Zespół Wernera

Zespół Wernera
Klasyfikacje
ICD-10

E34.8

OMIM

277700

MeSH

C16.320.925

Zespół Wernera – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przedwczesnym i przyspieszonym starzeniem. W odróżnieniu od zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda pierwsze objawy zespołu Wernera pojawiają się zazwyczaj dopiero pod koniec okresu dojrzewania (średni wiek osób zdiagnozowanych po raz pierwszy wynosi 24 lata), dlatego bywa on nazywany "progerią dorosłych". Jest spowodowany mutacją w genie kodującym białko WRN. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Występuje z częstością 1 na 100 tys. żywych urodzeń[1].

Objawy

Pierwsze objawy przyspieszonego starzenia u pacjentów z zespołem Wernera ujawniają się we wczesnej młodości, najczęściej w drugiej dekadzie życia[2]. Do podstawowych objawów należą: obuoczna zaćma (99% chorych[a]), siwienie i/lub utrata włosów (100%) oraz specyficzne zaburzenia skórne różnego typu (96%). Pacjenci z zespołem Wernera charakteryzują się również niskim wzrostem (95%; jest to spowodowane przedwczesnym zakończeniem fazy wzrostu w okresie dojrzewania)[3]. Do dodatkowych objawów zalicza się m.in. zmiany głosu, hipogonadyzm oraz płaskostopie. Obserwuje się również zwiększoną zapadalność na choroby typowe dla wieku podeszłego, takie jak: cukrzyca typu 2, osteoporoza, miażdżyca i nowotwory[4].

Przyczyny

Zespół Wernera jest skutkiem mutacji w genie kodującym białko WRN. Należy ono do helikaz DNA biorących udział m.in. w naprawie uszkodzeń DNA polegających na pęknięciu obu nici DNA (ang. double-strand breaks), odgrywa więc ważną rolę w zapewnieniu stabilności genomu w komórce[5].

Leczenie

Podobnie jak w przypadku innych progerii, brak jest metody leczenia przyczynowego zespołu Wernera. Stosuje się indywidualne leczenie objawowe[6].

Uwagi

  1. ↑ Dotyczy chorych, u których potwierdzono obecność mutacji w genie WRN.

Przypisy

  1. ↑ P. Hasty, J. Campisi, J. Hoeijmakers, H. van Steeg i inni. Aging and genome maintenance: lessons from the mouse?. „Science”. 299 (5611), s. 1355-9, Feb 2003. DOI: 10.1126/science.1079161. PMID: 12610296. 
  2. ↑ JM. Lauper, A. Krause, TL. Vaughan, RJ. Monnat. Spectrum and risk of neoplasia in Werner syndrome: a systematic review.. „PLoS One”. 8 (4), s. e59709, 2013. DOI: 10.1371/journal.pone.0059709. PMID: 23573208. 
  3. ↑ Junko Oshima, George M Martin, Fuki M Hisama. Werner Syndrome. „GeneReviews”. University of Washington, Seattle. ISSN 2372-0697. PMID: 20301687. (ang.).  Pierwotna publikacja: 2002-12-02; Najnowsza aktualizacja: 2016-09-29
  4. ↑ International Registry of Werner Syndrome - Diagnostic Criteria. [dostęp 2014-09-17]. (ang.).
  5. ↑ JM. Sidorova. Roles of the Werner syndrome RecQ helicase in DNA replication.. „DNA Repair (Amst)”. 7 (11), s. 1776-86, Nov 2008. DOI: 10.1016/j.dnarep.2008.07.017. PMID: 18722555. 
  6. ↑ Progeria Information Database - Werner's Syndrome: Treatments. [dostęp 2014-09-17]. (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Daftar antropolog Indonesia

Sumber referensi dari artikel ini belum dipastikan dan mungkin isinya tidak benar. Mohon periksa, kembangkan artikel ini, dan tambahkan sumber yang benar pada bagian yang diperlukan. (Pelajari cara dan kapan saatnya untuk menghapus pesan templat ini) Berikut ini adalah daftar antropolog Indonesia. Anda diundang untuk mengembangkan daftar ini lebih lanjut. A Abdul Latif Bustami,[1] dari Universitas Negeri Malang Abriveno Y.L. Pitoy, Indonesian Resource Centre for Indigenous Knowledge (...

 

Yupana

Gambar sketsa Quipucamayoc dari El primer nueva corónica y buen gobierno. Yang relihat di sebelah kiri bawah adalah yupana. Yupana adalah alat hitung yang dipakai oleh bangsa Inca, yang menjadi semacam kalkulator. Melalui beberapa penelitian, diduga alat ini berfungsi seperti sempoa,[1][2] walaupun banyak kalangan masih kurang yakin dengan hipotesis tersebut.[3] Para peneliti meyakini bahwa alat hitung tersebut menggunakan dasar bilangan Fibonacci untuk mengurangi ju...

 

Pertempuran Sio

Pertempuran SioBagian dari Perang Dunia II, Perang PasifikTanggal5 Desember 1943 – 1 Maret 1944LokasiSio, Papua NuginiHasil Kemenangan sekutuPihak terlibat  Australia Papua  Amerika Serikat  JepangTokoh dan pemimpin Douglas MacArthur Leslie Morshead Frank Berryman Hatazō AdachiKekuatan ~15,000[1] ~8,000[2]Korban 83 tewas, 186 luka-luka.[3] 1,421 tewas, 2,198 ditemukan meninggal, 76 ditangkap.[3]lbs Kampanye Semenanjung Huon Pantai Scarlet Fins...

A Series of Unfortunate Events (seri TV)

A Series of Unfortunate EventsGenre Drama Komedi gelap[1] BerdasarkanA Series of Unfortunate Eventsoleh Lemony SnicketPengembang Mark Hudis Barry Sonnenfeld[2] Pemeran Neil Patrick Harris Patrick Warburton Malina Weissman Louis Hynes K. Todd Freeman Presley Smith Penggubah lagu tema Nick Urata Daniel Handler Penata musik James Newton Howard Sven Faulconer Chris Bacon Negara asalAmerika SerikatBahasa asliInggrisJmlh. musim3Jmlh. episode25 (daftar episode)ProduksiProduser...

 

Église protestante en Allemagne

Église protestante en AllemagneHistoireFondation 1946Prédécesseur Église nationale du Reich (en)CadreType Confession chrétienneForme juridique Personne morale de droit public en AllemagneSiège Église protestante en Allemagne (Hanovre)Pays  AllemagneOrganisationMembres 20Budget 239,4 M€ (2024)Site web (de) www.ekd.demodifier - modifier le code - modifier Wikidata L'Église protestante en Allemagne (en allemand : Evangelische Kirche in Deutschland, EKD) est le regrou...

 

Musakhan

MusakhanSajianMenu utamaTempat asalPalestinaDaerahLevantBahan utamaAyam, sumac, bawang bombay, roti taboon, minyak zaitunSunting kotak info • L • BBantuan penggunaan templat ini  Media: MusakhanMusakhan (Arab: مسخّن, har. 'sesuatu yang dipanaskan'[1]), juga dikenal sebagai muhammar (Arab: محمر, har. 'lobak'), adalah hidangan Palestina yang terdiri dari ayam panggang yang dipanggang dengan bawang bombay, sumac, merica, k...

Fighter aircraft

Military aircraft for air-to-air combat Jetfighter and Jet fighter redirect here. For other uses, see Jet fighter (disambiguation). This article is about aircraft designed to combat other aircraft. For other usages of fighter, see Fighter. An F-16 Fighting Falcon (left), P-51D Mustang (bottom), F-86 Sabre (top), and F-22 Raptor (right) fly in a formation representing four generations of American fighters. Fighter aircraft (early on also pursuit aircraft)[a] are military aircraft desig...

 

Новотитаровское сельское поселение

Сельское поселение России (МО 2-го уровня)Новотитаровское сельское поселение Флаг[d] Герб 45°14′09″ с. ш. 38°58′16″ в. д.HGЯO Страна  Россия Субъект РФ Краснодарский край Район Динской Включает 4 населённых пункта Адм. центр Новотитаровская Глава сельского пос�...

 

مقاطعة سنتر (بنسيلفانيا)

مقاطعة سنتر     الإحداثيات 40°55′N 77°49′W / 40.91°N 77.82°W / 40.91; -77.82   [1] تاريخ التأسيس 13 فبراير 1800  سبب التسمية مركز  تقسيم إداري  البلد الولايات المتحدة[2][3]  التقسيم الأعلى بنسيلفانيا  العاصمة بيلفونتي[4]  التقسيمات الإدارية ولاي�...

Gallu

Great demon in Mesopotamian mythology A depiction taken from an ancient Sumerian language cylinder seal showing the god Dumuzid being tortured in the Underworld by gallas Part of a series onAncientMesopotamian religionChaos Monster and Sun God Religions of the ancient Near East Anatolia Ancient Egypt Mesopotamia Babylonia Sumer Iranian Semitic Arabia Canaan Primordial beings Tiamat and Abzu Lahamu and Lahmu Kishar and Anshar Mummu Seven gods who decree Four primary Anu Enlil Enki Ninhursag Th...

 

United States Third Fleet

Numbered fleet of the United States Navy Third Fleet redirects here. For other uses, see Third Fleet (disambiguation). This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: United States Third Fleet – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (December 2007) (Learn how and when to remove this message) Commander,...

 

تاسكيوين (رقصة)

هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (أكتوبر 2023) بن سيفى، عز الدين (2019). معلمة المغرب قاموس مرتب على حروف الهجاء، يحيط بالمعارف المتعلقة بمختلف الجوانب التاريخية والجغرافية والبشرية والحضارية للمغرب الأق�...

Google Buku

Artikel ini tidak memiliki referensi atau sumber tepercaya sehingga isinya tidak bisa dipastikan. Tolong bantu perbaiki artikel ini dengan menambahkan referensi yang layak. Tulisan tanpa sumber dapat dipertanyakan dan dihapus sewaktu-waktu.Cari sumber: Google Buku – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTOR Artikel atau sebagian dari artikel ini mungkin diterjemahkan dari Google Books di en.wikipedia.org. Isinya masih belum akurat, karena bagia...

 

Rebecca Black

Rebecca BlackRebecca Black pada tahun 2014Informasi latar belakangLahir21 Juni 1997 (umur 27)AsalAnaheim, California, A.S.GenrePop remaja, bubblegum pop, Pop dansaPekerjaanPenyanyiInstrumenVokalTahun aktif2010–sekarangLabelRB Records, Maker Studios, Ark Music FactorySitus webrebeccablackonline.com Rebecca Renee Black (lahir 21 Juni 1997) adalah YouTuber dan penyanyi Amerika yang mendapatkan liputan media luas ketika video musik untuk singelnya Friday, menjadi viral di YouTube dan situs...

 

Robert W. Paul

Robert William PaulLahir(1869-10-03)3 Oktober 1869Liverpool Road, Highbury, Islington VestryMeninggal28 Maret 1943(1943-03-28) (umur 73)Putney, Metropolitan Borough of WandsworthPekerjaanpembuat filmDikenal atasTheatrografi Robert W. Paul (3 Oktober 1869 – 28 Maret 1943) adalah seorang teknisi listrik asal Inggris, pembuat instrumen ilmiah dan pelopor awal film Britania. Filmografi The Unfortunate Policeman, (1905) adegan Hyde Park Bicycling 1896 The Derby (1895) Footpads (1895) The O...

Chemturion

This article relies excessively on references to primary sources. Please improve this article by adding secondary or tertiary sources. Find sources: Chemturion – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (July 2021) (Learn how and when to remove this message) Personal protective suit manufactured by ILC Dover Medical researcher wearing a Chemturion suit The Chemturion is a multi-use, positive pressure totally encapsulating protective suit, manufactur...

 

Jungian interpretation of religion

The Jungian interpretation of religion, pioneered by Carl Jung and advanced by his followers, is an attempt to interpret religion in the light of Jungian psychology. Unlike Sigmund Freud and his followers, Jungians tend to treat religious beliefs and behaviors in a positive light, while offering psychological referents to traditional religious terms such as soul, evil, transcendence, the sacred, and God. Because beliefs do not have to be facts in order for people to hold them, the Jungian in...

 

Overall

Der Titel dieses Artikels ist mehrdeutig. Weitere Bedeutungen sind unter Overall (Begriffsklärung) aufgeführt. Flieger-Overall der United States Air Force KTU Forensische Wissenschaft Mit Overall (auch Kombination (Kombi), Ganzanzug oder Einteiler) wird im deutschen Sprachraum ein einteiliger locker sitzender Überzieher bezeichnet (englisch: over all: „über alles, über allem“), der den ganzen Körper mit Ausnahme von Kopf, Händen und Füßen bedeckt. Im englischen Sprachraum sprich...

Jean-Étienne Liotard

Painter, art dealer, and Turkophile (1702–1789) Jean-Étienne Liotard, self-portrait 1746, in his favourite medium of pastel. The full beard he wore after returning from Turkey was a considerable eccentricity in Rococo Europe. Jean-Étienne Liotard (French pronunciation: [ʒɑ̃n‿etjɛn ljɔtaʁ]; 22 December 1702 – 12 June 1789) was a Genevan[1] painter, art connoisseur and dealer. He is best known for his detailed, strikingly naturalistic portraits in pastel, and for t...

 

Dustin Hogue

Dustin HogueHogue in riscaldamento con il Neas Kīfisias nel 2016Nazionalità Stati Uniti Altezza198 cm Peso100 kg Pallacanestro RuoloAla grande / centro Squadra Sebastiani Rieti CarrieraGiovanili Lincoln Lancers2011-2013 IHCC Warriors2013-2015 Iowa St. Cyclones Squadre di club 2015-2016 Neas Kīfisias26 (333)2016-2019 Aquila Trento79 (779)2019-2021 Enisey Krasnojarsk41 (483)2021-2022 U Cluj26 (250)2022-2023 Prometej11 (65)2023 Promitheas11 (93)202...