Zespół Meckela

Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzującymi ten zespół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.

Epidemiologia

Zespół jest niezwykle rzadki, częstość występowania choroby szacuje się na 0,07-0,7 na 10 000 żywych urodzeń[1].

Etiologia

Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Niektóre z zaburzeń jest dziedziczonych autosomalnie dominująco, a jeszcze inne jako cecha dominująca lub recesywna sprzężona z chromosomem X.[2]

Type OMIM Gen
MKS1 609883 MKS1
MKS2 603194 TMEM216
MKS3 607361 TMEM67
MKS4 611134 CEP290
MKS5 611561 RPGRIP1L
MKS6 612284 CC2D2A
MKS7 608002 NPHP3
MKS8 613846 TCTN2
MKS9 614144 B9D1
MKS10 611951 B9D2

Białka kodowane przez powyższe geny biorą udział w budowie i funkcjonowaniu rzęski nieruchliwej – niewielkiej włosopodobnej struktury, występującej na powierzchni większości komórek. Rzęska działa jak antena wychwytując sygnały z otoczenia komórki i przekazując je do jej wnętrza. Jeszcze 12 lat temu uważano, że rzęska jest strukturą szczątkową, nie pełniącą ważnych funkcji. Obecnie wiadomym jest, iż rzęska jest niezwykle ważna w rozwoju zarodkowym.

Kompleks rzęskowy determinuje polarność komórki i odgrywa istotną rolę w migracji wczesnych neuronów w tylnym dole czaszki[2].

Objawy i przebieg

Na obraz kliniczny zespołu Meckela składają się:

Przypisy

  1. ↑ R. Salonen, J.M. Opitz, J.F. Reynolds, The Meckel syndrome: Clinicopathological findings in 67 patients, „American Journal of Medical Genetics”, 18 (4), 1984, s. 671-689, DOI: 10.1002/ajmg.1320180414, PMID: 6486167.
  2. ↑ a b c d Elan D. Louis i inni, Merritt Neurologia. T. 2., wyd. 4., Wrocław: Edra Urban & Partner, 2018, str. 446, ISBN 978-83-65625-93-9, OCLC 1051256261 [dostęp 2021-03-06].

Bibliografia

  • Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 ISBN 83-200-1808-0.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Jalan Panglima Polim (Jakarta)

Kawasan pertokoan di Jalan Panglima Polim pada tahun 2011 Jalan Panglima Polim adalah nama salah satu jalan utama Jakarta. Nama jalan ini diambil dari nama seorang Pahlawan Nasional Indonesia asal Aceh yaitu Panglima Polem IX atau biasa dipanggil Panglima Polim. Jalan ini membentang sepanjang 1,6 KM dari Melawai, Kebayoran Baru, Jakarta Selatan sampai Pulo, Kebayoran Baru, Jakarta Selatan. Jalan ini berada di Jakarta Selatan. Jalan ini melintasi 3 Kelurahan, yaitu kelurahan: Melawai, Kebayora...

 

Makiko Saito

Makiko Saito斉藤 真木子Informasi latar belakangNama lainMakkii (まっきぃcode: ja is deprecated )Lahir28 Juni 1994 (umur 29)AsalPrefektur OsakaGenreJ-popLabelZest Inc.Artis terkaitSKE48 Tim E Makiko Saito (斉藤 真木子code: ja is deprecated , Saito Makiko, lahir 28 Juni 1994) adalah anggota Tim E grup idola Jepang SKE48. Ia adalah anggota SKE48 Angkatan Kedua. Karier Kekaguman terhadap AKB48 dan SKE48 membuatnya tanpa ragu mengikuti Audisi Angkatan Kedua SKE48. Dari 3.248 ora...

 

Santuario di Wies

Questa voce o sezione sull'argomento patrimoni dell'umanità non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Santuario in der WiesVeduta esterna del santuarioStato Germania LandBaviera LocalitàSteingaden IndirizzoWies 14 Coordinate47°41′N 10°54′E / 47.683333°N 10.9°E47.683333; 10.9Coordinate: 47°41′N 10°54′E / ...

Afghan diaspora

Afghan nationals and citizens who reside outside of Afghanistan Not to be confused with Pashtun diaspora. Afghan diasporaPersian: مهاجران افغانPashto: بهر ميشت افغانانRegions with significant populations Iranc. 5.0 million (2023)[1] Pakistanc. 1.9-4.4 million (2023)[2][3] Germany476,000 (2023)[4] United States300,000 (2023)[5] United Arab Emirates300,000 (2023)[6][7] Rus...

 

Kim Reynolds

43rd governor of Iowa since 2017 Kim ReynoldsReynolds in 202343rd Governor of IowaIncumbentAssumed office May 24, 2017LieutenantAdam Gregg[1]Preceded byTerry BranstadChair of the Republican Governors AssociationIn officeNovember 17, 2022 – December 7, 2023Preceded byDoug DuceyPete RickettsSucceeded byBill Lee46th Lieutenant Governor of IowaIn officeJanuary 14, 2011 – May 24, 2017GovernorTerry BranstadPreceded byPatty JudgeSucceeded byAdam GreggMember of the I...

 

Piala Dunia Antarklub FIFA 2011

Piala Dunia Antarklub FIFA 20112011 FIFA Club World Cup (Bahasa Inggris)FIFAクラブワールドカップ 2011 (Bahasa Jepang)Logo resmi Piala Dunia Antarklub FIFA 2011Informasi turnamenTuan rumahJepangJadwalpenyelenggaraan8–18 Desember 2011Jumlahtim peserta7 (dari 6 konfederasi)Tempatpenyelenggaraan2 (di 2 kota)Hasil turnamenJuara FC Barcelona (gelar ke-2)Tempat kedua Santos Futebol ClubeTempat ketiga Al-Sadd Sports ClubTempat keempat Kashiwa ReysolStatistik turnamenJumlahpertan...

Державний комітет телебачення і радіомовлення України

Державний комітет телебачення і радіомовлення України (Держкомтелерадіо) Приміщення комітетуЗагальна інформаціяКраїна  УкраїнаДата створення 2003Керівне відомство Кабінет Міністрів УкраїниРічний бюджет 1 964 898 500 ₴[1]Голова Олег НаливайкоПідвідомчі ор...

 

Lee Pressman

American lawyer Lee PressmanLee Pressman during testimony to a U.S. Senate subcommittee on March 24, 1938BornLeon PressmanJuly 1, 1906New York City, U.S.DiedNovember 20, 1969(1969-11-20) (aged 63)Mount Vernon, New York, U.S.NationalityAmericanOther namesVig (VENONA), Comrade Big (anti-communists)Alma materCornell University (B.A., 1926)Harvard Law School (J.D., 1929)Employer(s)Chadbourne, Stanchfield & Levy, AAA, WPA, Resettlement Administration, CIO, Progressive PartyKnown...

 

アプリケーションソフトウェア

「アプリケーション」はこの項目へ転送されています。英語の意味については「wikt:応用」、「wikt:application」をご覧ください。 この記事には複数の問題があります。改善やノートページでの議論にご協力ください。 出典がまったく示されていないか不十分です。内容に関する文献や情報源が必要です。（2018年4月） 古い情報を更新する必要があります。（2021年3月）出...

Moody Awori

9th Vice President of Kenya Moody Awori9th Vice President of KenyaIn office25 September 2003 – 9 January 2008PresidentMwai KibakiPreceded byMichael Kijana WamalwaSucceeded byKalonzo Musyoka Personal detailsBorn (1928-12-05) 5 December 1928 (age 95)Busia, KenyaSpouseRose AworiRelationsAggrey Awori (brother)Susan Wakhungu-Githuku (niece)Judi Wakhungu (niece)Children5Alma materMakerere University Moody Arthur Awori (born 5 December 1928), known as Uncle Moody, is a former Kenyan ...

 

واحد من الناس (فيلم)

واحد من الناسواحد من الناس (بالعربية) ملصق الفيلممعلومات عامةالصنف الفني فيلم دراما[1] — فيلم أكشن — فيلم إثارة الموضوع انتقام تاريخ الصدور 19 يوليو 2006مدة العرض 133 دقيقةاللغة الأصلية اللهجة المصرية البلد  مصرالطاقمالمخرج أحمد نادر جلالالكاتب بلال فضلالبطولة كريم عب...

 

2022 Kensington and Chelsea London Borough Council election

2022 Kensington and Chelsea Council election ← 2018 5 May 2022 2026 → All 50 council seats   First party Second party Third party   Leader Elizabeth Campbell Mo Bakhtiar Linda Wade Party Conservative Labour Liberal Democrats Last election 36 seats, 51.4% 13 seats, 33.0% 1 seat, 12.4% Seats won 35 13 2 Seat change 1 1 Popular vote 40,363 27,811 13,134 Percentage 48.7% 33.6% 15.9% Swing 2.7% 0.6% 3.5% Results of the 2022 Kensington and Chelse...

Georgian scripts

Three related alphabets used to write Georgian Georgiandamts'erloba script in MkhedruliScript type Alphabet Time periodAD 430[1] – presentDirectionLeft-to-right LanguagesGeorgian and other Kartvelian languagesRelated scriptsParent systemsUncertain, alphabetical order modelled on GreekGeorgianISO 15924ISO 15924Geor (240), ​Georgian (Mkhedruli and Mtavruli) – Georgian (Mkhedruli) Geok, 241 – Khutsuri (Asomtavruli and Nuskhuri)UnicodeUnicode aliasGeorgianUnicode ra...

 

Saint-Grégoire-du-Vièvre

Saint-Grégoire-du-VièvrecomuneSaint-Grégoire-du-Vièvre – Veduta LocalizzazioneStato Francia Regione Normandia Dipartimento Eure ArrondissementBernay CantoneBeuzeville TerritorioCoordinate49°15′N 0°38′E49°15′N, 0°38′E (Saint-Grégoire-du-Vièvre) Superficie8,92 km² Abitanti341[1] (2009) Densità38,23 ab./km² Altre informazioniCod. postale27450 Fuso orarioUTC+1 Codice INSEE27550 CartografiaSaint-Grégoire-du-Vièvre Modifica dati su Wikidata ...

 

Myiarchus

Genus of birds Myiarchus Brown-crested flycatcherMyiarchus tyrannulus Scientific classification Domain: Eukaryota Kingdom: Animalia Phylum: Chordata Class: Aves Order: Passeriformes Family: Tyrannidae Genus: MyiarchusCabanis, 1844 Type species Muscicapa feroxGmelin, JF, 1789 Myiarchus is a genus of birds in the tyrant flycatcher family Tyrannidae. Most species are fairly similar in appearance and are easier to separate by voice than by plumage. Myiarchus flycatchers are fairly large tyrant-fl...

مقاطعة كارول (إلينوي)

  لمعانٍ أخرى، طالع مقاطعة كارول (توضيح). مقاطعة كارول     الإحداثيات 42°04′N 89°55′W / 42.06°N 89.92°W / 42.06; -89.92   [1] تاريخ التأسيس 1839  سبب التسمية تشارلز كارول من كارولتون  تقسيم إداري  البلد الولايات المتحدة[2][3]  التقسيم الأعلى إلينوي...

 

كأس الاتحاد الإنجليزي 1921–22

كأس الاتحاد الإنجليزي 1921–22 تفاصيل الموسم كأس الاتحاد الإنجليزي  النسخة 47  البلد المملكة المتحدة  التاريخ بداية:10 سبتمبر 1921  نهاية:29 أبريل 1922  المنظم الاتحاد الإنجليزي لكرة القدم  البطل هدرسفيلد تاون  عدد المشاركين 64   كأس الاتحاد الإنجليزي 1920–21  كأ�...

 

ألترا (تعمية)

  لمعانٍ أخرى، طالع ألترا (توضيح). آلة التشفير إنجما آلة إنجما تفاصيل دوار إنجما تحليل الرموز السرية للإنجما مكتب التعمية الأوراق المثقبة الساعة غريل بومبا النسخ البولندية للإنجما عداد الدورات حديقة بلتشلي بانبوريزموس مرشح هريفل بومبي الكوخ 6 الكوخ 8 برونو (مقر القياد...

نقود معدنية

عملة معدنيةمعلومات عامةصنف فرعي من monetiform object (en) عنصر مجموعة أو معرضتجميع جزء من coin object (en) سُمِّي باسم Moneta (en) يدرسه علم العملات طريقة التصنيع سك العملة ممثلة بـ درجة النقاوةقيمة اسميةcoin grading (en) مظهر لـ مال لديه جزء أو أجزاء الوجه الأماميالوجه الخلفيRim (en) النقيض عملة ورقية تع...

 

Nuestra Señora del Perpetuo Socorro y San Alfonso, Montevideo

Iglesia de Nuestra Señora del Perpetuo Socorro y San AlfonsoReligionAffiliationRoman CatholicEcclesiastical or organizational statusParish churchYear consecrated1899[1]LocationLocationTapes 956Montevideo,  UruguayArchitectureTypeChurchStyleNeo-RomanesqueSpecificationsLength47 m[1]Width (nave)19 m[1]Spire(s)2Spire height40 m[1] The Church of Our Lady of Perpetual Help and St. Alphonsus (Spanish: Iglesia de Nuestra Señora del Perpetuo Socorro y San Alfonso...