Wady wrodzone

Wada wrodzona (polidaktylia)

Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).

Wady mogą występować pojedynczo lub w grupach. Połączenia wad stanowić mogą:

Wyróżnia się w końcu cztery główne mechanizmy patogenezy wad:

Cechy dysmorficzne

Za cechy dysmorficzne uważa się małe anomalie (wady), nie wywołujące poważnych następstw dla zdrowia, mające za to istotną wartość w stawianiu rozpoznania wielu zespołów wad. Mogą występować pojedynczo, ale ich współwystępowanie powinno skłonić lekarza do poszukiwania innych, większych wad wrodzonych. Szczególnie częste małe anomalie są niekiedy rozpatrywane jako wariant normy. Niektóre cechy dysmorficzne to:

Klasyfikacja ICD-10 wad wrodzonych

(Q00-Q99) Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe

(Q00-Q07) Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego

(Q10-Q18) Wrodzone wady rozwojowe oka, ucha, twarzy i szyi

(Q20-Q28) Wrodzone wady rozwojowe układu krążenia

(Q30-Q34) Wrodzone wady rozwojowe układu oddechowego

(Q35-Q37) Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia

(Q38-Q45) Inne wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego

(Q50-Q56) Wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych

(Q60-Q64) Wrodzone wady rozwojowe układu moczowego

(Q65-Q79) Wrodzone wady rozwojowe i zniekształcenia układu mięśniowo-szkieletowego

(Q80-Q89) Inne wrodzone wady rozwojowe

(Q90-Q99) Aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej

Bibliografia

  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.