Zespół Klippla-Feila

Zespół Klippla-Feila
brevicollis
Klasyfikacje
ICD-10

Q76.1

OMIM

118100

Zespół Klippla-Feila, wrodzona krótka szyja[1] (również często spotykane niepoprawnie: zespół Klippel-Feila, łac. brevicollis, syndroma Klippel-Feil, ang. Klippel-Feil syndrome) – zespół wad wrodzonych układu kostnego polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych albo na zmniejszonej ich liczbie.

Etiologia

Zespół Klippla-Feila jest zespołem wad wrodzonych występującym na ogół sporadycznie, chociaż notowano autosomalne dominujące i autosomalne recesywne rodzinne występowanie choroby. Zespół może wchodzić w skład asocjacji MURCS. Opisano również występowanie wad kręgów szyjnych w zespole Goldenhara i alkoholowym zespole płodowym.

Dziecko z zespołem Klippla i Feila. Widać charakterystyczne skrócenie szyi[2]

Objawy i przebieg

Osoby z zespołem Klippla-Feila charakteryzuje niska ruchomość szyi oraz jej skrócenie, niska linia włosów z tyłu głowy, skrzywienie kręgosłupa, niesymetryczna twarz. Często obserwuje się także wady serca, nerek, narządów płciowych, kończyn, ośrodkowego układu nerwowego.

Maurice Klippel oraz Andre Feil w 1912 roku jako pierwsi opisali zespół nazwany później na ich cześć[3]. Feil podzielił zespół na trzy typy[4]:

  • typ I — następuje zrośnięcie kręgosłupa szyjnego
  • typ II — zrośnięcie występuje tylko w jednym lub dwóch kręgach
  • typ III — typ I lub II wraz z wadami odcinka piersiowego lub lędźwiowego kręgosłupa.

Leczenie zespołu Klippla-Feila jest objawowe i może obejmować chirurgię, która mogłaby pomóc przy szyjnej lub czaszkowoszyjnej niestabilności oraz ucisku na rdzeń kręgowy, a także aby poprawić skoliozę. Fizjoterapia także może być przydatna.

Rokowanie dla większości osób z zespołem Klippla-Feila jest dobre, pod warunkiem wczesnego i właściwego rozpoczęcia leczenia. Czynności, które mogłyby spowodować uszkodzenie szyi powinny być unikane.

Sugerowano, że na zespół Klippla-Feila cierpiał faraon Tutenchamon z XVIII dynastii[5], ale późniejsze prace nie potwierdziły tych przypuszczeń[6].

Przypisy

  1. ↑ Tadeusz Szymon Gaździk: Ortopedia i traumatologia : podręcznik dla studentów medycyny. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 257. ISBN 83-200-3170-2.
  2. ↑ Noble, TP, Frawley, KM. The Klippel-Feil syndrome. Numerical reduction of cervical vertebrae. „Ann Surg”. 82. 5, s. 728–734, 1925. 
  3. ↑ Klippel M, Feil A. Un cas d'absence des vertèbres cervicales avec cage thoracique remontant jusqu’ à la base du crâne (cage thoracique cervicale. „Nouvelle iconographie de la Salpêtrière (Paris)”. 25, s. 223-250, 1912. 
  4. ↑ Feil A. L'absence et la diminuaton des vertebres cervicales (etude cliniqueet pathogenique); le syndrome dereduction numerique cervicales. Theses de Paris; 1919.
  5. ↑ Science Museum: Tutankhamun: beneath the mask. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-01-09)]. (ang.).
  6. ↑ Boyer RS, Rodin EA, Grey TC, Connolly RC. The skull and cervical spine radiographs of Tutankhamen: a critical appraisal. „American Journal of Neuroradiology”. 24. 6, s. 1142-1147, 2003. PMID: 12812942. 

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

The Choirboys (film)

1977 film by Robert Aldrich The ChoirboysDirected byRobert AldrichWritten byJennifer MillerProduced byMerv AdelsonLee RichStarring Charles Durning Louis Gossett Jr. Perry King Clyde Kusatsu Stephen Macht Tim McIntire Randy Quaid Chuck Sacci Don Stroud James Woods Burt Young CinematographyJoseph BirocEdited byWilliam MartinIrving RosenblumMaury WinetrobeMusic byFrank De VolProductioncompanyLorimar ProductionsDistributed byUniversal PicturesRelease date December 23, 1977 (1977-12...

 

العلاقات الغانية اللوكسمبورغية

العلاقات الغانية اللوكسمبورغية غانا لوكسمبورغ   غانا   لوكسمبورغ تعديل مصدري - تعديل   العلاقات الغانية اللوكسمبورغية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين غانا ولوكسمبورغ.[1][2][3][4][5] مقارنة بين البلدين هذه مقارنة عامة ومرجعية للدولتين: وجه ا...

 

Hone-onna

Ilustrasi Hone-onna dari Konjaku Gazu Zoku Hyakki. Hone-onna (骨女code: ja is deprecated , arti harfiah: wanita tulang) adalah makhluk dalam mitologi Jepang. Konon ia merupakan Yōkai betina yang membunuh manusia pria dengan cara menyerap energi kehidupan mereka atau dengan meraih tangan mereka dan terus memegangnya sampai korban menjadi tulang.[1] Deskripsi Hone-onna disebutkan pertama kali dalam ensiklopedia yōkai yang berjudul Konjaku Gazu Zoku Hyakki, ditulis tahun 1779 oleh To...

Luke Wilson

Luke WilsonLuke Wilson pada tahun 2003LahirLuke Cunningham Wilson21 September 1971 (umur 52)Dallas, Texas, Amerika SerikatPekerjaanAktorTahun aktif1994–sekarangOrang tuaRobert Andrew WilsonLaura Cunningham WilsonKeluargaOwen Wilson (saudara)Andrew Wilson (saudara) Luke Cunningham Wilson (lahir 21 September 1971) adalah pemeran Amerika yang dikenal karena perannya dalam film seperti Old School, Rocket Botol, The Royal Tenenbaums, Legally Blonde, Idiocracy, dan Death at a Funeral. ...

 

Triple J Hottest 100, 1996

1996 Triple J Hottest 100Album artwork for the CD compilationCountdown detailsDate of countdownJanuary 1997Countdown highlightsWinning songSpiderbait(Buy Me a Pony)Most entriesBush (3)Powderfinger (3)The Smashing Pumpkins (3)Pearl Jam (3)Chronology ← Previous1995 Next →1997 The 1996 Triple J Hottest 100, counted down in January 1997, was a countdown of the most popular songs of the year, according to listeners of the Australian radio station Triple J. A CD featuring 31 of the s...

 

Rokuko

RokkugoSingel oleh Super Junior-TSisi-ARokkugoSisi-BFirst ExpressDirilis23 Februari 2007FormatCD single, DVDDirekam2006–2007GenreK-Pop, trot, novelty, dance-popDurasi17:03LabelSM Entertainment, Avex AsiaProduserLee Soo-man Rokkugo (bahasa Korea: 로꾸거!!!) adalah CD single pertama oleh Super Junior-T, rilis pada 23 Februari 2007. Lebih dari 45.997 eksemplar terjual sampai akhir tahun, menandakan rekor penjualan terbaik ke enambelas di Korea dan penjualan singel terbaik #1 pada 2007.&...

Tweed

Rough, unfinished woollen fabric, of a soft, open texture This article is about the cloth. For the river in Scotland and England, see River Tweed. For other uses, see Tweed (disambiguation). Harris Tweed woven in a herringbone twill pattern, mid-20th century Tweed is a rough, woollen fabric, of a soft, open, flexible texture, resembling cheviot or homespun, but more closely woven. It is usually woven with a plain weave, twill or herringbone structure. Colour effects in the yarn may be obtaine...

 

Corruption in France

Political corruption Forms and concepts Bribery Cronyism Economics of corruption Electoral fraud Elite capture Influence peddling Kleptocracy Mafia state Nepotism Pyrrhic defeat theory Slush fund Simony State capture State-corporate crime Throffer Anti-corruption International Anti-Corruption Court Group of States Against Corruption International Anti-Corruption Academy International Anti-Corruption Day United Nations Convention against Corruption Corruption by country Africa Angola Botswana...

 

Wikipedia bahasa Asturia

Asturian WikipediaURLast.wikipedia.orgTipeProyek ensiklopedia internetBersifat komersial?TidakPendaftaranOpsionalBahasaAsturiaLisensiCreative Commons Atribusi-BerbagiSerupa 3.0 Tanpa Adaptasi dan Lisensi Dokumentasi Bebas GNU PemilikYayasan WikimediaPembuatKomunitas wiki AsturiaBerdiri sejakJuli 2004 Wikipedia bahasa Asturia (bahasa Asturia: Wikipedia n'asturianu) adalah edisi bahasa Asturia dari Wikipedia [1] yang dimulai pada Juli 2004. Pada 8 Desember 2015, Wikipedia bahasa As...

玛蒂尔德·格勒莫

玛蒂尔德·格勒莫个人资料出生 (2000-02-08) 2000年2月8日（24歲）瑞士弗里堡运动国家／地区 瑞士运动自由式滑雪项目坡面障碍技巧 奖牌记录 女子自由式滑雪 代表 瑞士 奧林匹克運動會 2022年 北京 坡面障碍 2018年 平昌 坡面障碍 2022年 北京 大跳台 世界极限运动会 2017年 挪威 大跳台 2019年 阿斯彭 大跳台 2021年 阿斯彭 大跳台 玛蒂尔德·格勒莫（法語：Mathilde Gremaud，2000年2...

 

Accidentally in Love (TV series)

2018 Chinese television drama This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Accidentally in Love TV series – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (November 2021) (Learn how and when to remove this message) Accidentally in LoveGenreRomantic-comedyDirected byZhong QingStarringGuo Jun ChenSun Yi N...

 

Yugoslav National Movement

Yugoslavian political party Yugoslav People's Movement Југословенски народни покретJugoslovenski narodni pokretPresidentDimitrije LjotićVice presidentJuraj KorenićFounded6 January 1935; 89 years ago (6 January 1935)Dissolved1945; 79 years ago (1945)Merger ofVarious radical groups[n 1]HeadquartersBelgrade, YugoslaviaNewspaperFatherland[3]Student wingWhite Eagles (from 1940)Paramilitary wingSerbian Volunteer Corps&#...

أحمد توفيق حجيرة

  لمعانٍ أخرى، طالع أحمد توفيق (توضيح). أحمد توفيق حجيرة   وزير الإسكان والإعمار في المنصب19 سبتمبر 2007 – 3 يناير 2012 العاهل محمد السادس رئيس الوزراء عباس الفاسي وزير مفوض نبيل بن عبد الله وزير مفوض للإسكان والإعمار في المنصب7 نوفمبر 2002 – 19 سبتمبر 2007 محمد اليازغي(وزير لل�...

 

Mark Rylance

Mark RylanceRylance di Belasco Theatre, Oktober 2013LahirDavid Mark Rylance Waters18 Januari 1960 (umur 64)Ashford, Kent, InggrisPekerjaanAktor, sutradara teater, penulis lakonTahun aktif1980–sekarangSuami/istriClaire van Kampen (1989–sekarang)[1] Penghargaan(1r Januari 2017) Knight Bachelor(8 Mei 2016) British Academy Television Award for Best Actor (en) (2015) Aktor Pendukung Terbaik Academy Awards(2014) Tony Award for Best Featured Actor in a Play (en) (2011) Tony Aw...

 

Annie January

Fictional comic book character Not to be confused with Starlight (comics). Fictional character Annie JanuaryStarlightThe Boys characterAnnie January / Starlight as portrayed by Erin Moriarty in the television seriesFirst appearance Comics: The Boys #3 Cherry, Part One: The Seven (2006) Television: The Name of the Game (2019) Last appearanceDear Becky #8 (2020)Created byGarth EnnisDarick RobertsonBased onMary Marvel (design)Dazzler (parody)Adapted byEric KripkePortrayed byErin MoriartyMaya Mis...

History of Kansas

This article is about the history of the U.S. state of Kansas. For information on the state today, see Kansas. Important dates in Kansas's historyFlag of Kansas July–August 1541 Coronado explores Kansas April 30, 1803 Louisiana Purchase Treaty signed May 30, 1854 Kansas Territory organized July 29, 1859 Constitution adopted by convention January 29, 1861 Kansas becomes 34th state August 21, 1863 Quantrill's Raid on Lawrence Spring 1879 Exodusters February 19, 1881 First state to Constituti...

 

Efim Etkind

Efim EtkindBiographieNaissance 26 février 1918Saint-PétersbourgDécès 22 novembre 1999 (à 81 ans)PotsdamSépulture Yvignac-la-TourNom dans la langue maternelle Ефим Григорьевич ЭткиндNationalités soviétiquefrançaiseFormation Faculté de philologie de l'université d'État de Saint-Pétersbourg (jusqu'en 1941)Activités Philologue, traducteur, historien de la littérature, professeur d'universitéAutres informationsA travaillé pour Université Herzen (1967-197...

 

Pierre Laurent (politician)

French politician You can help expand this article with text translated from the corresponding article in French. (February 2017) Click [show] for important translation instructions. Machine translation, like DeepL or Google Translate, is a useful starting point for translations, but translators must revise errors as necessary and confirm that the translation is accurate, rather than simply copy-pasting machine-translated text into the English Wikipedia. Do not translate text that appear...

Венская государственная опера

Венская государственная операнем. Staatsoper[1]нем. Operntheater[1]нем. K. k. Hof-Operntheater[1] Венская государственная опера, 2016 год Основан 1869 Здание театра Местоположение Вена Адрес Opernring 2[2] Архитектурный стиль неоренессанс Архитектор Август Зикард фон Зикардсбу�...

 

David Kipiani

Georgian footballer and manager David Kipiani Kipiani in 1981Personal informationDate of birth (1951-06-18)18 June 1951According to Birth certificate (modified) (1951-11-18)18 November 1951Place of birth Tbilisi, USSRDate of death 17 September 2001(2001-09-17) (aged 50)Place of death Tbilisi, GeorgiaHeight 1.84 m (6 ft 0 in)Position(s) Attacking midfielderYouth career1964–1966 School No. 35 Tbilisi1967–1968 Dinamo TbilisiSenior career*Years Team Apps (Gls)1968 Locomoti...