Wrodzona łamliwość kości

Kostnienie niedoskonałe
osteogenesis imperfecta
Klasyfikacje
ICD-10

Q78.0

Zdjęcie rentgenowskie przedramion dorosłej pacjentki z osteogenesis imperfecta typu V

Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

Opis grupy chorób

OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 10 000 - 20 000 żywych urodzeń). Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg[1]. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często, a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.

Może także występować charakterystyczny objaw, jakim jest niebieskie zabarwienie twardówki[2].

Typy osteogenesis imperfecta
Typ Gen Locus Białko OMIM
Typ I (OI1) COL1A1
COL1A2
17q21.31-q22
7q22.1
Kolagen I 166240 (IA)
166200 (IB)
Typ II (OI2) COL1A1
COL1A2
17q21.31-q22
7q22.1
Kolagen I 166210
Typ III (OI3) COL1A1
COL1A2
17q21.31-q22
7q22.1
Kolagen I 259420
Typ IV (OI4) COL1A1
COL1A2
17q21.31-q22 Kolagen I 166220
Typ V (OI5) 610967
Typ VI (OI6) 610968
Typ VII (OI7) CRTAP 3p22, 3p24.1-p22 CRTAP 610682
Typ VIII (OI8) LEPRE1 1p34 Leprekan 610915

Zobacz też

Przypisy

  1. Genetyka medyczna, Bradley, Johnson, Pober, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 110-111, 2009, ISBN 978-83-200-3708-1
  2. Jan Tatoń, Anna Czech, Diagnostyka internistyczna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 69–70, 2005, ISBN 83-200-3156-7

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Read other articles:

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada November 2022. Helmut FörnbacherLahir26 Januari 1936 (umur 88)Basel, SwissPekerjaanPemeran, sutradara, penulis naskahTahun aktif1959–sekarang Helmut Förnbacher (lahir 26 Januari 1936) adalah seorang pemeran, sutradara dan penulis naskah asal Swiss.[...

 

Gavin McInnesMcInnes memandu acaranya pada Desember 2015Lahir1970 (umur 53–54)Hitchin, Hertfordshire, InggrisTempat tinggalLarchmont, New York, ASPekerjaanPenulis, komentator politikKota asalOttawa, Ontario, KanadaSuami/istriEmily Jendrisak ​ ​(m. 2005)​Anak3Situs webfreespeech.tv Gavin McInnes (/məˈkɪnɪs/; kelahiran 1970) adalah seorang penulis Inggris-Kanada dan komentator politik kanan jauh yang dikenal karena mempromosikan kekerasan ...

 

Croatian footballer and manager Dragan Talajić Talajić in 2011Personal informationFull name Dragan TalajićDate of birth (1965-08-25) 25 August 1965 (age 58)Place of birth Sarajevo, SFR YugoslaviaHeight 1.88 m (6 ft 2 in)Position(s) GoalkeeperSenior career*Years Team Apps (Gls)1984-1987 FK Sarajevo 24 1988-1992 Istra 16 1992–1993 Izola 13 (1)1993–1996 Zeytinburnuspor 26 (0)1996–1997 Orijent 32 (0)1997–2001 Tanjong Pagar United 67 (0)Managerial career2003–2004 A...

Prem. Prem adalah kota yang terletak di distrik Weilheim-Schongau di Bayern, Jerman. Kota Prem memiliki luas sebesar 15.91 km². Prem pada tahun 2006, memiliki penduduk sebanyak 888 jiwa. lbsKota dan kotamadya di Weilheim-Schongau Altenstadt Antdorf Bernbeuren Bernried am Starnberger See Böbing Burggen Eberfing Eglfing Habach Hohenfurch Hohenpeißenberg Huglfing Iffeldorf Ingenried Oberhausen Obersöchering Pähl Peißenberg Peiting Penzberg Polling Prem Raisting Rottenbuch Schongau Sch...

 

Character in Norse mythology and legendary Danish queen Gridr redirects here. For the moon of Saturn, see Gridr (moon). Characters of Gesta Danorum Danish kings Dan I Humble Lother Skiold Gram Guthorm Hading Foreign rulers Skat Sigtryg Asmund Uffe Gusonis Svipdagr Sumble Henry Handwan Loker Other men Bess Lysir Roar Women Grytha Alfhild Gróa Signe vte Gríðr (Old Norse: [ˈɡriːðz̠]; or Gríd) is a jötunn in Norse mythology. She is the mother of Víðarr the silent and the conso...

 

Cet article concerne la tactique militaire. Pour le film, voir Écran de fumée (téléfilm). Cet article est une ébauche concernant le domaine militaire. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Écran de fuméePrésentationType Tactique militairemodifier - modifier le code - modifier Wikidata Soldat et véhicule de l'armée polonaise avançant masqués par un écran de fumée lors d'un exercice en ...

Swiss road cyclist Michael SchärSchär at the 2012 Critérium du DauphinéPersonal informationFull nameMichael SchärBorn (1986-09-29) 29 September 1986 (age 37)Geuensee, Lucerne, SwitzerlandHeight1.98 m (6 ft 6 in)Weight78 kg (172 lb; 12 st 4 lb)Team informationCurrent teamLidl–TrekDisciplineRoadRoleRider (retired)Directeur sportifRider typeDomestiqueAmateur team2006Hadimec Professional teams2006Phonak2007–2009Astana2010–2020BMC R...

 

WhiteSampul edisi regulerLagu oleh CNBLUEdari album ColorsDirilis08 April 2015 (2015-04-08)FormatCD singel, unduhan digitalDirekam2014GenreElectronic rockDurasi3:56LabelWarner Music JapanPenciptaLee Jong-hyun, Jung Yong-hwa, miwa Templat:Contains Japanese text White (ditulis juga sebagai WHITE) adalah lagu oleh band rock asal Korea Selatan CNBLUE. Singel ini dirilis pada tanggal 8 April 2015, sebagai singel kesembilan mereka di bawah Warner Music Japan dan singel keduabelas mereka secara...

 

Museum ManchesterManchester MuseumManchester MuseumDidirikan1867LokasiOxford Road, Manchester, EnglandJenisUniversity museum of archaeology, natural history and anthropologyDirekturNick MerrimanSitus web[1] Manchester Museum adalah sebuah museum yang memajang karya-karya arkeologi, antropologi dan sejarah alam, yang dimiliki oleh University of Manchester. Bertempat di Oxford Road (A34) di jantung kelompok bangunan neo-Gothic universitas itu, museum ini menyediakan akses bagi sekitar 4,5 juta ...

State in Northeast Africa and Western Asia (1922–1953) This article is about the 20th century state. For ancient kingdoms of Egypt, see Ancient Egypt. For the current nation, see Egypt. This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Kingdom of Egypt – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (April 202...

 

Pertemuan sinode nasional di Dordrecht Pasal-Pasal Ajaran Dordrecht (atau juga dikenal sebagai Kanon Dordrecht atau hanya Pasal-Pasal Dordrecht, bahasa Inggris: Canons of Dort, Belanda: Dordtse Leerregelscode: nl is deprecated ) disusun dalam Sinode Dordrecht, sebuah pertemuan nasional gereja Reformed pada tahun 1618 dan 1619 di Dordrecht, Belanda yang juga dihadiri oleh perwakilan gereja-gereja Reformed dari berbagai negara. Pasal-Pasal Dordrecht merupakan sanggahan terhadap 'Lima Artike...

 

Bundesarchiv Bild 101III-Moebius-029-19, Norwegen, Besuch Heinrich Himmler Selama Perang Dunia I, Kekaisaran Jerman merupakan salah satu Kekuatan utama yang mengalami kekalahan dalam perang. Perang ini dipicu setelah Jerman mendeklarasi perang melawan Serbia oleh sekutunya, yaitu Austria dan Hungaria. Pasukan Jerman melawan Sekutu di front timur dan barat, meskipun wilayah Jerman sendiri relatif aman dari serbuan invasi sebagian besar perang, kecuali untuk periode yang singkat pada tahun 1914...

此条目序言章节没有充分总结全文内容要点。 (2019年3月21日)请考虑扩充序言,清晰概述条目所有重點。请在条目的讨论页讨论此问题。 哈萨克斯坦總統哈薩克總統旗現任Қасым-Жомарт Кемелұлы Тоқаев卡瑟姆若马尔特·托卡耶夫自2019年3月20日在任任期7年首任努尔苏丹·纳扎尔巴耶夫设立1990年4月24日(哈薩克蘇維埃社會主義共和國總統) 哈萨克斯坦 哈萨克斯坦政府...

 

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada November 2022. Javi Hervás Informasi pribadiNama lengkap Javier Hervás SalmoralTanggal lahir 9 Juni 1989 (umur 34)Tempat lahir Córdoba, SpainTinggi 1,76 m (5 ft 9 in)Posisi bermain GelandangInformasi klubKlub saat ini Sabadell (pinjaman dari S...

 

The 1994 electoral reform in Japan was a change from the previous single non-transferable vote (SNTV) system of multi-member districts (MMD) to a mixed electoral system of single-member districts (SMD) with plurality voting and a party list system with proportional representation. The reform had three main objectives: change the one-party dominance of the Liberal Democratic Party (LDP) from the previous 1955 system to a two-party system with alternation in power, reduce the cost of elections ...

Election 1998 United States Senate election in Oregon ← 1996 (special) November 3, 1998 2004 →   Nominee Ron Wyden John Lim Party Democratic Republican Popular vote 682,425 377,739 Percentage 61.05% 33.79% County results Wyden:      40–50%      50–60%      60–70%      70–80%Lim:      50–60% U.S. senator before election Ron Wyden...

 

Ethnic group Greeks in PolandSaint Josaphat church in Lublin, founded by Greeks in 1768Total population3600[1]Regions with significant populationsWrocław, Police, Zgorzelec, Świdnica, Ustrzyki Dolne and Bielawa.[citation needed]LanguagesGreek, PolishReligionGreek Orthodox ChristianityRelated ethnic groupsGreek diaspora The Greeks in Poland (Greek: Έλληνες στην Πολωνία, romanized: Éllines stin Polonía; Polish: Grecy w Polsce) form one of the country's...

 

American Union Army general (1805–1866) This article includes a list of general references, but it lacks sufficient corresponding inline citations. Please help to improve this article by introducing more precise citations. (April 2022) (Learn how and when to remove this message) Samuel Ryan CurtisSamuel R. Curtis in 1864Member of theU.S. House of Representativesfrom Iowa's 1st districtIn officeMarch 4, 1857 – August 4, 1861Preceded byAugustus HallSucceeded byJames F. Wilson Perso...

Paul Scholes Informasi pribadiNama lengkap Paul Scholes[1]Tanggal lahir 16 November 1974 (umur 49)[1]Tempat lahir Salford, InggrisTinggi 1,68 m (5 ft 6 in)[2][3][4][5]Posisi bermain GelandangKarier junior1991–1993 Manchester UnitedKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)1993–2013 Manchester United 714 (153)Total 714 (153)Tim nasional1993 Inggris U-18 3 (0)1997–2004 Inggris 66 (14)Kepelatihan2015 Salford City (penjaga)2019 ...

 

Ilwaco Railway and Navigation CompanyOverviewHeadquartersIlwaco, WashingtonLocalePacific County, WashingtonDates of operation1889–1930TechnicalTrack gauge3 ft (914 mm) Route Legend Ilwaco Wallicut Black Lake Ellis Holman Station Chinook Seaview Ft. Columbia Long Beach McGowan Tigoa Megler Breakers Station Cranberry Station Oceanside Loomis Station Klipsan Beach Ocean Park Nahcotta The Ilwaco Railway and Navigation Company operated a 3 ft (914 mm) narrow gauge railroa...