PROFILPELAJAR.COM

KRT83
Ідентифікатори
Символи	KRT83, HB3, Hb-3, KRTHB3, keratin 83, MNLIX, EKVP5
Зовнішні ІД	OMIM: 602765 MGI: 3690448 HomoloGene: 68248 GeneCards: KRT83
Пов'язані генетичні захворювання
	monilethrix
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • structural molecule activity;
Клітинна компонента	• keratin filament; • Проміжні філаменти; • міжклітинний простір; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• hair cycle; • GO:0010260 старіння людини; • epidermis development; • keratinization; • cornification;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3889
	100126226
	ENSG00000170523
	ENSMUSG00000067613
	P78385
	E9Q1Y9
	NM_002282
	NM_001201323
	NP_002273
	NP_001188252
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KRT83 (англ. Keratin 83) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 493 амінокислот, а молекулярна маса — 54 195^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTCGFNSIGC	GFRPGNFSCV	SACGPRPSRC	CITAAPYRGI	SCYRGLTGGF
GSHSVCGGFR	AGSCGRSFGY	RSGGVCGPSP	PCITTVSVNE	SLLTPLNLEI
DPNAQCVKQE	EKEQIKSLNS	RFAAFIDKVR	FLEQQNKLLE	TKLQFYQNRE
CCQSNLEPLF	AGYIETLRRE	AECVEADSGR	LASELNHVQE	VLEGYKKKYE
EEVALRATAE	NEFVALKKDV	DCAYLRKSDL	EANVEALIQE	IDFLRRLYEE
EIRILQSHIS	DTSVVVKLDN	SRDLNMDCIV	AEIKAQYDDI	ATRSRAEAES
WYRSKCEEMK	ATVIRHGETL	RRTKEEINEL	NRMIQRLTAE	VENAKCQNSK
LEAAVAQSEQ	QGEAALSDAR	CKLAELEGAL	QKAKQDMACL	IREYQEVMNS
KLGLDIEIAT	YRRLLEGEEQ	RLCEGVEAVN	VCVSSSRGGV	VCGDLCVSGS
RPVTGSVCSA	PCNGNLVVST	GLCKPCGQLN	TTCGGGSCGQ	GRH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у проміжних філаментах.

Література

Rogers M.A., Winter H., Langbein L., Wolf C., Schweizer J. (2000). Characterization of a 300 kbp region of human DNA containing the type II hair keratin. J. Invest. Dermatol. 114: 464—472. PMID 10692104 doi:10.1046/j.1523-1747.2000.00910.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
van Steensel M.A., Steijlen P.M., Bladergroen R.S., Vermeer M., van Geel M. (2005). A missense mutation in the type II hair keratin hHb3 is associated with monilethrix. J. Med. Genet. 42: E19—E19. PMID 15744029 doi:10.1136/jmg.2004.021030