Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, ang. malformation syndrome, z gr. σύνδρομο „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), niestanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.
Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000[1].
Podziały zespołów wad
B. Zespoły niskorosłości, niebędące dysplazjami szkieletowymi
C. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-)
D. Zespoły przedwczesnego starzenia się
E. Zespoły nadmiernego wzrostu i towarzyszących wad
F. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadami
G. Zespoły dotyczące głównie twarzy
H. Zespoły z wadami twarzy i kończyn jako głównymi objawami
I. Zespoły z wadami kończyn jako główną wadą
J. Osteochondrodysplazje
K. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości
L. Kraniosynostozy
M. Inne dysplazje kostne
O. Schorzenia tkanki łącznej
Q. Dysplazje ektodermalne
R. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskowe
S. Inne zespoły
T. Różne sekwencje
U. Spektra wad
W. Różne asocjacje
Przypisy
- ↑ Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0. Brak numerów stron w książce
- ↑ W podziale Smitha uwzględniono też sekwencje malformacyjne, kompleksy i asocjacje
Bibliografia
- Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. Wyd. 5th ed. Philadelphia: Saunders, 2005. ISBN 0-7216-0615-6. Brak numerów stron w książce
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0. Brak numerów stron w książce