Con il nome di cromosoma 1 si indica, per convenzione, il più grande cromosomaumano. Le persone presentano solitamente due copie del cromosoma 1, come di ogni autosoma. Il cromosoma 1 possiede all'incirca 249 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 1 rappresentano all'incirca l'8% del DNA totale nelle cellule umane.
Il cromosoma 1 contiene di certo oltre 2600 geni[1], ma è ritenuto contenerne oltre 3000, un numero decisamente maggiore di quanto si fosse ipotizzato all'inizio del Progetto Genoma. Il cromosoma, in ogni caso, è stato completamente sequenziato dopo circa vent'anni dall'inizio del progetto stesso[2].
Le malattie seguenti sono alcune di quelle ritenute essere correlate a disordini genetici a carico del cromosoma 1 (il cromosoma che presenta il maggior numero di patologie genetiche conosciute, circa 890).
(EN) National Institutes of Health, Chromosome 1, su Genetics Home Reference. URL consultato il 1º dicembre 2006 (archiviato dall'url originale il 4 febbraio 2012).
(EN) Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS, Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 settembre-3 ottobre 2000, in Cytogenet Cell Genet, vol. 92, n. 1-2, 2001, pp. 23-41, PMID11306795.
