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醫學聲明 。
葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症 ，又名G6PD缺乏症 （英語：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency (G6PDD) ），俗稱蠶豆症 ，是一種遗传性代谢缺陷 ，容易引發溶血反應 。[ 1] [ 2] 黃疸 、深色尿液、呼吸急促 或感到倦意。[ 1] [ 3] 貧血 、新生兒黃疸 [ 3] [ 2]
蠶豆症是一種X性聯隱性遺傳 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 缺陷，導致無法正常分解葡萄糖 。[ 1] 感染 、特定藥物所引起。[ 1] [ 2] 蠶豆 、樟腦丸 、龍膽紫 （紫藥水）、薄荷腦 都會令患者出現急性溶血反應 ，症狀包括黃疸 、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭 ，甚至休克 而有生命危險。症狀的嚴重程度會隨著基因特定突變 差異而不同。臨床則依據不同症狀、血液檢驗和基因檢測 來診斷。[ 3]
避免刺激症狀是重要的。急性症狀的處置可能包含藥物治療、停止刺激性藥物或輸血 。[ 2] 伯氨喹 [ 3]
全球約有4億人口有這種症狀。盛行於部分地區如：非洲、亞洲、地中海地區 和中東 。男性比女性更易得病。[ 1] [ 4] 基因 帶原者可能對瘧疾 有部分抵抗能力。[ 1]
由於先天性6-磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症（以下簡稱為G6PD）是X染色體 聯鎖遺傳性疾病，而男性只得一條X-染色體，故此病症幾乎只出現於男性身上。但帶有此病因的女性由于X染色体去活化 机制，亦有可能出現輕微的症狀。
以下為G6PD發病時可能出現的症狀：
持續的黄疸
溶血反應 ，由以下項目引發：
某類藥物（見下）
某類食物（如蠶豆 、忍冬 ）
其他物品（如樟腦 、萘丸 （人工合成的樟腦丸）、龍膽紫 （紫藥水））
其他疾病（如受到嚴重病菌感染、糖尿病 、受到激烈外在環境影響） 嚴重症狀可引致急性腎衰竭 誘發G6PD症狀的藥物有：
當某些族裔的病人，出現黃疸、貧血，以及對某些誘因產生溶血反應時，又或是家族中有G6PD患者，都會被列為G6PD的疑似個案，需要作進一步測試。
G6PD的測試包括：
全套血球計數 海因茲小體 （Heinz bodies）會出現於在檢驗血液玻片的紅血球 內。肝臟蛋白酶 測試，以剔除其他黃疸症狀的誘因結合珠蛋白 庫氏試驗 （直接抗球蛋白試驗，Coombs test）：於G6PD患者病發時應呈陰性反應，這是由於G6PD引發的溶血反應並非由免疫系統協調產生甲狀腺功能量度 （TSH measurement）當有足夠證據支持病者症狀由G6PD引發，便可以"Beutler fluorescent spot test"為患者進行直接測試，其他可能的診斷方法，有DNA直接測試及檢查G6PD的基因排列。
現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test （取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test ），是一個快速、便宜的測試方法，透過紫外線 識別G6PD患者身體製造的NADPH 。測試為陽性時，血點不會在紫外線下發出螢光 ；但當病人出現溶血反應時，測試結果可能會呈偽陽性（false positive），故需要待溶血反應停止後數週才可進行測試。
G6PD可按病症分為四類：
非血球型溶血性貧血（Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia）
嚴重缺失症狀
溫和缺失症狀
無缺失症狀（隱性）
磷酸戊糖途径 是部份細胞（如紅血球）賴以產生能量的代謝途徑，以及維持NADPH 的水平，而G6PD酶則屬於該代謝途徑的一員。NADPH的含量，亦直接影響谷胱甘肽 於細胞中的含量，而谷胱甘肽亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞。G6PD酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限制作用，以及能轉化葡萄糖-6-磷酸 為6-磷酸葡萄糖酸-δ-内酯。
當G6PD患者的氧化反應轉趨劇烈便有可能出現溶血性貧血 現象；這種情況可能會由嚴重感染、藥物治療及部份食物引起。蠶豆 含有大量蚕豆嘧啶葡糖苷 、蚕豆嘧啶 、伴蚕豆嘧啶核苷 及异脲咪 ─這些全都是氧化剂 。
在劇烈的氧化反應下，谷胱甘肽會被耗盡，接著酵素及各種蛋白質（如血紅蛋白）亦會被氧化物破壞，導致體內电解质 失衡、細胞膜cross-bonding、巨噬作用 及脾臟 隔離紅血球等現象。血紅蛋白 會被代謝為膽紅素 ，於高濃度時會引致黄疸 ，或直接經腎臟 排出，於嚴重情況下可導致腎衰竭 。
G6PD患者的G6PD酶分子結構，會導致葡萄糖的積聚而引致後期糖化終產物 （Advanced glycation endproducts, AGE）的積聚。酶分子的缺失亦會導致NADPH的減少，而NADPH是產生一氧化氮 的要員。糖尿病 二型的普及，與西方黑人的高血壓 情況都與G6PD缺失症狀有直接關係（Gaskin R. et al. ）。然而，其他流行病學的報告指出，G6PD似乎會降低癌症 、心臟血管病症及中風 等病症。
雖然女性會患上較溫和型的G6PD（視乎無受影響的X染色體的鈍化情況），但亦存在同質接合的女性病患個案；這些女性患者的病因，與一種名為慢性肉芽腫病 的罕見免疫 失調有關。
世界各地都有G6PD缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞等瘧疾 多發地區（自然選擇 ）。在台灣地區 發生率為3%，尤其是客家族群 ，因他們的基因屬於X染色體性聯遺傳疾病，故男性較大機會患上，所以男性患者多於女性患者[ 5]
患者必須避免因食物及藥物（如：抗瘧疾藥物、磺胺類藥物 等）所引致的溶血反應，亦應接受抗病疫苗 注射（如甲型肝炎 疫苗）以防止發病。有高含量維生素C及K的食物，亦應該避免食用。一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時，應立即送醫診治，不可延誤。
當發生劇烈的溶血反應時，患者需要大量輸液治療，並可能需要接受輸血 ，若發生腎衰竭時更需要接受血液透析 。由於患者接受輸血時，所輸之血液沒有G6PD缺失，故此輸血是病發時的有效方法。
脾臟 是分解紅血球之處，切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸 治療。雖然維他命E 及硒 具抗氧化特性，但它們的使用並不會降低G6PD的嚴重性。
Beutler, E. G6PD deficiency . Blood. 1994-12-01, 84 (11): 3613–3636 [2020-12-25 ] . ISSN 0006-4971 PMID 7949118 存档 于2021-03-10）. Gaskin, R. S.; Estwick, D.; Peddi, R. G6PD deficiency: its role in the high prevalence of hypertension and diabetes mellitus . Ethnicity & Disease. 2001, 11 (4): 749–754 [2020-12-25 ] . ISSN 1049-510X PMID 11763298 存档 于2021-03-10）. Mehta, A.; Mason, P. J.; Vulliamy, T. J. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency . Bailliere's Best Practice & Research. Clinical Haematology. 2000-03, 13 (1): 21–38 [2020-12-25 ] . PMID 10916676 doi:10.1053/beha.1999.0055 存档 于2020-08-20）.
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency; G6PD Deficiency . 衛生福利部國民健康署遺傳疾病咨詢服務窗口.
