PROFILPELAJAR.COM

Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
	Klasyfikacje
ICD-10	Q87.2

Objawy zespołu paznokieć-rzepka u dwóch pacjentów

Paznokieć osoby z zespołem paznokieć-rzepka

Zespół paznokieć-rzepka – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.

Objawy i przebieg

Zespół objawia się dysplazją paznokci i aplazją lub hipoplazją rzepki. Inne składowe zespołu które mogą wystąpić to:

zwapnienia tylnych części stawów biodrowych (kolce biodrowe)
nieprawidłowości budowy stawów łokciowych objawiające się nieprawidłową pronacją i supinacją w stawie, podwichnięciami głów kości promieniowych
hipoplazja łopatki
polineuropatia^[1]
ADD lub ADHD^[2]
uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego oraz rdzenia kręgowego, gen LMX1b wpływa na budowę neuronów OUN.^[1]
jaskra^[1]
padaczka u 6% populacji z zespołem paznokieć-rzepka w porównaniu do 0,5% w populacji bez obciążenia genetycznego^[1]
miastenia^[1]
parestezja żołądka, stóp i dłoni tzw. rękawiczkowe i skarpetkowe^[1]
depresja kliniczna z powodu mutacji LMX1b^[2]
zespół niespokojnych nóg^[1]
zespół jelita drażliwego^[1]
deformacje kręgosłupa i jamistość^[1]
cienkie szkliwo na zębach^[1]
obniżona gęstość kości i ciężki niedobór witaminy D^[1]
nadciśnienie^[1]
wiotkość skóry
hiperhydroza
tęczówka w kształcie liścia koniczyny (tęczówka Listera)
niekiedy nefropatia, kłębuszkowe zapalenie nerek, dysplazja nerek, zespół Goodpasture’a^[3]

Nazewnictwo

Z zespołem paznokieć-rzepka jest związane następujące nazewnictwo (synonimy):

w języku polskim: onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga
w języku angielskim: Nail-Patella Syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia (skrótowiec: HOOD)

Historia

Jednym z pierwszych, którzy opisali zespół był J.W. Turner, który opisał dwa przypadki choroby w 1933 roku^[4]. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin^[5]. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej^[6]. Wkrótce stwierdzono, że dziedziczenie choroby jest sprzężone z dziedziczeniem grupy krwi w układzie AB0^[7].

Przypisy

↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l [https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-11/syndrome_nail_patella_-_pnds.pdf Ã¾Ã¿�P�r�o�p�o�s�i�t�i�o�n� �d�e� �p�r�Ã©�s�e�n�t�a�t�i�o�n� �d�e�s� �d�o�c�u�m�e�n�t�s� �d�e� �r�e�c�o�m�m�a�n�d�a�t�i�o�n�s� �e�t� �r�Ã©�f�Ã©�r�e�n�c�e�s� �p�r�o�f�e�s�s�i�o�n�n�e�l�l�e�s] [online], has-sante.fr [dostęp 2024-04-26] .
↑ ^a ^b CarmenC. López-Arvizu CarmenC. i inni, Increased symptoms of attention deficit hyperactivity disorder and major depressive disorder symptoms in Nail-patella syndrome: potential association with LMX1B loss-of-function, „American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics: The Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics”, 156B (1), 2011, s. 59–66, DOI: 10.1002/ajmg.b.31138, ISSN 1552-485X, PMID: 21184584, PMCID: PMC3677769 [dostęp 2022-12-13] .
↑ S.S. Similä S.S., L.L. Vesa L.L., O.O. Wasz-Höckert O.O., Hereditary onycho-osteodysplasia (the nail-patella syndrome) with nephrosis-like renal disease in a newborn boy, „Pediatrics”, 46 (1), 1970, s. 61–65, ISSN 0031-4005, PMID: 5423458 [dostęp 2022-12-13] .
↑ Turner JW. An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. „JAMA”. 100, s. 882–884, 1933.
↑ Aschner B. A typical hereditary syndrome: dystrophy of the nails, congenital defect of the patella and congenital defect of the head of the radius. „JAMA”. 102, s. 2017–2020, 1934.
↑ Hawkins CF, Smith OE. Renal dysplasia in a family with multiple hereditary abnormalities including iliac horns. „Lancet”. I, s. 803–808, 1950.
↑ J.H.J.H. Renwick J.H.J.H., S.D.S.D. Lawler S.D.S.D., Genetical linkage between the ABO and nail-patella loci, „Annals of Human Genetics”, 19 (4), 1955, s. 312–331, DOI: 10.1111/j.1469-1809.1955.tb01356.x, ISSN 0003-4800, PMID: 14388536 [dostęp 2022-12-13] .

Bibliografia

Schorzenia paznokci. W: Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007, s. 372–373. ISBN 978-83-60608-31-9.
Zespół paznokieć-rzepka w serwisie Orphanet