Spisak genetičkih poremećaja

Ova lista genetčkih poremećaja uključuje tip mutacije i pogođeni hromosom, ako su poznati. Iako je uobičajen termin "gen koji uzrokuje bolest, upravo je pojava abnormalnosti kod roditelja je ono što stvara poteškoće u potomstvu.

Najčešći

Duchenneova mišićna distrofija
Trešnjasto crvena boja, koja može biti karakteristika nekoliko poremećaja skladištenja, uključujući i Tay-Sachsovu bolest.
Poremećaj Hromosom Mutacija
Angelmanov sindrom 15 b DCP
Canavanova bolest 17p
Charcot-Marie-Toothova bolest 17
Sljepilo za boje X P
Cri du chat sindrom 5 D
Cistasta fibroza 7q P
DiGeorgeov sindrom 22q D
Downov sindrom 21 C
Duchenneova mišićna distrofija Xp D
Porodična hiperholesterolemija 19 P
Hemohromatoza 6 P
Hemofilija X P
Klinefelterov sindrom X C
Neurofibromatoza 17q/22q/?
Fenilketonurija 12q P
Policistasta bolest bubrega 16 (PKD1) ili 4 (PKD2) P
Prader-Willijev sindrom 15 DCP
Anemija srpastih eritrocita 11p P
Kičmena mišićna atrofija 5q DP
Tay-Sachsova bolest 15 P
Turnerov sindrom X C

Potpuna lista genetičkih poremećaja

Poremećaj Hromosom ili gen Tip Referenca Učestalost
Sindrom delecije 1p36 1 D 1:7.500
Sindrom mikrodelecije 17q12 17q12 [1][2] 1:14,000-62.500
Sindrom mikroduplijacije 17q12 17q12 [3]
Sindrom delecije 18p 18p D 1:50.000
Nedostatak hidroksilaze 21 6p21.3 1:15.000
Nedostatak alfa 1-antitripsina 14q32 autosomno kodominantno 1:2.500-5.000
AAA sindrom (sindrom ahalazija–adisonianizam–alakrima) AAAS recesivno
Aarskog-Scottov sindrom FGD1 X-vezani recesivni 1:25.000
Sindrom ABCD EDNRB recesivno 1:18.000-20.000
Aceruloplazminemija CP (3p26.3) recesivno 1:2,000.000
Aheiropodija LMBR1 recesivno
Ahondrogeneza tip II COL2A1 (12q13.11) dominantno 1:40.000-60.000
Ahondroplazija FGFR3 (4p16.3) dominantno 1:2.000
Akutna intermitentna porfirija HMBS dominantnei recesivne forme 1:500-50.000
Nedostatak adenilosukcinat-lijaze ADSL recesivno 1:7,800.0000
Adrenoleukodistrofija ABCD1 (X) recesivno 1:17.000
Alagilleov sindrom JAG1, NOTCH2 dominantno [4] 1:30.000-50.000
ADULT sindrom TP63 dominantno
Aicardi-Goutièresov sindrom TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, IFIH1 recesivno 1:19,500.000
Albinizam 1:18.000-20.000
Alexanderova bolest GFAP dominantno 1:15,600.000
Alkaptonurija HGD recesivno 1:250.000-1,000.000
Alportov sindrom 10q26.13 COL4A3, COL4A4 i COL4A5 1:5.000-10.000
Alternirajuća djetinjstvena hemiplegija ATP1A3 1:1,000.000
Amiotrofna lateralna skleroza – Frontotemporalna demencija C9orf72, SOD1, FUS, TARDBP, CHCHD10, MAPT 1:100.000
Alströmov sindrom ALMS1 1:8,600.000
Alzheimerova bolest PSEN1, PSEN2, APP, APOEε4 1:177
Amelogenesis imperfecta 1:14.000
Porfirijski nedostatak aminolevulinske kisele dehidrataze ALAD 1:780,000.000
Sindrom neosjetljivosti na androgen 1:20.000-50.000
Angelmanov sindrom UBE3A 1:12.000-20.000
Apertov sindrom FGFR2 1:65.000-80.000
Sindrom srtrogripozne bubrežne disfunkcijske–holestaze VPS33B 1:78,000.000
Ataxia telangiectasia ATM 1:40.000-1,000.000
Axenfeldov sindrom PITX2, FOXO1A, FOXC1, PAX6 1:200.000
Sindrom Beare-Stevenson cutis gyrata 10q26, FGFR2 1:390,000.000
Beckwith-Wiedemannov sindrom IGF-2, CDKN1C, H19, KCNQ1OT1 1:15.000
Benjaminov sindrom 1:20,000.000
Nedostatak biotinidaze BTD 1:110,000.000
Björnstadov sindrom BCS1L 1:260,000.000
Bloomov sindrom 15q26.1 1:480.000
Birt-Hogg-Dubéov sindrom 17 FLCN 1:19,500.000
Brodyjeva miopatija ATP2A1 1:10,000.000
Brunnerov sindrom MAOA 1:500,000.000
CADASIL sindrom NOTCH3 P 1:156,000.000
CRASIL sindrom HTRA1 1:156,000.000
Hronični granulomatozni poremećaj 1:200.000
Kampomelna displazija X 17q24.3–q25.1 C 1:40.000-200.000
Canavanova bolest ASPA 1:6.400-13.500
Carpenterov sindrom RAB23 1:1,000.000
Poremećaj nedostataka CDKL5
Sindrom cerebralna disgeneza–neuropatija–ihtioza–keratoderma (SEDNIK) SNAP29 1:1,000,000.000
Cistna fibroza CFTR (7q31.2) D ili S [5] 1:100.000
Charcot-Marie-Toothova bolest PMP22, MFN2 1:2.500
CHARGE sindrom CHD7 1:8.500-10.000
Chédiak-Higashijev sindrom LYST recesivno 1:39,000.000
Kleidokranijumska dizostoza RUNX2 1:7.800
Cockayneov sindrom ERCC6, ERCC8 1:2.600-3.900
Coffin-Lowryjev sindrom X RPS6KA3 1:40.000-50.000
Cohenov sindrom COH1 1:7,800.000
Kolagenopatija, tipovi II i XI COL11A1, COL11A2, COL2A1
Kongenitalna neosjetljivost na bol kod anhidroze (CIPA) NTRK1
Kongenitalna mišićna distrofija multipla dominantno ili recesivno [6]
Cornelia de Lange sindrom (CDLS) HDAC8, SMC1A, NIPBL, SMA3, RAD21
Cowdenov sindrom PTEN
Nedostatak CPO (Koproporfirija) CPOX
Kranio-lentikulo-suturska dzsplazija 14q13–q21
Sinrom mačijeg plača 5p D
Crohnova bolest 16q12 P
Crouzonov sindrom FGFR2, FGFR3
Crouzonodermoskeletbi sindrom (Crouzonov sindromsa acanthosis nigricans) FGFR3
Darierova bolest ATP2A2
Dentova bolest (nasljedna hiperkalciurija) Xp11.22 CLCN5, OCRL
Denys-Drashov sindrom WT1
De Grouchyjev sindrom 18q D
Downov sindrom 21 C
Di Georgeov sindrom 22q11.2 D
Distalna nasljedna motorna neuropatija, multipli tipovi HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2, SLC5A7, DCTN1, TRPV4, SIGMAR1
Distalna mišićna distrofija Dysferlin, TIA1, GNE, MYH7, Titin, MYOT, MATR3, nepoznato dominantno ili recesivno [7]
Duchenneova mišićna distrofija Distrofin X-vezana recesivna [8]
Dravetov sindrom SCN1A, SCN2A
Edwardsov sindrom 18 trisomija
Ehlers-Danlosov sindrom COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE dominantno
Emery-Dreifussov sindrom EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43
Epidermolysis bullosa KRT5, KRT14, DSP, PKP1, JUP, PLEC1, DST, EXPH5, TGM5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6, ITGA4, ITGA3, COL7A1, FERMT1 dominantno ili recesivno [9][10] 11,08:1,000.000
Erithropoetska protoporfirija FECH
Fanconijeva anemija (FA) FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C, XPF
Fabryjeva bolest GLA (Xq22.1) P
Faktor V Leidenove trombofilije
Fatal porodična insomnia PRNP dominantno
Porodična adenomatozna polipoza APC
Porodična disautonomija IKBKAP
Creutzfeldt-Jakobova bolest PRNP dominantno
Feingoldov sindrom MYCN
FG sindrom MED12
Sindrom fragilnog X FMR1 T
Friedreichova ataksija FXN

T

Nedostatak G6PD
Galactozemija GALT, GALK1, GALE
Gaucherova bolest GBA (1)
Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov sindrom PRNP dominantno
Gillespieov sindrom PAX6
Glutarna acidurija, tip I i tip 2 GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH recesivno
GRACILE sindrom BCS1L
Griscellijev sindrom MYO5A, RAB27A, MLPH
Hailey-Haileyeva bolest ATP2C1 (3)
Harlekin tip ihthioze ABCA12
Nasljedna hemochromatoza HFE, HAMP, HFE2B, TFR2, TF, CP
Hemofilija FVIII
Hepatoeritropoietska porfirija UROD
Nasljedna koproporfirija 3q12 P
Nasljedna hemoragična telangiektazija (Osler-Weber-Renduov sindrom) ENG, ACVRL1, MADH4 1:5.000 [11]
Nasljedna inkluzivna tjelesna miopatija GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1
Nasljedna multipla egzostoza EXT1, EXT2, EXT3
Nasljedna spazamska paraplegija (nasljedna spazamska paraliza infantilnog početka) AP4M1, AP4S1, AP4B1, AP4E1

autosomno dominantna, autosomno recesivna ili X-vezana recesivna

Hermansky-Pudlakov sindrom HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1
Nasljedna neuropatija s odgovorom na palpaciju (HNPP) PMP22
Heterotaksija NODAL, NKX2-5, ZIC3, CCDC11, CFC1, SESN1
Homocistinurija CBS (gen) recesivno [12]
Huntingtonova bolest hromosom 4 HTT gen autosomno dominantno 1:10.000 (SAD)
Hunterov sindrom IDS
Hurlerov sindrom IDUA
Sindrom Hutchinson–Gilfordove progerije LMNA
Hiperlizinemija AASS recesivno
Primarna hiperoksalurija AGXT, GRHPR, DHDPSL
Hiperfenilalaninemija 12q
Hipoalfalipoproteinemija (Tangierova bolest) ABCA1
Hipohondrogenza COL2A1
Hipohondroplazija FGFR3 (4p16.3)
Sindrom imunodeficiencije–centromerne nestabilnosti–facijalnih anomalija (ICF-sindrom) 20q11.2
Incontinentia pigmenti IKBKG (Xq28) P
Ishiopatelska displazija TBX4 dominantno
Izodicentrik 15 15q11–14 Inv dup 1:30.000 [13]
Jackson-Weissov sindrom FGFR2
Joubertov sindrom INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, AMRC9
Juvenilna primarna lateralna skleroza (JPLS) ALS2
Keloidov poremećaj
Kniestova displazija COL2A1
Sindrom Kosakijevog prerastanja PDGFRB
Krabbeova bolest GALC
Kufor-Rakebov sindrom ATP13A2
Nedostatak LCAT LCAT
Lesch-Nyhanov sindrom HPRT (X)
Li-Fraumenijev sindrom TP53
Distrofija udovi-trup Multipla dominantno ili recesivno [14][15]
Lynchov sindrom MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3
Nedostatak lipoprotein-lipaze recesivno
Maligna hipertermija RYR1 (19q13.2) dominantno
Bolest urina boje javorova sirupa BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD recesivno
Marfanov sindrom 15 dominantno
Maroteaux-Lamyjev sindrom ARSB recesivno
McCune-Albrightov sindrom 20 q13.2–13.3
McLeodov sindrom XK (X)
MEDNIK-sindrom AP1S1 D [16][17]
Porodična mediteranska groznica MEFV
Menkes bolest ATP7A (Xq21.1)
Methemoglobinemija
Metilmalonska acidemija MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, LMBRD1, MUT recesivno
Mikro sindrom RAB3GAP (2q21.3)
Mikrocefalija ASPM (1q31) P
Morquioov sindrom GALNS, GLB1
Mowat-Wilsonov sindrom ZEB2 (2)
Muenkeov sindrom FGFR3
Multipla endokrina neoplazija tip 1 (Wermerov sindrom) MEN1 dominantno
Multipla endokrina neoplazija tip 2 RET dominantno
Mišićna distrofija multipla

AR, AD, X-vezana

Mišična distrofija, Duchenneov i Beckerov tip
Miostatin-vezana hipertrofija MSTN
Miotonusna distrodfija DMPK, CNBP dominantno or T
Natowiczov sindrom HYAL1
Neurofibromatoza tip I 17q11.2
Neurofibromatoza tip II
Niemann-Pickova bolest SMPD1, NPA, NPB, NPC1, NPC2
Neketotska hiperglicinemija GLDC, AMT, GCSH recesivno
Nesindromska gluhoća
Noonanov sindrom PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL dominantno
Norman-Robertsov sindrom RELN recesivno
Ogdenov sindrom X P
Omennov sindrom RAG1, RAG2 recesivno
Osteogenesis imperfecta COL1A1, COL1A2, IFITM5 dominantno
Kinaza-pridružena pantotenatna neurodegeneracija PANK2 (20p13–p12.3) recesivno
Patauov sindrom (Trisomija 13) 13 trisomija
Nedostatak PCC (propionska acidemija) PC recesivno
Porphyria cutanea tarda (PCT) UROD dominantno
Pendredov sindrom PDS (7) recesivno
Peutz-Jeghersov sindrom STK11 dominantno
Pfeifferov sindrom FGFR1, FGFR2 dominantno
Fenilketonurija PAH recesivno
Pipekolna acidemija AASDHPPT recesivno
Pitt-Hopkinsov sindrom TCF4 (18) dominantno, de novo
Policistna bolest bubrega PKD1 (16) ili PKD2 (4) P
Sindrom policistnnog jajnika (PCOS)
Porfirija
Prader-Willijev sindrom 15 očinski imprinting
Primarna cilijarna diskinezija (PCD) DNAI1, DNAH5, TXNDC3, DNAH11, DNAI2, KTU, RSPH4A, RSPH9, LRRC50 recesivno
Primarna plućna hipertenzija
Nedostatak proteina C PROC dominantno [18]
Protein S deficiency PROS1 dominantno
Pseudo-Gaucherova bolest
Pseudoxanthoma elasticum ABCC6 recesivno
Retinitis pigmentosa RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRX dominantno ili recesivno
Rettov sindrom MECP2 dominantno, često de novo
Robertsov sindrom ESCO2 recesivno
Rubinstein-Taybijev sindrom (RSTS) CREBBP dominantno
Sandhoffova bolest HEXB recesivno
Sanfilippoov sindrom SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
Schwartz-Jampelov sindrom HSPG2 recesivno
Sjogren-Larssonov sindrom ALDH3A2 autosomno-recesivno [1], [2],[3] Arhivirano 23. 1. 2018. na Wayback Machine
Prirođena spondiloepifizna displazija (SED) COL2A1 dominantno
Shprintzen-Goldbergov sindrom FBN1 dominantno
Anemija srpastih eritrocita 11p15 P
fSideriusov sindrom X-vezane mentalne retardacije PHF8 X-vezana recesivna

[19]

Sideroblastna anemija ABCB7, SLC25A38, GLRX5 recesivno
Slyjov sindrom GUSB recesivno
Smith-Lemli-Opitzov sindrom DHCR7 recesivno
Smith-Magenisov sindrom 17p11.2 dominantno
Snyder-Robinsonov sindrom Xp21.3-p22.12 recesivno
Spinalna mišićna atrofija 5q
Spinocerebelumska ataksija (tipovi 1–29) ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14 dominantno, recesivno ili T
SSB sindrom (SADDAN) FGFR3 dominantno
Stargardtova bolest (degeneracija makule) ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1 dominantno ili recesivno
Sticklerov sindrom (multiple forme) COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1 dominantno ili recesivno
Strudwickov sindrom (spondiloepimetafizna displazija, Strudwickov tip) COL2A1 dominantno
Tay-Sachsova bolest HEXA (15) recesivno
Nedostatak tetrahidrobiopterina GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR recesivno
Tanatoforna displazija FGFR3 dominantno
Treacher-Collinsov sindrom 5q32–q33.1 (TCOF1, POLR1C ili POLR1D) dominantno
Kompleks tuberozne skleroze (TSC) TSC1, TSC2 dominantno
Turnerov sindrom X monosomija 1:2.000-2.500 ženske živorođenčadi
Usherov sindrom MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1 recesivno
Varijegatna porfirija PPOX dominantno
von Hippel-Lindauova bolest VHL dominantno
von Willebrandova bolest VWF dominantno
Waardenburgov sindrom PAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10 dominantno
Weissenbacher-Zweymüllerov sindrom COL11A2 recesivno
Williamsov sindrom 7q11.23 dominantno 1:10.000
Wilsonova bolest ATP7B recesivno
Woodhouse-Sakatijev sindrom C2ORF37 (2q22.3–q35) recesivno
Wolf-Hirschhornov sindrom 4p16.3 dominantno, često de novo
Xeroderma pigmentosum 15 ERCC4 recesivno
X-vezana intelektualna invalidnost i makroorhidizam (sindrom fragilnog X ) X
X-vezana spina-bulbusna mišićna atrofija (spinala i bulbusna mišićna atrofija) X
Sindrom duplikacije Xp11.2 Xp11.2 D

[20]

1:1,000.000
X-vezana teška kombinirana imunodeficijencija (X-SCID) X
X-vezana sideroblastna anemija (XLSA) ALAS2 (X)
47,XXX (Sindrom trostrukog X) X C
Sindrom XXXX (48, XXXX) X
Sindrom XXXXX (49, XXXXX) X
Sindrom XYY (47,XYY) X
Zellwegerov sindrom PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 recesivno

Također pogledajte

Reference

  1. ^ Mitchel, Marissa W.; Moreno-De-Luca, Daniel; Myers, Scott M.; Levy, Rebecca V.; Turner, Stefanie; Ledbetter, David H.; Martin, Christa L. (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (ured.), "17q12 Recurrent Deletion Syndrome", GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 27929632, pristupljeno 16. 2. 2021
  2. ^ Roehlen, Natascha; Hilger, Hanna; Stock, Friedrich; Gläser, Birgitta; Guhl, Johannes; Schmitt-Graeff, Annette; Seufert, Jochen; Laubner, Katharina (1. 10. 2018). "17q12 Deletion Syndrome as a Rare Cause for Diabetes Mellitus Tip MODY5". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (jezik: engleski). 103 (10): 3601–3610. doi:10.1210/jc.2018-00955. ISSN 0021-972X.
  3. ^ Wan, Shanning; Zheng, Yunyun; Dang, Yinghui; Song, Tingting; Chen, Biliang; Zhang, Jianfang (17. 5. 2019). "Prenatal diagnosis of 17q12 microdeletion and microduplication syndrome in fetuses with congenital renal abnormalities". Molecular Cytogenetics. 12 (1): 19. doi:10.1186/s13039-019-0431-7. ISSN 1755-8166. PMC 6525371. PMID 31131025.
  4. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Alagille syndrome". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 4. 2019.
  5. ^ "FBR Model for Genetic Tests|ACCE|Genetic Testing|Genomics|CDC". www.cdc.gov. Pristupljeno 24. 10. 2017.
  6. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Congenital muscular dystrophy". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 4. 2019.
  7. ^ "Distal Myopathies - Types of Distal MD". Muscular Dystrophy Association (jezik: engleski). 18. 12. 2015. Pristupljeno 16. 4. 2019.
  8. ^ "OMIM Entry - # 310200 - MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 4. 2019.
  9. ^ Uitto, Jouni; Has, Cristina; Vahidnezhad, Hassan; Youssefian, Leila; Bruckner-Tuderman, Leena (januar 2017). "Molecular pathology of the basement membrane zone in heritable blistering diseases:: The paradigm of epidermolysis bullosa". Matrix Biology. 57–58: 76–85. doi:10.1016/j.matbio.2016.07.009. PMID 27496350.
  10. ^ Fine, Jo-David (novembar 2016). "Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry". JAMA Dermatology. 152 (11): 1231–1238. doi:10.1001/jamadermatol.2016.2473. PMID 27463098.
  11. ^ Faughnan, Marie E.; Mager, Johannes J.; Hetts, Steven W.; Palda, Valerie A.; Lang-Robertson, Kelly; Buscarini, Elisabetta; Deslandres, Erik; Kasthuri, Raj S.; Lausman, Andrea; Poetker, David; Ratjen, Felix; Chesnutt, Mark S.; Clancy, Marianne; Whitehead, Kevin J.; Al-Samkari, Hanny; Chakinala, Murali; Conrad, Miles; Cortes, Daniel; Crocione, Claudia; Darling, Jama; De Gussem, Els; Derksen, Carol; Dupuis-Girod, Sophie; Foy, Patrick; Geisthoff, Urban; Gossage, James R.; Hammill, Adrienne; Heimdal, Ketil; Henderson, Katharine; et al. (2020). "Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia". Annals of Internal Medicine. doi:10.7326/M20-1443. PMID 32894695.
  12. ^ "OMIM Entry – # 236200 – Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency". omim.org. Pristupljeno 1. 3. 2018.
  13. ^ https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.1576
  14. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 4. 2019.
  15. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 4. 2019.
  16. ^ "'MEDNIK': A novel genetic syndrome". EurekAlert! (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 29. 8. 2017. Pristupljeno 24. 10. 2017.
  17. ^ http://www.ctv.ca/servlet/ArticleNews/story/CTVNews/20081204/Mutated_Gene_081204/20081204?hub=Health Arhivirano 7. 12. 2008. na Wayback Machine
  18. ^ "OMIM Entry – # 176860 – Thrombophilia Due to Protein C Deficiency, Autosomal Dominant; THPH3". omim.org. Pristupljeno 1. 3. 2018.
  19. ^ "OMIM Entry - # 300263 - SIDERIUS X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; MRXSSD". omim.org. Pristupljeno 16. 4. 2019.
  20. ^ "OMIM Entry - # 300705 - CHROMOSOME Xp11.22 DUPLICATION SYNDROME". omim.org. Pristupljeno 16. 4. 2019.

Dopunska literarura

Vanjski linkovi

Portal iconPortal Medicina