Schema di una generazione di una cellula monosomica o trisomica
Per monosomia si intende una forma di aneuploidia con la presenza di un solo cromosoma (invece del tipico doppione presente nell'uomo) in una coppia.[1] La monosomia parziale si verifica quando solo una porzione del cromosoma presenta una copia, mentre il resto è duplicato.
Monosomia umana
Alcune condizione di monosomia che si possono presentare nella specie umana sono riportate di seguito:
Sindrome di Turner: le donne con sindrome di Turner hanno in genere un cromosoma X anziché i soliti due cromosomi sessuali. La sindrome di Turner è l'unica monosomia completa riscontrabile negli esseri umani, tutti gli altri casi di piena monosomia sono incompatibili con la vita e quindi l'individuo non sopravviverà allo sviluppo.
