Zespół Morquio

Inne mukopolisacharydozy
Klasyfikacje
ICD-10

E76.2

Zespół Morquia (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz.

Historia

Chorobę opisali niezależnie od siebie w tym samym 1929 roku Luis Morquio w Montevideo[1] i James Frederick Brailsford z Birmingham[2].

Etiologia

Zespół Morquia spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w jednym z genów kodujących enzymy: GLB1 w locus 3p21.33 kodującym beta-galaktozydazę (typ B) albo GALNS w locus 16q24.3 kodującym sulfatazę galaktozaminy (typ A).

Objawy i przebieg

W zespole Morquia poza karłowatością, garbem lędźwiowym i deformacją klatki piersiowej oraz twarzy (wspólne cechy mukopolisacharydoz) stwierdza się objawy specyficzne:

Przypisy

  1. Morquio L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. „Bull Soc Pediat Paris”. 27, s. 145-152, 1929. 
  2. Brailsford JF. Chondro-osteo-dystrophy: roentgenographic and clinical features of child with dislocation of vertebrae. „Am J Surg”. 7, s. 404-410, 1929. 

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Read other articles:

David MorrisseyMorrissey tahun 2015Lahir21 Juni 1964 (umur 59)Liverpool, InggrisPekerjaanAktorpembuat filmTahun aktif1982–sekarangSuami/istriEsther Freud ​ ​(m. 2006; sep. 2020)​Anak3 David Mark Joseph Morrissey[1] (lahir 21 Juni 1964)[2] adalah aktor dan pembuat film asal Inggris. Tercatat atas persiapan dan penelitian cermat yang dia lakukan untuk setiap peran, dia telah digambarkan oleh British Film Institute seba...

 

1931 film For the art publication, see East of Borneo (magazine). East of BorneoDirected byGeorge MelfordWritten byEdwin H. KnopfDale Van EveryProduced byCarl Laemmle Jr.Paul KohnerGeorge MelfordStarringRose HobartCharles BickfordGeorges RenaventLupita TovarNoble JohnsonTetsu KomaiCinematographyGeorge RobinsonEdited byArthur TavaresProductioncompanyUniversal PicturesDistributed byUniversal PicturesRelease date August 1, 1931 (1931-08-01) Running time77 minutesCountryUnited Stat...

 

VughtMunisipalitas / kota BenderaLambang kebesaranNegaraBelandaProvinsiBrabant UtaraLuas(2006) • Total34,46 km2 (1,331 sq mi) • Luas daratan33,50 km2 (1,290 sq mi) • Luas perairan0,96 km2 (37 sq mi)Populasi (1 Januari 2007) • Total25.257 • Kepadatan754/km2 (1,950/sq mi) Sumber: CBS, Statline.Zona waktuUTC+1 (CET) • Musim panas (DST)UTC+2 (CEST)Situs webwww.vught....

BA:BOPoster film BA:BOSutradaraKim Jeong-kwonDitulis olehKang Full (webcomic)PemeranCha Tae-hyun Ha Ji-wonDistributorCJ EntertainmentTanggal rilis28 Februari 2008Durasi89 menitNegaraKorea Selatan BA:BO adalah film Korea Selatan yang dirilis pada tahun 2008. Film ini merupakan adaptasi dari sebuah komik online populer. BA:BO disutradarai oleh Kim Jeong-kwon dengan peran utama Cha Tae-hyun dan Ha Ji-won. Sinopsis Ji-ho adalah seorang pianis yang telah bermain dan belajar di luar negeri selama b...

 

  لمعانٍ أخرى، طالع دانيلو (توضيح). دانيلو (بالبرتغالية: Danilo‏) دانيلو مع البرازيل عام 2018 معلومات شخصية الاسم الكامل دانيلو لويز دا سيلفا[1] الميلاد 15 يوليو 1991 (العمر 32 سنة)[2]بيكاس، البرازيل[3] الطول 1.84 م (6 قدم 1⁄2 بوصة)[3] مركز اللعب ظهير أيمن ال�...

 

1815 battle during the War of the Seventh Coalition Battle of WavrePart of the War of the Seventh CoalitionDate18–19 June 1815[1]LocationWavre, Belgium50°43′N 04°36′E / 50.717°N 4.600°E / 50.717; 4.600Result See ConclusionBelligerents French Empire PrussiaCommanders and leaders Emmanuel de Grouchy Dominique Vandamme Étienne Maurice Gérard Johann von ThielmannStrength 32,000[1]-33,000[2]80 guns 17,000[2]-24,000[1]48 gu...

Синелобый амазон Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:ЗавропсидыКласс:Пт�...

 

2005 film by Tetsuya Nomura Final Fantasy VII: Advent ChildrenJapanese theatrical release posterDirected byTetsuya NomuraWritten byKazushige NojimaProduced by Yoshinori Kitase Shinji Hashimoto Ichiro Hazama Starring Takahiro Sakurai Ayumi Ito Kenichi Suzumura Showtaro Morikubo Maaya Sakamoto Toshiyuki Morikawa Shōgo Suzuki CinematographyYasuharu YoshizawaEdited byKeiichi KojimaMusic byNobuo UematsuProductioncompanyVisual WorksDistributed bySquare Enix HoldingsRelease dates September 14,...

 

Public vocational/technical school in Harwich, Massachusetts, United StatesCape Cod Regional Technical High SchoolMain EntranceAddress351 Pleasant Lake AvenueHarwich, Massachusetts 02645United StatesCoordinates41°42′38″N 70°04′32″W / 41.71056°N 70.07556°W / 41.71056; -70.07556InformationTypePublic vocational/technicalMottoPreparing Students for Careers, College, and Beyond!Established1975School districtCape Cod Regional School DistrictSuperintendentRobert P...

Il FioreDante in un affresco di Luca Signorelli nel Duomo di Orvieto, ca. 1500 AutoreDante Alighieri 1ª ed. originaleXIII sec. Generepoemetto Sottogenerenarrativo didascalico Lingua originaleitaliano (volgare fiorentino) Protagonistiser Durante Modifica dati su Wikidata · Manuale Il Fiore è un poemetto o corona di 232 sonetti, anonimo, da alcuni critici attribuito a Dante Alighieri. Si tratta di una riscrittura compendiosa del Roman de la Rose. Indice 1 Datazione e attribuzione 2 ...

 

19th-century phonetic writing system devised by the LDS Church Mormon script redirects here. For alleged script of portions of the Book of Mormon, see Reformed Egyptian. This article contains Deseret alphabet characters. Without proper rendering support, you may see question marks, boxes, or other symbols instead of Deseret letters. Deseret alphabet𐐔𐐯𐑅𐐨𐑉𐐯𐐻Script type Alphabet CreatorGeorge D. Watt, under the direction of the Board of Regents, led by Brigham YoungPubli...

 

中国自然保护区分为国家级自然保护区和地方各级自然保护区,指的是中華人民共和國境內的自然保护区,国家级自然保护区由国务院批准建立。 中国现有474处国家级自然保护区。各级自然保护地总数超过12,000个[1]。 批建时间 以下是国务院批复(或因有相关批示而可被视为)同意建立国家级自然保护区的日期: 1956年6月30日:鼎湖山计一处; 1975年3月20日:卧龙、蜂�...

Light-conducting fiber A bundle of optical fibers A TOSLINK fiber optic audio cable with red light shone in one end An optical fiber, or optical fibre, is a flexible glass or plastic fiber that can transmit light[a] from one end to the other. Such fibers find wide usage in fiber-optic communications, where they permit transmission over longer distances and at higher bandwidths (data transfer rates) than electrical cables. Fibers are used instead of metal wires because signals travel a...

 

Pour les articles homonymes, voir Pays-d'en-Haut (homonymie). Pays-d'en-Haut 1610–1763 Le Pays-d'en-Haut en Nouvelle-France sur une carte de 1755 de Jacques-Nicolas Bellin.Informations générales Statut Colonie française Capitale Québec Langue(s) Français et langues amérindiennes Histoire et événements 1610 Étienne Brûlé premier européen à explorer la région Entités précédentes : Algonquiens Entités suivantes : Province de Québec modifier - modifier le code - vo...

 

  لمعانٍ أخرى، طالع التنين (توضيح). التنين الاسم اللاتيني Draco المطلع المستقيم 17 الميل 65 ربعية NQ3 المساحة 1083 درجة مربعة. (الثامن) النجوم الرئسية 14 نجومباير/فلامستيد 76 نجوم مع كواكب 14 نجوم ألمع من 3.00 قدر 3 النجوم ضمن 10.00 فرسخ فلكي (32.62 سنة ضوئية) 7 ألمع نجم غاما التنين (التنين)...

The Unwritten LawSampul DVDNama lainTradisional法外情Sederhana法外情MandarinFǎ Wài QíngKantonFaat3 Ngoi6 Cing4 SutradaraNg See-yuenProduserNg See-yuenDitulis olehNg See-yuenPemeranAndy LauDeanie IpPenata musikTang Siu LamSinematograferMa Koon WahPenyuntingPoon HungDistributorSeasonal Film CorporationTanggal rilis 26 September 1985 (1985-09-26) Durasi102 menitNegaraHong KongBahasaKantonPendapatankotorHK$11,618,066 The Unwritten Law adalah sebuah film drama pengadilan ...

 

Borough in Pennsylvania, United StatesAlbion, PennsylvaniaBoroughYouth center in AlbionNickname: The most northwestern borough in PennsylvaniaLocation in Erie County and the U.S. state of PennsylvaniaAlbionLocation in PennsylvaniaShow map of PennsylvaniaAlbionLocation in the United StatesShow map of the United StatesAlbionLocation in North AmericaShow map of North AmericaCoordinates: 41°53′28″N 80°21′42″W / 41.89111°N 80.36167°W / 41.89111; -80.36167Co...

 

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada April 2016. Skala Tinja Bristol Skala Tinja Bristol adalah skala yang menunjukan ukuran kepadatan tinja dari yang terpadat (model yang pertama) hingga tercair (model yang terakhir). Terkadang di Inggris dikenal sebagai Skala Meyers.[1] Tabel ini dibuat oleh ...

1924 1932 Élections législatives de 1928 dans la Haute-Garonne 1928 Corps électoral et résultats Inscrits 133 699 Votants 108 335   81,03 %  2,3 Blancs et nuls 2 270 2d tour   77,84 % Blancs et nuls au 2d tour 1 266 Parti républicain radical et radical-socialiste Voix au 1er tour 41 446 39,08 %   13,5 Voix au 2e tour 38 542 50,88 %  Sièges obtenus 3  2 Section française de l'International...

 

Healthcare professional Not to be confused with a radiologist. RadiographerA radiographer with a radiographic examination table and X-Ray tube.OccupationNamesRadiographer,Diagnostic Radiographer,Radiologic TechnologistOccupation typeProfessionalActivity sectorsAllied health professionDescriptionCompetenciesThe use of technology to produce diagnostically useful radiographic media. Requires knowledge of Anatomy, Medical Law, Pathology, Patient Care, Physiology, Radiation Protection, Radiograph...