小頭畸形

小頭畸形
一般人(左)與小頭症患者的神經掃描圖像比較。
类型nervous system malformations[*]malformation of cortical development, Group I[*]疾病
病因Zika virus infection[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LA05.0
ICD-10Q02
ICD-9-CM742.1
OMIM251200
DiseasesDB22629
MedlinePlus003272
MeSHD008831
[编辑此条目的维基数据]
小頭畸形(左)與一個正常大小頭部的嬰兒相比

小頭畸形(英語:Microcephaly),又稱小頭症,是一種神經發育障礙(neurodevelopmental disorder),指一個人的頭圍相對於其年齡與性別的平均值小三個標準差以上的狀況。小頭畸形可能是天生的,也可能會在生命的最初幾年出現。多種的發展狀況或染色體異常都可造成小頭畸形。若正好遺傳到一眾「小頭基因」(microcephalin)中的其中一種的兩份失能等位基因的話也會造成小頭症。不過小頭畸形目前也被懷疑可能經由病毒感染產生,目前小頭症已經證實與茲卡病毒具有因果關係。

一般而言,有小頭症的人的預期壽命會縮短,而大腦功能方面也很難趨於正常。患者的預後依其所呈現的異常之處而有所不同。

成因

小頭畸形是一種頭部發展疾病(cephalic disorder)。一些小頭畸形可能是由基因引起的。有研究指出,在某些方面,自閉症、染色體重複和巨頭畸形彼此相關;而在另一方面,精神分裂症、染色體缺失和小頭畸形彼此相關。[1][2][3]

小腦畸形

因為頭的大小很大程度取決於腦的大小,故小腦症畸形(microencephaly)有時亦會被用於討論小頭症。[4]

其他成因

小頭畸形亦可與其他只是間接與神經系統相關的成因有關:

在日本廣島與長崎原子彈爆炸後,一些當時接近原爆點的孕婦所生的小孩出現了小頭畸形。[5]原爆後存活下來且距離原爆點少於1.2公里的懷胎11至17周的十一個孕婦中,有七個其小孩出現小頭畸形。小頭症是唯一已證實在廣島長崎的小孩中存在的先天異常。[6]

患者外觀

受影響的新生兒常有著許多的神經缺陷及癲癇發作(seizure)。嚴重的智能發展缺陷是常見的,但運動機能(motor function)的障礙可能要到較後來才會展現。

有著小頭畸形的嬰兒在出生時有著正常或較小的頭圍。之後頭部生長遲緩而臉部則以正常速率發展,以致患童有著一個較小額頭的小頭及寬鬆且常出現皺紋的頭皮。在患童長大後,儘管患者常常較瘦且較一般矮上許多,但其頭部大小較小的態勢會變得更加明顯。運動機能和說話機能的發展可能會遲緩。過動和智能缺陷在患者身上是常見的,然程度因人而異。驚厥(Convulsion)也是可能出現的。患者的運動機能因人而異,一些患者可能動作笨拙,而其他一些患者則可能有痙攣型四肢麻痺(spastic quadriplegia)。

預後

小頭症沒有特定的疗法。其療法是針對症狀且支持性的。

歷史

小頭畸形患者在十九世紀與二十世紀前期時,在北美和歐洲常被售予畸形秀業者,在彼處他們常被冠以「針頭」(pinhead)的稱號。此外,許多小頭症患者也被以不同物種(如被稱為monkey man等)或「失落的環節」之名呈現。[7]知名的例子有針頭茲普(儘管他可能沒有小頭畸形)[8]和曾出現於1932年的電影《Freaks》中的針頭施利茲[9]等。這些人物被認為影響了比爾‧高里菲斯(Bill Griffith)的連載漫畫的角色針頭茲皮(Zippy the Pinhead)的塑造。[10]

參見

腳註與參照

  1. ^ Crespi B, Stead P, Elliot M. Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Comparative genomics of autism and schizophrenia. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. January 2010, 107 (Suppl 1): 1736–41 [2013-03-01]. PMC 2868282可免费查阅. PMID 19955444. doi:10.1073/pnas.0906080106. (原始内容存档于2013-01-21). 
  2. ^ Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia. Nature. September 2008, 455 (7210): 237–41. PMID 18668038. doi:10.1038/nature07239. 
  3. ^ Dumas L, Sikela JM. DUF1220 domains, cognitive disease, and human brain evolution. Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 2009, 74: 375–82. PMC 2902282可免费查阅. PMID 19850849. doi:10.1101/sqb.2009.74.025. 
  4. ^ David D. Weaver; Ira K. Brandt. Catalog of prenatally diagnosed conditions. JHU Press. 1999: 104 [2012-03-25]. ISBN 978-0-8018-6044-7. (原始内容存档于2013-05-28). 
  5. ^ Hiroshima Peace Site. [2013-03-01]. (原始内容存档于2009-05-25). 
  6. ^ Teratology in the Twentieth Century Plus Ten. [2013-03-01]. (原始内容存档于2012-11-02). 
  7. ^ Mateen FJ, Boes CJ. "Pinheads": the exhibition of neurologic disorders at "The Greatest Show on Earth". Neurology: 2028–32. PMID 21115959. doi:10.1212/WNL.0b013e3181ff9636. 
  8. ^ "存档副本. [2013-03-01]. (原始内容存档于2013-05-07). ?" 16 October 2010.
  9. ^ "存档副本. [2013-03-01]. (原始内容存档于2013-04-23). ?" 16 October 2010.
  10. ^ Interview with Bill Griffith, Goblin Magazine 1995页面存档备份,存于互联网档案馆), transcribed on zippythepinhead.com; accessed Feb. 13, 2013

外部連結

Read other articles:

List of airlines in the Philippines A Boeing 777 of Philippine Airlines The list of airlines in the Philippines refers to the list of registered airlines from the Philippines. Air transportation in the Philippines goes back to the early days of aviation prior to World War II, during the American colonial period of the Philippines. Currently, the Philippines has several registered airline companies, but they are mostly chartered. There are two main domestic airline groups doing business as Phi...

 

 

دورة فرنسا المفتوحة 1983 - الزوجي المختلط جزء من دورة فرنسا المفتوحة 1983  البلد فرنسا  التاريخ 1983  الرياضة كرة المضرب  البطل(ة) باربارا جوردن إليوت تيلتشير الوصيف(ة) ليزلي ألن تشارلز سترود النتيجة 6–2، 6–3 دورة فرنسا المفتوحة 1982 – زوجي مختلط  [لغات أخرى]‏  دو...

 

 

Si ce bandeau n'est plus pertinent, retirez-le. Cliquez ici pour en savoir plus. Cet article ne cite pas suffisamment ses sources (septembre 2019). Si vous disposez d'ouvrages ou d'articles de référence ou si vous connaissez des sites web de qualité traitant du thème abordé ici, merci de compléter l'article en donnant les références utiles à sa vérifiabilité et en les liant à la section « Notes et références » En pratique : Quelles sources sont attendues ? ...

2022 Florida election re-electing Republican Ashley Moody as Attorney General 2022 Florida Attorney General election ← 2018 November 8, 2022 2026 →   Nominee Ashley Moody Aramis Ayala Party Republican Democratic Popular vote 4,651,376 3,025,959 Percentage 60.6% 39.4% County Results Congressional Districts Results Precinct ResultsMoody:      50–60%      60–70%      70–80%  ...

 

 

Cet article est une ébauche concernant une actrice américaine. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les conventions filmographiques. Juliana HarkavyBiographieNaissance 1er janvier 1985 (39 ans)New YorkNationalité américaineFormation Tisch School of the ArtsActivités ActricePériode d'activité depuis 1996Autres informationsSite web (en) www.julianaharkavy.commodifier - modifier le code - modifier Wikidata Juliana Harkavy, née le 1er...

 

 

PâtéJenisOlesanTempat asalBelgiaBahan utamaHati sapiSunting kotak info • L • BBantuan penggunaan templat ini  Media: Pâté Pâté adalah olesan pai atau roti yang terdiri dari daging cincang yang setidaknya mengandung hati. Penambahan umum termasuk daging giling, daging babi, unggas, ikan atau daging sapi, lemak, sayuran, rempah-rempah, dan anggur atau brendi (sering cognac atau armagnac). Pâté dapat disajikan baik panas atau dingin, tetapi dianggap untuk mengemban...

Сибирский горный козёл Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:СинапсидыКла�...

 

 

السجل الوطني للأماكن التاريخية   تفاصيل الوكالة الحكومية البلد الولايات المتحدة  تأسست 1966  الإدارة موقع الويب الموقع الرسمي  تعديل مصدري - تعديل   هذه الصور الأربعة تمثل بعض أنواع الأماكان التي يحتوي عليها السجل: مبنى، بناء، موقع، جسم السجل الوطني للأماكن الت�...

 

 

POLG2 التراكيب المتوفرة بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2G4C, 3IKL, 3IKM, 4ZTU, 4ZTZ, 5C53, 5C51, 5C52 المعرفات الأسماء المستعارة POLG2, HP55, MTPOLB, PEOA4, POLB, POLG-BETA, POLGB, polymerase (DNA) gamma 2, accessory subunit, DNA polymerase gamma 2, accessory subunit, MTDPS16, MTDPS16A, MTDPS16B معرفات خارجية الوراثة المندلية...

Aéroport international de Tel Aviv - David Ben Gourion 2012 : Terminal 3 Localisation Pays Israël Ville Tel Aviv, Jérusalem Coordonnées 32° 00′ 43″ nord, 34° 53′ 12″ est Altitude 41 m (135 ft) Informations aéronautiques Code IATA TLV Code OACI LLBG Type d'aéroport Civil Gestionnaire Israel Airports Authority Pistes Direction Longueur Surface 03/21 2 800 m (9 186 ft) Asphalte 08/26 4 062 m (13 327 ft) Asphalte 12/30 3 ...

 

 

German footballer (born 1994) You can help expand this article with text translated from the corresponding article in German. (February 2022) Click [show] for important translation instructions. View a machine-translated version of the German article. Machine translation, like DeepL or Google Translate, is a useful starting point for translations, but translators must revise errors as necessary and confirm that the translation is accurate, rather than simply copy-pasting machine-translat...

 

 

Type of stock-based noodle soup Sopa de fideo from California with corn and chicken, garnished with avocado and a lime wedge Sopa de fideo from Spain Sopa de fideo (Spanish for noodle soup), also referred to as sopita de fideo,[1] is a stock-based noodle soup that is a part of the cuisines of Spain, Mexico, and Cavite, a province in the Philippines. Description In Spain and Mexico, sopa de fideo is made with thin noodles (typically vermicelli and angel hair pasta) which are typically ...

2007 compilation album by The Killers SawdustCompilation album by the KillersReleasedNovember 9, 2007 (2007-11-09)Recorded2002–2007Genre Alternative rock[1] indie rock post-punk revival Length72:13LabelIslandProducer Flood the Killers Alan Moulder Stuart Price Jeff Saltzman The Killers chronology Sam's Town(2006) Sawdust(2007) Day & Age(2008) Singles from Sawdust ShadowplayReleased: October 8, 2007 TranquilizeReleased: October 12, 2007 Sawdust is a compilation...

 

 

Kurva tegangan-regangan dalam uji tekan suatu spesimen Kekuatan tekan adalah kapasitas dari suatu bahan atau struktur dalam menahan beban yang akan mengurangi ukurannya. Kekuatan tekan dapat diukur dengan memasukkannya ke dalam kurva tegangan-regangan dari data yang didapatkan dari mesin uji. Beberapa bahan akan patah pada batas tekan, beberapa mengalami deformasi yang tidak dapat dikembalikan. Deformasi tertentu dapat dianggap sebagai batas kekuatan tekan, meski belum patah, terutama pada ba...

 

 

Disambiguazione – Dulbecco rimanda qui. Se stai cercando altri significati, vedi Dulbecco (disambigua). «per le sue scoperte concernenti le interazioni fra virus tumorali e il materiale genetico della cellula» (Motivazione per il Premio Nobel per la medicina 1975) Renato Dulbecco Premio Nobel per la medicina 1975 Renato Dulbecco (Catanzaro, 22 febbraio 1914 – La Jolla, 19 febbraio 2012) è stato un biologo e medico italiano. È stato insignito del Premio Nobel per la medici...

Provincia de Las Palmasمـقاطعة لاس بالماس   لاس بالماس (مقاطعة)العلم لاس بالماس (مقاطعة)الشعار الموقع الجغرافي تاريخ التأسيس 1927  تقسيم إداري البلد  إسبانيا[1][2] العاصمة لاس بالماس دي غران كناريا  المنطقة جزر الكناري المسؤولون عاصمة المقاطعة لاس بالماس دي غران كناري...

 

 

Newell's Old BoysCalcio La Lepra (La Lebbra), El Rojinegro (Il Rossonero) Segni distintiviUniformi di gara Casa Trasferta Terza divisa Colori sociali Rosso, nero Dati societariCittàRosario Nazione Argentina ConfederazioneCONMEBOL Federazione AFA CampionatoPrimera División Fondazione1903 Presidente Eduardo Bermudez Allenatore Mauricio Larriera StadioEstadio Marcelo Bielsa(42 000 posti) Sito webtiendanewells.com PalmarèsTitoli nazionali6 Campionati argentini Trofei nazionali1 Copa ...

 

 

Federico García Lorca (1932) Federico del Sagrado Corazón de Jesús García Lorca [feðeˈɾiko ðel saˈɣɾaðo koɾaˈθon de xeˈsus ɣaɾˈθi.a ˈloɾka][1], gemeinhin bekannt als Federico García Lorca (* 5. Juni 1898 in Fuente Vaqueros, Provinz Granada; † 19. August 1936 in Víznar nahe Granada), war ein spanischer Lyriker und Dramatiker. Er gehört zu den führenden Gestalten der Generación del 27, zu der Dichter wie Vicente Aleixandre, Dámaso Alonso, Rafael Alberti, Pe...

Juillet 1806 Nombre de jours 31 Premier jour Mardi 1er juillet 18062e jour de la semaine 27 Dernier jour Jeudi 31 juillet 18064e jour de la semaine 31 Calendrier juillet 1806 Sem Lu Ma Me Je Ve Sa Di 27 1er 2 3 4 5 6 28 7 8 9 10 11 12 13 29 14 15 16 17 18 19 20 30 21 22 23 24 25 26 27  31 28 29 30 31 1806 • Années 1800 • XIXe siècle Mois précédent et suivant Juin 1806 Août 1806 Juillet précédent et suivant Juillet 1805 Juillet 1807 Chronologies par zone g�...

 

 

Not to be confused with Presbyterian Reformed Church (disambiguation). Protestant Reformed Churches in AmericaAbbreviationPRC or PRCAClassificationProtestantOrientationReformedPolityPresbyterianRegionUSA and CanadaFounderHerman HoeksemaOrigin1924–1925 United States and CanadaSeparated fromChristian Reformed Church in North AmericaSeparationsOrthodox Protestant Reformed Churches (1953)Congregations31Members8,716Primary schools12Secondary schools3[1] Reformed Christianity portal T...