PROFILPELAJAR.COM

GABRB1
Ідентифікатори
Символи	GABRB1, gamma-aminobutyric acid type A receptor beta1 subunit, EIEE45, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1, DEE45
Зовнішні ІД	OMIM: 137190 MGI: 95619 HomoloGene: 20221 GeneCards: GABRB1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння
Реагує на сполуку
	picrotoxin, metharbital, Залеплон, triclofos, butalbital, хлордіазепоксид, діазепам, prazepam, золпідем, зопіклон, топірамат, clotiazepam, allopregnanolone, chlordiazepoxide hydrochloride, clorazepate dipotassium, methohexital sodium, pentobarbital sodium
Онтологія гена
Молекулярна функція	• anion channel activity; • ion channel activity; • chloride channel activity; • extracellular ligand-gated ion channel activity; • ligand-gated ion channel activity; • GABA-gated chloride ion channel activity; • GABA-A receptor activity; • transmembrane signaling receptor activity; • GABA receptor binding; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • postsynaptic membrane; • nuclear envelope; • мембрана; • receptor complex; • синапс; • integral component of plasma membrane; • chloride channel complex; • міжклітинні контакти; • дендрит (нейробіологія); • клітинне ядро; • клітинна мембрана; • GABA-A receptor complex; • neuron projection; • GABA-ergic synapse;
Біологічний процес	• cellular response to histamine; • response to progesterone; • ion transport; • central nervous system neuron development; • ovulation cycle; • chloride transport; • response to toxic substance; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • chloride transmembrane transport; • gamma-aminobutyric acid signaling pathway; • ion transmembrane transport; • chemical synaptic transmission; • regulation of membrane potential; • nervous system process; • regulation of postsynaptic membrane potential;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2560
	14400
	ENSG00000163288
	ENSMUSG00000029212
	P18505
	P50571
	NM_000812
	NM_008069; NM_001370968
	NP_000803
	NP_032095; NP_001357897
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GABRB1 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor beta1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 474 амінокислот, а молекулярна маса — 54 235^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWTVQNRESL	GLLSFPVMIT	MVCCAHSTNE	PSNMSYVKET	VDRLLKGYDI
RLRPDFGGPP	VDVGMRIDVA	SIDMVSEVNM	DYTLTMYFQQ	SWKDKRLSYS
GIPLNLTLDN	RVADQLWVPD	TYFLNDKKSF	VHGVTVKNRM	IRLHPDGTVL
YGLRITTTAA	CMMDLRRYPL	DEQNCTLEIE	SYGYTTDDIE	FYWNGGEGAV
TGVNKIELPQ	FSIVDYKMVS	KKVEFTTGAY	PRLSLSFRLK	RNIGYFILQT
YMPSTLITIL	SWVSFWINYD	ASAARVALGI	TTVLTMTTIS	THLRETLPKI
PYVKAIDIYL	MGCFVFVFLA	LLEYAFVNYI	FFGKGPQKKG	ASKQDQSANE
KNKLEMNKVQ	VDAHGNILLS	TLEIRNETSG	SEVLTSVSDP	KATMYSYDSA
SIQYRKPLSS	REAYGRALDR	HGVPSKGRIR	RRASQLKVKI	PDLTDVNSID
KWSRMFFPIT	FSLFNVVYWL	YYVH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Schofield P.R., Pritchett D.B., Sontheimer H., Kettenmann H., Seeburg P.H. (1989). Sequence and expression of human GABAA receptor alpha 1 and beta 1 subunits. FEBS Lett. 244: 361—364. PMID 2465923 DOI:10.1016/0014-5793(89)80563-0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lien E., Vaatevik A.K., Oestern R., Haukanes B.I., Houge G. (2016). A second patient with a de novo GABRB1 mutation and epileptic encephalopathy. Ann. Neurol. 80: 311—312. PMID 27273810 DOI:10.1002/ana.24699
Janve V.S., Hernandez C.C., Verdier K.M., Hu N., Macdonald R.L. (2016). Epileptic encephalopathy de novo GABRB mutations impair GABAA receptor function. Ann. Neurol.: —. PMID 26950270 DOI:10.1002/ana.24631