苯丙酮尿症

维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
症状如果缺乏治療可能導致智能障礙、癲癇發作、行為異常、精神疾患、身體散發霉味[1]
起病年龄先天性[2]
类型典型、變異型[1]
病因遺傳（自體隱性）[1]
診斷方法部分國家具有苯丙酮尿症的新生兒篩檢（英语：Newborn screening program）[3]
治療低苯丙氨酸飲食、特別營養補充[2]
藥物四氢生物蝶呤[2]、pegvaliase（英语：pegvaliase）[4]
预后若治療後与常人無異[5]
患病率每12,000人中1例[6]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學、小兒科
ICD-115C50.0
ICD-10E70.0
ICD-9-CM270.1
OMIM261600
DiseasesDB9987
MedlinePlus001166
eMedicine947781
Orphanet716
[编辑此条目的维基数据]

苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（英語：Phenylketonuria，縮寫為PKU），是一種遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙氨酸的代謝能力下降[3]。如果不接受治療，苯丙酮尿症可能引起智能障礙、癲癇發作、帶來行為問題以及精神疾患；患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色[1]。如果產婦患者沒有好好接受治療，可能會帶給婴儿心臟疾病、小頭畸形，或導致婴儿出生體重過低[1]。

苯丙酮尿症係為一種遺傳疾病承襲自父母[1]，由於苯丙氨酸羥化酶（簡稱為 PAH）基因變異使得酶的產量低下[1]，導致飲食中攝取的苯丙胺酸堆積，達到可能會中毒的濃度[1]。此症為隱性遺傳，意即必然是患者父母雙方的基因複製皆發生變異，才會導致患者罹患此症[1]。苯丙酮尿症有兩種型態，典型 PKU 跟變型 PKU，差異在於酶是否功能正常[1]。僅從父母之一遺傳到變異基因複製者通常不會有症狀[1]。有許多國家提供新生兒篩檢（英语：newborn screening programs）以過濾出此症[3]。

治療方式為採用低苯丙氨酸的飲食及特殊補充劑[2]，必須給嬰兒患者服用特殊配方奶粉佐以少量母乳[2]。在嬰兒誕生後，必須盡快讓其開始低苯丙氨酸的飲食，如果不能終生維持，至少需持續十年[2][7]。如果嚴格執行飲食限制，早期診斷出此症的患者仍可以跟常人一般健康，壽命與常人無異[5]。療效需依定期接受血液檢查來監測[2]。患者需要避免某些生活中常见的食品添加剂，比如，患者需要避免摄入阿斯巴甜[8]。

在1.2萬新生兒中約有1人會罹患苯丙酮尿症[6]，男性和女性的患病機率一致[9]。1934 年，挪威醫生Ivar Asbjørn Følling（英语：Ivar Asbjørn Følling）發現此症，1953 年，發現此症受飲食影響甚鉅[10]。2014 年提出的基因治療雖受到期待，但仍有賴大量的學術研究支持[11]。

苯丙酮尿症發現

1934年挪威的佛寧（Folling）醫師在家族性智障病患的尿液中發現有特殊陳腐物味道，後來才知道該物質是苯丙酮酸 （Phenylpyruvic Acid），在1937年正式命名為苯酮尿症（Phenylketonuria；PKU）。苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸 （Phenylalanine；Phe）羥化（Hydroxylation）成酪胺酸（Tyrosine；Tyr）的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異常疾病。目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙；這些酶包括有苯丙胺酸羥化酶（Phenylalanine Hydroxylase；PAH）、鳥嘌呤核苷三磷酸環化水解酶Ⅰ（GTP CyclohydrolaseⅠ；GTPCHⅠ）、丙二酮四氫喋呤合成酶（6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase；PTPS）、雙氫喋啶還原酶（Dihydropteridine Reductase；DHPR）及喋呤甲醇胺脫水酶（Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase；PCD）。依其酶缺乏的不同，會有不同的臨床症狀及診斷方法，其治療方法也不相同。

參考資料

  1. ^ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 phenylketonuria. Genetics Home Reference. September 8, 2016 [12 September 2016]. （原始内容存档于2016-07-27）. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?. NICHD. 2013-08-23 [12 September 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Translational Pediatrics. October 2015, 4 (4): 304–17. PMC 4728993 可免费查阅. PMID 26835392. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. 
  4. ^ Press Announcements - FDA approves a new treatment for PKU, a rare and serious genetic disease. www.fda.gov. [9 December 2018]. （原始内容存档于2019-04-23） （英语）. 
  5. ^ 5.0 5.1 National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management. NICHD. October 16–18, 2000 [12 September 2016]. （原始内容存档于5 October 2016）. 
  6. ^ 6.0 6.1 Bernstein, Laurie E.; Rohr, Fran; Helm, Joanna R. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases: Lessons from Metabolic University. Springer. 2015: 91. ISBN 9783319146218. （原始内容存档于2017-09-11）. 
  7. ^ Clinical Commissioning Policy: Sapropterin (Kuvan®) For Phenylketonuria: Use in Pregnancy (PDF): 4. April 2013 [25 March 2018]. （原始内容存档 (PDF)于2021-03-08）. 
  8. ^ Phenylketonuria: MedlinePlus Medical Encyclopedia. medlineplus.gov. [2019-12-20]. （原始内容存档于2021-03-18） （英语）. 
  9. ^ Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. Nelson Essentials of Pediatrics 7. Elsevier Health Sciences. 2014: 150. ISBN 9780323226981. （原始内容存档于2017-09-11）. 
  10. ^ Kalter H. Teratology in the Twentieth Century Plus Ten. Springer Science & Business Media. 2010: 89–92. ISBN 9789048188208. （原始内容存档于2017-09-11）. 
  11. ^ Camp KM, Parisi MA, Acosta PB, Berry GT, Bilder DA, Blau N, et al. Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs. Molecular Genetics and Metabolism. June 2014, 112 (2): 87–122. PMID 24667081. doi:10.1016/j.ymgme.2014.02.013. 

外部链接

Read other articles:

Daftar Bupati Gowa

Bupati GowaPetahanaAdnan Purichta Ichsansejak 26 Februari 2021KediamanRumah Jabatan BupatiMasa jabatan5 tahunDibentuk1957Pejabat pertamaAndi Ijo Karaeng Lalolang Berikut ini adalah daftar bupati Gowa yang menjabat sejak pembentukannya pada tahun 1957. No Potret Bupati Mulai menjabat Akhir menjabat Partai Wakil Bupati Periode Ref. 1 Andi Ijo Karaeng Lalolang 1957 1960   N/A 1(1957) 2 Andi Tau 1960 1967   N/A 2(1960) 3 K.S. Mas'ud 1967 1976   N/A 3(1967) 4 H. M. Arief Siraju...

 

Argo (kawah)

Argo, kawah Mars diambil pada sol 361 dengan kamera navigasi kiri. Argo adalah sebuah kawah yang terletak di Meridiani Planum, Mars, yang telah dikunjungi Penjelajah Opportunity kira-kira di Martian sol ke-365. Kawah ini terletak kira-kira 300 meter (980 ft) di selatan perisai panas dan Perbukitan Perisai panas. Lihat pula Daftar kawah di Mars Geografi Mars Pranala luar Official Mars Rovers website lbsFitur di Mars yang telah dikunjungi oleh Opportunity roverKawah Argo Eagle Fram Endura...

 

Gua Gomantong

Gua GomantongBagian depan gua.Ditemukan1930Pintu masuk1 Bagian dalam gua. Gua Gomantong adalah sebuah sistem gua intrikat di dalam Bukit Gomantong. Gua tersebut adalah tempat stalaktit terbesar di kawasan Kinabatangan Hilir, divisi Sandakan, Sabah, Malaysia. Terletak di kawasan hutan lindung Departemen Kehutanan Sabah, gua tersebut dan kawasan sekitarnya merupakan sebuah kawasan yang dilindungi untuk kehidupan liar, khususnya orangutan. Referensi Wilford, G. E. 1964. The Geology of Sarawak an...

Tethis

Mitologi YunaniTitan 12 Titan Okeanos Hiperion Koios Kronos Krios Mnemosine Tethis Theia Foibe Rea Iapetos Themis Anak-anak Titan Anak-anak Hiperion Eos • Helios • Selene Anak-anak Koios Leto • Asteria Anak-anak Iapetos Atlas • Prometheus • Epimetheus • Menoitios Anak-anak Krios Astraios • Pallas • Perses Daftar tokoh mitologi Yunanilbs Dalam mitologi Yunani, Tethis (Greek: Τηθύςcode: el is deprecated ) adalah seorang Titan sekaligu...

 

Effet papillon

Ne doit pas être confondu avec L'Effet papillon. Un graphique de l'attracteur étrange de Lorenz pour les valeurs ρ = 28, σ = 10, β = 8/3 « Effet papillon » est une expression qui résume une métaphore concernant le phénomène fondamental de sensibilité aux conditions initiales de la théorie du chaos. La formulation exacte qui en est à l'origine fut exprimée par Edward Lorenz lors d'une conférence scientifique en 1972, dont le titre était : « Le battement d...

 

Aristotle's wheel paradox

Ancient paradox in geometry Aristotle's Wheel. The distances moved by both circles' circumference reference points – depicted by the blue and red dashed lines – are the same. Aristotle's wheel paradox is a paradox or problem appearing in the pseudo-Aristotelian Greek work Mechanica It states as follows: A wheel is depicted in two-dimensional space as two circles. Its larger, outer circle is tangential to a horizontal surface (e.g. a road that it rolls on), while the smaller, inner one has...

Muatan formal

Formula muatan formal. Muatan formal (atau disebut juga muatan resmi) adalah suatu perhitungan yang dapat digunakan pada struktur Lewis untuk menentukan muatan dari atom–atom yang membentuk suatu ikatan ionik maupun ikatan kovalen. Muatan formal merupakan jumlah elektron valensi dalam atom bebasnya dikurangi dengan jumlah elektron yang dimiliki oleh atom tersebut dalam sruktur Lewisnya. Untuk menentukan jumlah elektron atom dalam struktur Lewisnya dapat digunakan aturan sebagai berikut: Sem...

 

State Publishing Institute PIW

Polish publishing house This article relies excessively on references to primary sources. Please improve this article by adding secondary or tertiary sources. Find sources: State Publishing Institute PIW – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (March 2021) (Learn how and when to remove this template message)The State Publishing Institute PIW (Polish: Państwowy Instytut Wydawniczy, PIW) is a Polish publishing house founded in Warsaw by the Polish...

 

Sarcelles

SarcellesBalai kota Koordinat: 48°59′44″N 2°22′51″E / 48.9956°N 2.3808°E / 48.9956; 2.3808NegaraPrancisArondisemenSarcellesKantonibukota 2 kanton:Sarcelles-Nord-EstSarcelles-Sud-OuestAntarkomuneCA Val de FranceKode INSEE/pos95585 /  Sarcelles merupakan sebuah komune di pinggiran utara Paris, Prancis. Terlatk 16.3 km (10.1 mil) dari pusat kota Paris. Sarcelles adalah sous-préfecture dari département Val-d'Oise, menjadi ibu kota Arondisemen Sarcel...

Muscoli plantari interossei

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze. Muscoli plantari interosseiSi osservano i muscoli plantari interosseiAnatomia del Gray(EN) Pagina 495 SistemaSistema muscolare Originethird metatarsal bone, fourth metatarsal bone e fifth metatarsal bone Inserzionefalange metatarsale Antagonistamuscoli dorsali interossei del piede Azioniadduction of the toes A...

 

هنود

هنودمعلومات عامةنسبة التسمية الهند التعداد الكليالتعداد قرابة 1.21 مليار[1][2]تعداد الهند عام 2011ق. 1.32 مليار[3]تقديرات عام 2017ق. 30.8 مليون[4]مناطق الوجود المميزةبلد الأصل الهند البلد الهند  الهند نيبال 4,000,000[5] الولايات المتحدة 3,982,398[6] الإمار...

 

Juno Temple

Juno TempleTemple tahun 2013Lahir21 Juli 1989 (umur 34)Hammersmith, London, InggrisPekerjaanAktrisTahun aktif2000–sekarang Juno Temple (lahir 21 Juli 1989) adalah seorang aktris asal Inggris. Dia dikenal karena perannya dalam serial komedi Ted Lasso (2020–2023) dan musim kelima serial drama kriminal Fargo (2023–2024). Dia mendapatkan tiga nominasi Primetime Emmy Award untuk Ted Lasso dan satu nominasi Golden Globe Award untuk Fargo. Temple, merupakan putri sutradara film Juli...

土库曼斯坦总统

土库曼斯坦总统土库曼斯坦国徽土库曼斯坦总统旗現任谢尔达尔·别尔德穆哈梅多夫自2022年3月19日官邸阿什哈巴德总统府（Oguzkhan Presidential Palace）機關所在地阿什哈巴德任命者直接选举任期7年，可连选连任首任萨帕尔穆拉特·尼亚佐夫设立1991年10月27日 土库曼斯坦土库曼斯坦政府与政治 国家政府 土库曼斯坦宪法 国旗 国徽 国歌 立法機關（英语：National Council of Turkmenistan） ...

 

Panchu Arunachalam

Indian writer and producer This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Panchu Arunachalam – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (April 2023) (Learn how and when to remove this message) Panchu ArunachalamBornPanchanathan Arunachalam[1](1941-03-22)22 March 1941Sirukoodalpatti, Karaikudi, Ta...

 

LY-456220

Chemical compound LY-456220Identifiers IUPAC name (S)-1-(2-(4-(6-fluoro-1H-indol-3-yl)-3,6-dihydropyridin-1(2H)-yl)ethyl)isochromane-6-carboxamide CAS Number439081-94-4PubChem CID69904149Chemical and physical dataFormulaC25H26FN3O2Molar mass419.500 g·mol−13D model (JSmol)Interactive image SMILES C1CN(CC=C1C2=CNC3=C2C=CC(=C3)F)CCC4C5=C(CCO4)C=C(C=C5)C(=O)N InChI InChI=1S/C25H26FN3O2/c26-19-2-4-21-22(15-28-23(21)14-19)16-5-9-29(10-6-16)11-7-24-20-3-1-18(25(27)30)13-17(20)8-12-31-24/h1-5...

Costa Blanca

Vista parcial de la Costa Blanca. La Costa Blanca es el nombre turístico dado a la costa del Mediterráneo que baña la provincia de Alicante, en el sureste de España. Comprende desde el municipio de Denia en el norte, hasta el de Pilar de la Horadada, al sur. Está constituida por 244 km de playas, calas y acantilados. Limita al norte con la Costa de Valencia y al sur con la Costa Cálida (Región de Murcia). Localidades Las localidades situadas en la Costa Blanca son: Denia, Jávea, Benit...

 

Cancer

Group of diseases involving cell growth This article is about the group of diseases. For other uses, see Cancer (disambiguation). This article includes a list of references, related reading, or external links, but its sources remain unclear because it lacks inline citations. Please help improve this article by introducing more precise citations. (March 2024) (Learn how and when to remove this message) Medical conditionCancerOther namesMalignant tumor, malignant neoplasmA coronal CT scan showi...

 

La Crouzille

La Crouzillecomune La Crouzille – Veduta LocalizzazioneStato Francia RegioneAlvernia-Rodano-Alpi Dipartimento Puy-de-Dôme ArrondissementRiom CantoneSaint-Éloy-les-Mines TerritorioCoordinate46°11′N 2°45′E46°11′N, 2°45′E (La Crouzille) Superficie18,5 km² Abitanti285[1] (2009) Densità15,41 ab./km² Altre informazioniCod. postale63700 Fuso orarioUTC+1 Codice INSEE63130 CartografiaLa Crouzille Modifica dati su Wikidata · Manuale La Crouzille è un co...

Willy Ambaka

Kenyan rugby union player Rugby playerWilly AmbakaFull nameWilliam Ambaka NdayaraDate of birth (1990-05-14) 14 May 1990 (age 34)Place of birthWundanyi, KenyaHeight1.94 m (6 ft 4 in)Weight100 kg (15 st 10 lb; 220 lb)SchoolDr Aggrey High SchoolRugby union careerPosition(s) WingerSenior careerYears Team Apps (Points)2010–2013, 2015 Kenya Harlequins ()2013–2014 Lyon 10 (30)2014–2015 Western Province 9 (0)2017–2018 Manawatu 5 (5) Correct as of 1...

 

Municipality of Sveti Jurij v Slovenskih Goricah

Municipality of Slovenia Municipality in SloveniaMunicipality ofSveti Jurij v Slovenskih Goricah ObčinaSveti Jurij v Slovenskih goricahMunicipality Coat of armsLocation of the Municipality of Sveti Jurij v Slovenskih Goricah in SloveniaCoordinates: 46°36′3″N 15°47′3″E / 46.60083°N 15.78417°E / 46.60083; 15.78417Country SloveniaGovernment • MayorPeter ŠkrlecArea • Total34 km2 (13 sq mi)Population (2019)[...