PROFILPELAJAR.COM

GABRG2
Ідентифікатори
Символи	GABRG2, CAE2, ECA2, GEFSP3, gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit, EIEE74, FEB8
Зовнішні ІД	OMIM: 137164 MGI: 95623 HomoloGene: 22443 GeneCards: GABRG2
Пов'язані генетичні захворювання
	епілепсія, generalized epilepsy with febrile seizures plus
Реагує на сполуку
	picrotoxin, metharbital, Залеплон, triclofos, butalbital, хлордіазепоксид, діазепам, prazepam, золпідем, топірамат, clotiazepam, allopregnanolone, chlordiazepoxide hydrochloride, clorazepate dipotassium, methohexital sodium, pentobarbital sodium
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • benzodiazepine receptor activity; • extracellular ligand-gated ion channel activity; • chloride channel activity; • GABA-A receptor activity; • ion channel activity; • transmembrane signaling receptor activity; • inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity; • GABA-gated chloride ion channel activity; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • postsynaptic membrane; • мембрана; • синапс; • dendrite membrane; • chloride channel complex; • аксон; • міжклітинні контакти; • integral component of plasma membrane; • клітинна мембрана; • дендрит (нейробіологія); • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • cell projection; • GABA-A receptor complex; • neuron projection; • postsynapse; • GABA-ergic synapse;
Біологічний процес	• gamma-aminobutyric acid signaling pathway; • synaptic transmission, GABAergic; • ion transport; • post-embryonic development; • adult behavior; • chloride transport; • cellular response to histamine; • chemical synaptic transmission; • chloride transmembrane transport; • ion transmembrane transport; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • regulation of membrane potential; • nervous system process; • regulation of postsynaptic membrane potential; • inhibitory synapse assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2566
	14406
	ENSG00000113327
	ENSMUSG00000020436
	P18507
	P22723
	NM_198904; NM_000816; NM_198903
	NM_008073; NM_177408; NM_001362655; NM_001362656
NP_000807; NP_944493; NP_944494; NP_001362268; NP_001362269;
	NP_001362270; NP_001362271; NP_001362272; NP_001362273; NP_001362274; NP_001362275; NP_001362276; NP_001362277; NP_001362278; NP_001362279
	NP_032099; NP_803127; NP_001349584; NP_001349585
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GABRG2 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 54 162^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSPNIWSTG	SSVYSTPVFS	QKMTVWILLL	LSLYPGFTSQ	KSDDDYEDYA
SNKTWVLTPK	VPEGDVTVIL	NNLLEGYDNK	LRPDIGVKPT	LIHTDMYVNS
IGPVNAINME	YTIDIFFAQT	WYDRRLKFNS	TIKVLRLNSN	MVGKIWIPDT
FFRNSKKADA	HWITTPNRML	RIWNDGRVLY	TLRLTIDAEC	QLQLHNFPMD
EHSCPLEFSS	YGYPREEIVY	QWKRSSVEVG	DTRSWRLYQF	SFVGLRNTTE
VVKTTSGDYV	VMSVYFDLSR	RMGYFTIQTY	IPCTLIVVLS	WVSFWINKDA
VPARTSLGIT	TVLTMTTLST	IARKSLPKVS	YVTAMDLFVS	VCFIFVFSAL
VEYGTLHYFV	SNRKPSKDKD	KKKKNPAPTI	DIRPRSATIQ	MNNATHLQER
DEEYGYECLD	GKDCASFFCC	FEDCRTGAWR	HGRIHIRIAK	MDSYARIFFP
TAFCLFNLVY	WVSYLYL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wang H., Bedford F.K., Brandon N.J., Moss S.J., Olsen R.W. (1999). GABA(A)-receptor-associated protein links GABA(A) receptors and the cytoskeleton. Nature. 397: 69—72. PMID 9892355 DOI:10.1038/16264

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GABRG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4087 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 31 серпня 2017. [Архівовано 2016-04-05 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P18507 (англ.) . Архів оригіналу за 1 жовтня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GABRG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4087 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 31 серпня 2017. [Архівовано 2016-04-05 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, P18507 (англ.) . Архів оригіналу за 1 жовтня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]