麦克劳德综合征

McLeod syndrome
类型神經性棘紅細胞增多症[*]、神经系统遗传退行性疾病[*]、rare genetic epilepsy[*]、neurometabolic disease[*]、constitutional hemolytic anemia due to acanthocytosis[*]、syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]、other metabolic disease with epilepsy[*]、X-linked disease[*]
分类和外部资源
ICD-9-CM289.89
OMIM314850、​300842
DiseasesDB29708
Orphanet59306
[编辑此条目的维基数据]

麥克勞德綜合症（McLeod syndrome，簡稱MLS），俗稱手舞足蹈症，是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病，是神經棘紅細胞增多症（Neuroacanthocytosis）的其中一種[1]，會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。

其發生率至今在全球僅約有150宗病例，而香港的第一宗病例在2013年8月發現[1]。

遺傳方面，其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳突變，位於X染色體上缺陷的XK基因蛋白[2]，由母親遺傳給下一代；而帶因的女性無症狀表現[1]。這段基因是負責生產Kx蛋白，一種在紅血球細胞表面上凱爾抗原的次要支持蛋白質[2]。

這種病的發現歷史很短，是於1961年發現的[3]。 在顯微鏡底下觀察，患者的紅血球一般會出現「崩裂」（spiky）形狀，被稱為棘紅細胞（acanthocyte），「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」[1]。

治療

此症現時無藥可治[1]，視乎患者的病徵，只能提供藥物方面的支援性治療，以協助控制其癲癇、心臟和精神方面的病況，但其舞踏運動方面的治療效果可能欠佳。

參考資料

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 中年漢患手舞足蹈症 港首宗. 經濟日報. 2013-08-17 [2013-08-17]. （原始内容存档于2013-08-20） （中文（繁體））. 
  2. ^ 2.0 2.1 Arnaud L, Salachas F, Lucien N; et al. Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome. Transfusion. March 2009, 49 (3): 479–84. PMID 19040496. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. 
  3. ^ Allen FH, Krabbe SM, Corcoran PA. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system. Vox Sang. September 1961, 6: 555–60. PMID 13860532. 

外部連結

Read other articles:

Orang Guatemala

Orang GuatemalaGuatemaltecosBendera GuatemalaJumlah populasi Guatemala          17,974 jutaDaerah dengan populasi signifikan Amerika Serikat1.226.849[1] Meksiko46.318[1] Belize26.767[1] Kanada18.602[1] Spanyol10.002[1] 15.172 (2022)[2] El Salvador9.036[1] Honduras4.711[1] Prancis3.423[1] Kosta Rika3.192[1] Ital...

 

Adimarga Suzaku

Adimarga Suzaku ditampilkan dalam garis vertikal tebal di tengah, menuju ke gerbang utama Istana Heian atau Daidairi Model Adirmarga Suzaku dan Rashōmon yang direkonstruksi, dipamerkan di Museum Heiankyo Sosei-Kan Adimarga Suzaku (atau dalam bahasa Inggris Suzaku Avenue atau Suzaku Boulevard (朱雀大路code: ja is deprecated , Suzaku Ōji) adalah nama yang diberikan untuk adimarga yang berada di tengah menuju ke Istana Kekaisaran dari arah selatan di berbagai kota yang pernah menjadi ibu k...

 

Just (lagu)

JustSingel oleh Radioheaddari album The BendsDirilis07 Agustus 1995 (1995-08-07)Direkam1994GenreRok alternatif[1]Britpop[2]grunge[2]rok eksperimental[3]Durasi3:55LabelParlophone [en]PenciptaRadioheadProduserJohn Leckie [en]Kronologi singel Radiohead Fake Plastic Trees (1995) Just (1995) Street Spirit (Fade Out) (1996) Video musikJust di YouTube Just adalah lagu oleh grup musik rok alternatif Inggris Radiohead, dirilis sebagai sing...

Lucius Valerius Septimius Bassus

Inscription in the Roman Forum, dedicated by Lucius Valerius Septimius Bassus, praefectus urbi of Rome in 379 or 383 Lucius Valerius Septimius Bassus (c. 328 - aft. 379 or 383) was a Roman politician. Life He was the son of Valerius Maximus and first wife Septimia Bassa. He was praefectus urbi Romae under the emperors Gratian, Valentinian II and Theodosius I, between 379 (the year of Thedosius's ascension) and 383 (the year of Gratian's death). He possibly married Adelphia, as their son's nom...

 

Gouvernement Charles de Freycinet (4)

Gouvernement Charles de Freycinet (4) Troisième République Le quatrième gouvernement Charles de Freycinet au banc des ministres de la Chambre des députés, illustration de Henri Meyer, Le Petit Journal, 31 octobre 1891. Données clés Président de la République Sadi Carnot Président du Conseil Charles de Freycinet Formation 18 mars 1890 Fin 20 février 1892 Durée 1 an, 11 mois et 2 jours Composition initiale Coalition Union des gauches - Gauche radicale Parti politique...

 

Cessna 441 Conquest II

Artikel ini perlu diwikifikasi agar memenuhi standar kualitas Wikipedia. Anda dapat memberikan bantuan berupa penambahan pranala dalam, atau dengan merapikan tata letak dari artikel ini. Untuk keterangan lebih lanjut, klik [tampil] di bagian kanan. Mengganti markah HTML dengan markah wiki bila dimungkinkan. Tambahkan pranala wiki. Bila dirasa perlu, buatlah pautan ke artikel wiki lainnya dengan cara menambahkan [[ dan ]] pada kata yang bersangkutan (lihat WP:LINK untuk keterangan lebih lanjut...

Daftar Wakil Wali Kota Tidore Kepulauan

Wakil Wali Kota Tidore KepulauanPetahanaMuhammad Seninsejak 26 Februari 2021Pemerintah Kota Tidore KepulauanMasa jabatan5 tahun dan dapat dipilih kembali untuk satu kali masa jabatanDibentuk2005; 19 tahun lalu (2005)Pejabat pertamaSalahuddin AdriasSitus webSitus web resmi Wakil Wali Kota Tidore Kepulauan adalah posisi kedua yang memerintah Kota Tidore Kepulauan di bawah Wali Kota Tidore Kepulauan. Posisi ini pertama kali dibentuk pada tahun 2005. Daftar No. Wakil Wali Kota Potret Pa...

 

Nazifascismo

Benito Mussolini ed Adolf Hitler nel gennaio 1937 Nazifascismo è un termine che descrive unitariamente il nazismo e il fascismo in riferimento all'occupazione tedesca e al collaborazionismo repubblichino durante la guerra di liberazione italiana.[1][2] Talvolta è usato per descrivere latamente l'alleanza tra la Germania di Adolf Hitler e l'Italia di Benito Mussolini, ma tale utilizzo è anacronistico perché il concetto di nazifascismo venne coniato solo dopo l'8 settembre 1...

 

Breuil (rivière)

Pour les articles homonymes, voir Breuil. le Breuil Caractéristiques Longueur 14,6 km Bassin collecteur Loire Régime pluvial Cours · Localisation Ambillou · Altitude 93 m · Coordonnées 47° 25′ 06″ N, 0° 25′ 43″ E Confluence le Roumer · Localisation Langeais · Altitude 40 m · Coordonnées 47° 19′ 31″ N, 0° 24′ 34″ E Géographie Pays traversés France Département Indre-et-Loire Régions tra...

Raphaël Collin

French painter This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article includes a list of references, related reading, or external links, but its sources remain unclear because it lacks inline citations. Please help improve this article by introducing more precise citations. (June 2015) (Learn how and when to remove this message) This article needs additional citations for verificati...

 

Momordica charantia

Bitter melon, tropical & subtropical Bitter melon redirects here. For bitter melon in Australia, see Citrullus lanatus. Bitter squash redirects here. For another bitter squash, see Cucurbita digitata. Momordica charantia Scientific classification Kingdom: Plantae Clade: Tracheophytes Clade: Angiosperms Clade: Eudicots Clade: Rosids Order: Cucurbitales Family: Cucurbitaceae Genus: Momordica Species: M. charantia Binomial name Momordica charantiaL. Momordica charantia (commonly called ...

 

John Gummer

British politician (born 1939) The Right HonourableThe Lord DebenPCOfficial portrait, 2023Chairman, Climate Change CommitteeIn office2012–2023Preceded byAdair Turner, Baron Turner of EcchinswellSucceeded byPiers ForsterShadow Secretary of State for the Environment, Transport and the RegionsIn office2 May 1997 – 11 June 1997LeaderJohn MajorPreceded byJohn Prescott (Environment)Succeeded byNorman FowlerSecretary of State for the EnvironmentIn office27 May 1993 – 2 May 19...

Spirometri

Artikel ini perlu diwikifikasi agar memenuhi standar kualitas Wikipedia. Anda dapat memberikan bantuan berupa penambahan pranala dalam, atau dengan merapikan tata letak dari artikel ini. Untuk keterangan lebih lanjut, klik [tampil] di bagian kanan. Mengganti markah HTML dengan markah wiki bila dimungkinkan. Tambahkan pranala wiki. Bila dirasa perlu, buatlah pautan ke artikel wiki lainnya dengan cara menambahkan [[ dan ]] pada kata yang bersangkutan (lihat WP:LINK untuk keterangan lebih lanjut...

 

إدارة الصحة العامة في ألاباما

هذه المقالة يتيمة إذ تصل إليها مقالات أخرى قليلة جدًا. فضلًا، ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالات متعلقة بها. (مايو 2020) إدارة الصحة العامة في ألاباما إدارة الصحة العامة في ألاباما تفاصيل الوكالة الحكومية البلد الولايات المتحدة  تأسست 1875 المركز State of ألاباما الإدارة موقع الو�...

 

Homininae

Subfamily of mammals For an explanation of very similar terms, see Hominidae and Hominini. HomininaeTemporal range: 12.5–0 Ma PreꞒ Ꞓ O S D C P T J K Pg N Three hominines – an adult human male (Leonard Carmichael) holding a juvenile gorilla (left) and a juvenile chimpanzee (right). Scientific classification Domain: Eukaryota Kingdom: Animalia Phylum: Chordata Class: Mammalia Order: Primates Suborder: Haplorhini Infraorder: Simiiformes Family: Hominidae Subfamily: HomininaeGray, 18...

Quartier Vivienne

VivienneQuartier administratifQuartier VivienneGaleria VivienneKoordinat: 48°52′09″N 2°19′58″E / 48.86917°N 2.33278°E / 48.86917; 2.33278Negara PrancisRegionÎle-de-FranceKomuneParisArondisemenke-2Luas • Total0,244 km2 (0,094 sq mi)Populasi (2016)[1] • Total3,046 • Kepadatan12.483,6/km2 (32,332/sq mi) Lokasi Quartier Vivienne di arondisemen ke-2 Paris. Quartier Vivienne adalah quartie...

 

Alfonso Fernández Mañueco

Spanish politician In this Spanish name, the first or paternal surname is Fernández and the second or maternal family name is Mañueco. Alfonso Fernández MañuecoPresident of the Junta of Castile and LeónIncumbentAssumed office 11 July 2019MonarchFelipe VIVice PresidentFrancisco IgeaJuan García-GallardoPreceded byJuan Vicente HerreraMayor of SalamancaIn office11 June 2011 – 12 December 2018President of the Provincial Deputation of SalamancaIn office1996–2001 Perso...

 

Mister Donut

Fast food doughnut chain Mister DonutMister Donut store in Sendai, JapanCompany typeSubsidiaryIndustryFood and beverageFounded1956; 68 years ago (1956)FounderHarry WinokurArea servedUnited States, Japan, Philippines, Thailand, Taiwan, Indonesia, Singapore, El Salvador, Middle EastProductsDoughnuts, coffee, bagelsParentInternational Multifoods Corporation (1970–1990)Allied Domecq (1990–2004)Dunkin' Brands (2004–2020)Inspire Brands (2020–present)Websitemister-donut.com...

Camaiore

Camaiorecomune Camaiore – VedutaLa badia di San Pietro LocalizzazioneStato Italia Regione Toscana Provincia Lucca AmministrazioneSindacoMarcello Pierucci (PD) dal 13-6-2022 TerritorioCoordinate43°56′N 10°18′E43°56′N, 10°18′E (Camaiore) Altitudine34 m s.l.m. Superficie85,43 km² Abitanti31 776[1] (30-4-2024) Densità371,95 ab./km² Frazionivedi elenco Comuni confinantiLucca, Massarosa, Pescaglia, Pietrasanta, Stazzema, Viareg...

 

العلاقات الغامبية الكوبية

العلاقات الغامبية الكوبية غامبيا كوبا   غامبيا   كوبا تعديل مصدري - تعديل   العلاقات الغامبية الكوبية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين غامبيا وكوبا.[1][2][3][4][5] مقارنة بين البلدين هذه مقارنة عامة ومرجعية للدولتين: وجه المقارنة غامبيا كوبا �...