先天性腎上腺發育不良是一種遺傳病,包含了四個類型,分別是性染色體隱性遺傳型、體染色體隱性遺傳型、體染色體隱性遺傳型及IMAGE症候群。
其發生率為1/12500,其發生率就臨床經驗來說應是低於先天腎上腺增生。
遺傳方面,其遺傳方式為不同類型各有不同基因。
罕見遺傳疾病一點通
血脂异常: 腎上腺腦白質失養症
碳水化合物代谢: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 · 丙酮酸脱氢酶缺乏症 · IIb型溶酶体储积症
脂质沉积病: 法布瑞氏症
黏多醣貯積症: 亨特综合征
嘌呤嘧啶代谢: 萊希-尼亨症候群
眼疾: 红绿色盲 · 眼白化病 (1型) · 诺里病 · 无脉络膜