Друзы оптического диска

Друзы оптического диска
МКБ-10 H47.3
МКБ-10-КМ H47.32
МКБ-9 377.21, 377.24
МКБ-9-КМ 377.21[1][2]
OMIM 177800
DiseasesDB 31338
eMedicine oph/615 
MeSH D015594

Друзы оптического диска (ODD) или друзы глазного нерва (ONHD) —глобулы из мукопротеинов и мукополисахаридов, которые постепенно кальцифицируют диск зрительного нерва.[3][4] Они могут стать остатками транспортной системы аксонов вырождающихся ганглиозных клеток сетчатки.[5][6][7] ODD также приписывались такие проблемы как врождённые поднятые или аномальные диски, псевдопапиллоэдема, псевдоневрит, утопление друз диска, и гиалиновые тельца в оптическом диске.[8] Они могут быть связаны с потерей зрения различной степени и иногда приводить к слепоте, или, чаще, иметь бессимптомное течение.

Анатомия

Зрительный нерв — соединительный кабель, который передаёт изображение от сетчатки к мозгу. Он состоит более чем из миллиона аксонов ганглиозных клеток сетчатки. Головка зрительного нерва или диск зрительного нерва — передний конец нерва, расположен в глазе, и, следовательно, виден с офтальмоскопа. Он расположен ближе к носу и немного ниже макулы глаза. Существует слепое пятно в оптическом диске, потому что там нет палочек или колбочек для обнаружения света. Центральную артерию и вену сетчатки можно видеть в центре диска, так как они выходят из склерального канала с зрительным нервом, чтобы питать сетчатку. Ответвления сосудов расходятся во всех направлениях, питая сетчатку.

Эпидемиология

Друзы оптического диска клинически выявляются у около 1 % населения, но при этом у лиц с семейной историей ODD это число возрастает до 3,4 %. От двух третей до трёх четвертей клинических случаев являются двусторонними.[3] Исследование 737 трупов показало 2,4 % случаев ODD, в 2 из 15 (13 %) двустороннее,[4] что, возможно, указывает на коварный характер многих случаев. Подозревается связь аутосомно-доминантного типа наследования с неполной пенетрантностью и наследственной дисплазией диска зрительного нерва и его кровоснабжением.[9][10] Мужчины и женщины страдают в одинаковой степени. Кавказцы[11] являются наиболее восприимчивой этнической группой. Определённые условия были связаны с друзами диска, такие как пигментный ретинит, ангиоидные полосы, синдром Ушера, синдром Нунан[12] и синдром Алажилля.[3][13] Друзы диска зрительного нерва не связаны с мембраной Бруха, друзами сетчатки, которые были связаны с возрастной макулярной дегенерацией.[8]

Патофизиология

У детей, оптические друзы диска, как правило, находятся в глубине глазного дна и не могут быть обнаружены, кроме случаев лёгкой или умеренной высоты диска зрительного нерва. С возрастом, вышележащие аксоны атрофируются и друзы начинают показываться и становиться более заметными. Они могут стать очевидными при использовании офтальмоскопа, а также по наличию некоторые визуальных потерь поля зрения в конце подросткового возраста.[14] ODD может сжимать и в конечном итоге подвергать риску нервные волокна сетчатки и сосудистой оболочки. Редко, неоваскуляризация сосудистой оболочки может развиваться как юкстапапилярное разрушение нервных волокон с последующим субретинальным кровоизлиянием и рубцами сетчатки.[8] Ещё более редко может развиться кровоизлияние в стекловидное тело.[15]

Прогнозы

Повреждение зрительного нерва является прогрессирующим и коварным. В конце концов у 75 % пациентов может развиться некоторые дефекты периферического поля зрения. Они могут включать дефекты носового сегмента, увеличение слепого пятна, дугообразные скотомы, секторные потери полей зрения и высотные дефекты.[8] Клинические симптомы коррелируются с локализацией друз.[16] Потеря центральных полей зрения является редким осложнением кровотечения из перипапилярных хориоидальных неоваскулярных мембран. Передняя ишемическая нейропатия зрительного нерва (ПИН) является потенциальным осложнением.[17]

Дифференциальный диагноз

У большинства пациентов друзы диска зрительного нерва выявляются лишь случайно. Важно отличать их от других состояний, которые относятся к подъёму диска зрительного нерва, особенно отёк диска зрительного нерва, который может означать повышение внутричерепного давления или наличие опухоли. Правда, отёк диска зрительного нерва может проявиться в виде экссудата или ватных пятен, в отличие от ODD. Границы оптические диска характерно иррегулярны при ODD, но не размыты, так как нет отёка нервных волокон сетчатки. Спонтанные венозные пульсации представлены у около 80 процентов пациентов с ODD, но отсутствует в случаях истинного отёка диска.[8] Другие причины подъёма диска, которые клинически должны быть исключены, могут быть: гиалоидные тракты, эпипапилярные глиальные ткани, миелиновые нервные волокна, инфильтрация склеры, витреопапилярные тракты и высокая дальнозоркость.[18] К нарушениям, связанным с поднятием диска относятся: синдром Алажилля, синдром Дауна, синдром Kenny-Caffey,[19] Наследственная оптическая нейропатия Лебера и синдром линейного сального невуса.[20]

Ведение

Пациентам с друзами диска зрительного нерва следует периодически делать офтальмоскопию, контролировать остроту зрения, контрастнуя чувствительность, цветовое зрение, внутриглазное давление и поля зрения.[8] Для лиц с дефектами поля зрения, кому оптической когерентной томографией был рекомендовано, следует контролировать толщину слоя нервных волокон.[21] Сопутствующие условия, такие как ангиоидные полосы и пигментный ретинит, должны быть обследованы. Как степень тяжести друз диска зрительного нерва так и степень повышения внутриглазного давления связаны с потерей полей зрения.[16][22] Не существует общепринятого лечения ODD, хотя некоторые врачи назначают глазные капли, направленные на снижение внутриглазного давления и теоретического уменьшения механической нагрузки на волокна диска зрительного нерва. Изредка хориоидальные неоваскулярные мембраны могут развивать рядом с диском зрительного нерва угрожающие кровотечения и рубцы сетчатки. Лазерное лечение[23] или фотодинамическая терапия[24] или другие развивающиеся терапии[25] могут предотвратить это осложнение.

Примечания

  1. ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ 1 2 3 Golnik, K. (2006). Congenital anomalies and acquired abnormalities of the optic nerve, (Version 14.3). UptoDate (On-Line Serial)
  4. ↑ 1 2 Friedman A.H., Henkind P., Gartner S. Drusen of the optic disc. A histopathological study (англ.) // Eye[англ.] : journal. — 1975. — April (vol. 95, no. 1). — P. 4—9. — PMID 1064209.
  5. ↑ Rosen E., Almog Y., Assia E. [Optic disc drusen and acute vision loss] (иврит) // Harefuah[англ.]. — 2005. — נובמבר (vol. 144, num. 11). — P. 785—789. — PMID 16358654.
  6. ↑ Tso M.O. Pathology and pathogenesis of drusen of the optic nervehead (англ.) // Ophthalmology[англ.] : journal. — 1981. — October (vol. 88, no. 10). — P. 1066—1080. — doi:10.1016/s0161-6420(81)80038-3. — PMID 7335311.
  7. ↑ Kapur R., Pulido J.S., Abraham J.L., Sharma M., Buerk B., Edward D.P. Histologic findings after surgical excision of optic nerve head drusen (англ.) // Retina (Philadelphia, Pa.) : journal. — 2008. — January (vol. 28, no. 1). — P. 143—146. — doi:10.1097/IAE.0b013e31815e98d8. — PMID 18185151.
  8. ↑ 1 2 3 4 5 6 Optic Nerve Head Drusen // Handbook of Ocular Disease Management (неопр.). — Jobson Publishing L.L.C., 2001. Архивировано 9 декабря 2004 года.
  9. ↑ Antcliff R.J., Spalton D.J. Are optic disc drusen inherited? (англ.) // Ophthalmology[англ.]. — 1999. — July (vol. 106, no. 7). — P. 1278—1281. — doi:10.1016/S0161-6420(99)00708-3. — PMID 10406605.
  10. ↑ Riordan-Eva P., Hoyt W. F. Neuro-ophthalmology // Vaughan & Asbury's general ophthalmology (неопр.) / John P. Whitcher; Riordan-Eva, Paul; Vaughan, Daniel; Asbury, Taylor. — 16th. — New York: Lange Medical Books/McGraw-Hill, 2004. — С. 261—306. — ISBN 0-07-137831-6.
  11. ↑ Речь здесь идёт о "Кавказской расе https://en.wikipedia.org/wiki/Caucasian_race» Архивная копия от 8 января 2015 на Wayback Machine, то есть европеоидной, а не жителях Кавказа
  12. ↑ OMIM 163950
  13. ↑ Nischal K.K., Hingorani M., Bentley C.R., et al. Ocular ultrasound in Alagille syndrome: a new sign (англ.) // Ophthalmology[англ.]. — 1997. — January (vol. 104, no. 1). — P. 79—85. — doi:10.1016/s0161-6420(97)30358-3. — PMID 9022108.
  14. ↑ Spencer T.S., Katz B.J., Weber S.W., Digre K.B. Progression from anomalous optic discs to visible optic disc drusen (англ.) // J Neuroophthalmol : journal. — 2004. — December (vol. 24, no. 4). — P. 297—298. — doi:10.1097/00041327-200412000-00006. — PMID 15662245. Архивировано 12 июня 2013 года.
  15. ↑ Horton, J. Disorders of the Eye // Harrison's principles of internal medicine (англ.) / Jameson J. N., Kasper D. L., Harrison T. R., Braunwald E., Fauci A. S., Hauser S. L., Longo DL.. — 16th. — New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2005. — ISBN 0-07-140235-7. Архивировано 19 февраля 2014 года. Архивированная копия. Дата обращения: 8 января 2015. Архивировано 19 февраля 2014 года.
  16. ↑ 1 2 Wilkins J.M., Pomeranz H.D. Visual manifestations of visible and buried optic disc drusen (англ.) // J Neuroophthalmol : journal. — 2004. — June (vol. 24, no. 2). — P. 125—129. — doi:10.1097/00041327-200406000-00006. — PMID 15179065. Архивировано 12 июня 2013 года.
  17. ↑ Purvin V., King R., Kawasaki A., Yee R. Anterior ischemic optic neuropathy in eyes with optic disc drusen (англ.) // JAMA : journal. — 2004. — January (vol. 122, no. 1). — P. 48—53. — doi:10.1001/archopht.122.1.48. — PMID 14718294.
  18. ↑ Brodsky, M. C. Ch 3: Congenital anomalies of the optic disc: Pseudopapilledema associated with optic disc drusen // Walsh and Hoyt's clinical neuro-ophthalmology (англ.) / Hoyt, William Graves; Miller, Neil; Walsh, Frank. — 6th. — Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins[англ.], 2005. — P. 178—187. — ISBN 0-7817-4811-9.
  19. ↑ OMIM 127000
  20. ↑ OMIM 163200
  21. ↑ Calvo-González C., Santos-Bueso E., Díaz-Valle D., et al. [Optic nerve drusen and deep visual fields defects] (Spanish; Castilian) // Arch Soc Esp Oftalmol. — 2006. — Май (т. 81, № 5). — С. 269—273. — PMID 16752318. Архивировано 3 марта 2016 года.
  22. ↑ Grippo T.M., Shihadeh W.A., Schargus M., et al. Optic nerve head drusen and visual field loss in normotensive and hypertensive eyes (англ.) // J. Glaucoma : journal. — 2008. — March (vol. 17, no. 2). — P. 100—104. — doi:10.1097/IJG.0b013e31814b995a. — PMID 18344754.
  23. ↑ Delyfer M.N., Rougier M.B., Fourmaux E., Cousin P., Korobelnik J.F. Laser photocoagulation for choroidal neovascular membrane associated with optic disc drusen (англ.) // Acta Ophthalmologica[англ.] : journal. — Wiley-Liss, 2004. — April (vol. 82, no. 2). — P. 236—238. — doi:10.1111/j.1600-0420.2004.00231.x. — PMID 15043550.
  24. ↑ Chaudhry N.A., Lavaque A.J., Shah A., Liggett P.E. Photodynamic therapy for choroidal neovascular membrane secondary to optic nerve drusen (англ.) // Ophthalmic Surg Lasers Imaging : journal. — 2005. — Vol. 36, no. 1. — P. 70—2. — PMID 15688974.
  25. ↑ Sivaprasad S., Moore A.T. Choroidal neovascularisation in children (англ.) // British Journal of Ophthalmology[англ.]. — 2008. — April (vol. 92, no. 4). — P. 451—454. — doi:10.1136/bjo.2007.124586. — PMID 18369058.

Ссылки

  • OMIM 177800
  • Wirtschafter J.D. Optic nerve axons and acquired alterations in the appearance of the optic disc (англ.) // Trans Am Ophthalmol Soc : journal. — 1983. — Vol. 81. — P. 1034—1091. — PMID 6203209. — PMC 1312472.
  • North American Neuro-Ophthalmological Society: Patient Information on Drusen
  • Vishal Patel and Thomas A. Oetting, MD. Optic Nerve Drusen: 19 year-old female with blurred vision. August 14, 2007 U of Iowa eye rounds case study