTelugu Muddula Priyudu (transl. Adorable Lover) is a 1994 Indian Telugu-language romantic action film, produced by K. Kris...

List of statues of Franklin D. Roosevelt

Image Statue name Location Date Sculptor Source Allies, Churchill and Roosevelt New Bond Street, London, England Lawrence Holofcener Franklin Delano Roosevelt Rapid City, South Dakota 5th Street & Main Street Edward E Hlavka [1] Franklin Delano Roosevelt Grosvenor Square, London, England 1947 William Reid Dick [2] Franklin Delano Roosevelt Kelvingrove Museum, Glasgow, Scotland 1946 William Reid Dick [3] Franklin Delano Roosevelt Memorial Washington, D.C. Franklin ...

 

European Financial Stabilisation Mechanism

Not to be confused with European Stability Mechanism or European Financial Stability Facility. ESFM redirects here. For the computational model, see Extended finite-state machine. This article is part of a series onPolitics of the European Union Member states (27) Austria Belgium Bulgaria Croatia Cyprus Czech Republic Denmark Estonia Finland France Germany Greece Hungary Ireland Italy Latvia Lithuania Lu...

 

Schondra

Schondra Lambang kebesaranLetak Schondra di Bad Kissingen NegaraJermanNegara bagianBayernWilayahUnterfrankenKreisBad KissingenMunicipal assoc.Bad Brückenau Subdivisions2 OrtsteilePemerintahan • MayorKlemens MarkertLuas • Total28,61 km2 (1,105 sq mi)Ketinggian432 m (1,417 ft)Populasi (2013-12-31)[1] • Total1.707 • Kepadatan0,60/km2 (1,5/sq mi)Zona waktuWET/WMPET (UTC+1/+2)Kode pos97795Kode area telepon0...

Mario Bros.

1983 video game This article is about the original arcade game. For other uses, see Mario Bros. (disambiguation). Not to be confused with Super Mario Bros. 1983 video gameMario Bros.North American arcade flyerDeveloper(s)Nintendo R&D1Intelligent Systems (NES)[3]Nintendo R&D2[4] Atari, Inc. (2600, 5200)MISA (PC-8001)[5]Choice Software (CPC, Spec)Ocean (C64)ITDC (7800)Sculptured Software (Atari 8-bit)Publisher(s) Nintendo Nintendo (arcade) JP: Hudson Soft (PC-88)...

 

1984 in Sri Lanka

List of events ← 1983 1982 1981 1984 in Sri Lanka → 1985 1986 1987 Decades: 1970s 1980s 1990s 2000s See also: Other events of 1984 Timeline of Sri Lankan history The following lists events that happened during 1984 in Sri Lanka. Incumbents President – J. R. Jayewardene Prime Minister – Ranasinghe Premadasa Chief Justice – Neville Samarakoon then Suppiah Sharvananda Events Sri Lankan Civil War Eelam War I 28 January – A bomb explodes in Hotel Lanka Oberoi in Col...

 

Kitaro Nishida

Kitarō NishidaLahir(1870-05-19)19 Mei 1870Unokema, Ishikawa, JepangMeninggal7 Juni 1945(1945-06-07) (umur 75)Kamakura, Kanagawa, JepangKebangsaanJepangAlmamaterUniversitas TokyoEraFilsafat abad ke-20KawasanFilsafat JepangAliranMazhab KyotoInstitusiUniversitas KyotoMinat utamaBuddha Zen, filsafat moralGagasan pentingLogika bashoketiadaan mutlak[1] Memengaruhi Hajime Tanabe Nishitani Keiji Miki Kiyoshi Tosaka Jun Masao Abe Shin'ichi Hisamatsu Shizuteru Ueda Kitarō Nish...

Россотрудничество

Федеральное агентство по делам Содружества Независимых Государств, соотечественников, проживающих за рубежом, и по международному гуманитарному сотрудничествусокращённо: Россотрудничество Общая информация Страна  Россия Юрисдикция Россия Дата создания 6 сентября...

 

STS-6

STS-6Peluncuran STS-6Jenis misiPeluncuran satelitOperatorNASACOSPAR ID1983-026ASATCAT no.13968Durasi misi5 hari, 23 menit, 42 detikJarak tempuh3.370.437 kilometer (2.094.292 mi)Frekuensi orbit81 Properti wahanaWahana antariksaPesawat Ulang Alik ChallengerMassa luncur116.457 kilogram (256.744 pon)Massa mendarat86.330 kilogram (190.330 pon)Massa muatan21.305 kilogram (46.969 pon) AwakJumlah awak4AwakPaul J. WeitzKarol J. BobkoStory MusgraveDonald H. Peter...

 

Cloruro di sodio

Cloruro di sodio Cristallo di halite, minerale costituito da NaCl Nome IUPACcloruro di sodio Nomi alternativisale da cucinasale comunesalgemma sodio cloruro Caratteristiche generaliFormula bruta o molecolareNaCl Peso formula (u)58,443 Aspettosolido incolore Numero CAS7647-14-5 Numero EINECS231-598-3 PubChem5234 DrugBankDB09153 SMILES[Na+].[Cl-] Proprietà chimico-fisicheDensità (g/cm3, in c.s.)2,16 Solubilità in acqua358 g/L a 293 K Temperatura di fusione801 °C (1 074&#...

Fort Boonesborough State Park

State park in Kentucky, United States Fort Boonesborough State ParkFort BoonesboroughLocationMadison, Kentucky, United StatesCoordinates37°54′2″N 84°16′6″W / 37.90056°N 84.26833°W / 37.90056; -84.26833Elevation568 ft (173 m)[1]EstablishedJune 14, 1963[2]Governing bodyKentucky Department of ParksWebsiteFort Boonesborough State ParkFort Boonesborough Townsite Historic DistrictU.S. National Register of Historic PlacesU.S. Nationa...

 

Han So-hee

Artikel ini memiliki beberapa masalah. Tolong bantu memperbaikinya atau diskusikan masalah-masalah ini di halaman pembicaraannya. (Pelajari bagaimana dan kapan saat yang tepat untuk menghapus templat pesan ini) Artikel ini membutuhkan penyuntingan lebih lanjut mengenai tata bahasa, gaya penulisan, hubungan antarparagraf, nada penulisan, atau ejaan. Anda dapat membantu untuk menyuntingnya. Artikel ini menggunakan kata-kata yang berlebihan dan hiperbolis tanpa memberikan informasi yang jelas. S...

 

Minories

Street in City of London, United Kingdom For other uses, see Minories (disambiguation). Minories, the street in 2010. Holy Trinity Minories parish boundary marker Minories (/ˈmɪnəriːz/ MIN-ə-reez) is the name of a small former administrative unit, and also of a street in central London. Both the street and the former administrative area take their name from the Abbey of the Minoresses of St. Clare without Aldgate. Both are positioned just to the east of, and outside, the line of London's...

École nationale supérieure d'électronique, informatique, télécommunications, mathématiques et mécanique de Bordeaux

École nationale supérieure d’électronique, informatique, télécommunications, mathématique et mécanique de BordeauxHistoireFondation 1920StatutType École nationale supérieure d'ingénieurs (France)Directeur Eric KerhervéMembre de Bordeaux INP, école affiliée de l'Institut Mines-Télécom, CGE, CDEFI, Aerospace Valley, France AEROTECH[3]Site web enseirb-matmeca.bordeaux-inp.fr/frChiffres-clésÉtudiants 1182 élèves-ingénieurs (2019)[1]Enseignants-chercheurs 90[1]LocalisationPay...

 

Tony Parker

William Anthony Parker, II (lahir 17 Mei 1982 di Bruges, Belgia) adalah pebasket NBA, yang bermain di San Antonio Spurs, kapten dari timnas basket Prancis. Parker adalah salah satu pebasket terbaik Prancis yang bermain di NBA, bermain sebagai point guard. Ia bertinggi badan 188 cm. Lahir di Belgia dan tumbuh di Prancis, fasih berbahasa Inggris dan Prancis. Ia dipilih oleh San Antonio Spurs pada ronde pertama NBA draft, pilihan ke-28 tahun 2001. Parker memperoleh 4 kali cincin juara NBA,...