Zespół Chediaka-Higashiego

Zespół Chediaka-Higashiego
Chediak-Higashi syndrome (CHS)
Objawy

częściowy albinizm, niska odporność na nawracające choroby bakteryjne, upośledzenie odporności; zwiększone wodniczki leukocytów i innych komórek żernych.

Przyczyny

choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Zespół Chediaka-Higashiego (ang. Chediak-Higashi syndrome, CHS) – to zespół objawów chorobowych przebiegających z upośledzeniem odporności, cechuje się nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi oraz częściowym albinizmem.

Jest chorobą dziedziczną, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się obecnością dużych wodniczek w leukocytach, co utrudnia zabijanie wchłoniętych bakterii; proces fagocytozy i inne zdolności komórek żernych są upośledzone.

Zespół Chediaka-Higashiego został też stwierdzony u zwierząt, przykładowo myszy czy bydła Wagyu[1].

Historia

Pierwszym który opisał ten zespół objawów w 1933 roku był kubański lekarz, Antonio Béguez César; opis choroby jego autorstwa ukazał się w periodyku Revista cubana de pediatría w roku 1943[2]. Choroba wiązana jest jednak z nazwiskiem innego kubańskiego lekarza, Alexandra Moisésa Chédiaka, którego opis choroby został opublikowany w 1952 roku[3]. Mniej więcej w tym samym czasie niezależnie od niego przypadek zespołu opisał japoński pediatra Otokata Higashi[4].

Przypisy

  1. ↑ H Yamakuchi i inni, Chediak-Higashi syndrome mutation and genetic testing in Japanese black cattle (Wagyu), „Animal Genetics”, 1, 31, 2000, s. 13-19, DOI: 10.1046/j.1365-2052.2000.00586.x [dostęp 2024-02-29] (ang.).
  2. ↑ A. Béguez César:Neutropenia crònica maligna familial con granulaciones atipicas de los leucocitos.Revista cubana de pediatría 15: 900-910 (1943).
  3. ↑ M. Chédiak: Nouvelle anomalie leucocytaire de caractère constitutionel et familial. Revue d'hématologie 7:362-367 (1952)
  4. ↑ O. Higashi: Congenital gigantism of peroxidase granules. The first case ever reported of qualitative abnormality of proxidase. Tohoku Journal of Experimental Medicine 59: 315-332. (1953/1954)

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Captain Blood (novel)

1922 novel by Rafael Sabatini Captain Blood: His Odyssey 1922 dust jacket coverAuthorRafael SabatiniCountryEnglandLanguageEnglishSubjectPiracy, justicePublisherHoughton Mifflin CompanyPublication date1922 Captain Blood: His Odyssey is an adventure novel by Rafael Sabatini, originally published in 1922. Development Sabatini was a proponent of basing historical fiction as closely as possible on history. Although Blood is a fictional character, much of the historical background of the novel is ...

 

Médaille Murchison

Médaille MurchisonLa médaille Murchinson.PrésentationType Médaille, prix scientifique (d)Fondation 1873Site web (en) www.geolsoc.org.uk/About/History/Award-Winners-Since-1831/Murchison-MedalLocalisationLocalisation  Royaume-Unimodifier - modifier le code - modifier Wikidata Ne doit pas être confondu avec Prix Murchison. La médaille Murchison est une récompense scientifique dans le domaine de la géologie décernée par la Geological Society of London. La médaille est nommée...

 

Miramar, Florida

Untuk kegunaan lain, lihat Miramar (disambiguasi). Miramar, FloridaKotaKota MiramarMotto: Beauty and ProgressNegara Amerika SerikatNegara bagian FloridaKabupaten BrowardDidirikan26 Mei 1955Pemerintahan • JenisKomisi-Manajer • Wali kotaLori Cohen Moseley • Wakil Wali kotaYvette Colbourne • KomisionerWinston F. Barnes and Wayne M. Messam • Manajer KotaKathleen Woods-Richardson • Clerk KotaDenise A. GibbsLuas&...

Paleozoic

First era of the Phanerozoic Eon 539–252 million years ago Primitive period redirects here. For the use in mathematics, see Periodic function. Paleozoic538.8 ± 0.2 – 251.9 ± 0.024 Ma Pha. Proterozoic Archean Had. Chronology−550 —–−500 —–−450 —–−400 —–−350 —–−300 —–−250 —PrPhanerozoicNeoproterozoicPaleozoicMesozoicCambrianOrdovicianSil...

 

Type 98 320 mm mortar

Spigot mortar Type 98 320 mm mortar Japanese Type 98 320 mm mortar schemaTypeSpigot mortarPlace of origin Empire of JapanService historyIn service1939–1945Used byImperial Japanese ArmyWarsWorld War IIProduction historyDesigned1937–1938SpecificationsShell weight300 kg (660 lb)Caliber320 mm (12.6 in) The 320 mm Type 98 mortar (Japanese: 九八式臼砲, Hepburn: kyūhachi-shiki-kyūhō, literally nine eight type mortar), known by the nickname Ghost ro...

 

Relations entre le Niger et l'Union européenne

Relations entre le Niger et l'Union européenne Niger Union européenne Ambassades Ambassade de l’Union au Niger   Ambassadeur Denisa-Elena IONETE   Adresse Rue du Commerce,Immeuble BIA – 3e étageNiamey   Site web Site de la délégation modifier  Les relations entre le Niger et l’Union européenne reposent principalement sur l’accord de Cotonou[1]. En vertu de son article 96, la coopération entre l'Union et le Niger avait été suspendue...

Stade national Bukit Jalil

Cet article est une ébauche concernant un stade de football et la Malaisie. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Stade national Bukit Jalil Stadium Nasional Bukit JalilGénéralitésAdresse Bukit Jalil, Kuala Lumpur, MalaisieConstruction et ouvertureDébut de construction 1er janvier 1990Ouverture 1er janvier 1998UtilisationClubs résidents Équipe de Malaisie de footballPropriétaire Malai...

 

Motorway 52 (Greece)

Road in Greece You can help expand this article with text translated from the corresponding article in Greek. Click [show] for important translation instructions. Machine translation, like DeepL or Google Translate, is a useful starting point for translations, but translators must revise errors as necessary and confirm that the translation is accurate, rather than simply copy-pasting machine-translated text into the English Wikipedia. Do not translate text that appears unreliable or low-quali...

 

Sottotenente

Quello di sottotenente è in molti paesi il primo grado degli ufficiali inferiori (codice NATO: OF-1[b])[1], superiore ai sottufficiali e inferiore al tenente; in altri paesi è, invece, un grado dei sottufficiali, il più elevato (come in Brasile) o uno dei più elevati (come in Spagna, dove è subordinato al suboficial mayor). Dove non è il sottotenente, primo grado degli ufficiali è il secondo tenente, utilizzato nei paesi di lingua inglese (second lieutenant) e altrove (ad esemp...

Wilhelm Reich

Austrian-American psychoanalyst (1897–1957) Wilhelm ReichPortrait by Ludwig Gutmann (Vienna, before 1943)Born(1897-03-24)24 March 1897Dobzau, Kingdom of Galicia and Lodomeria, Austria-Hungary(now Dobrianychi, Lviv Oblast, Ukraine)Died3 November 1957(1957-11-03) (aged 60)United States Penitentiary, Lewisburg, Pennsylvania, U.S.Resting placeOrgonon, Rangeley, Maine, U.S.44°59′28″N 70°42′50″W / 44.991027°N 70.713902°W / 44.991027; -70.713902NationalityA...

 

Einsteinium

Chemical element, symbol Es and atomic number 99Einsteinium, 99EsEinsteiniumPronunciation/aɪnˈstaɪniəm/ ​(eyen-STY-nee-əm)Appearancesilvery; glows blue in the darkMass number[252]Einsteinium in the periodic table Hydrogen Helium Lithium Beryllium Boron Carbon Nitrogen Oxygen Fluorine Neon Sodium Magnesium Aluminium Silicon Phosphorus Sulfur Chlorine Argon Potassium Calcium Scandium Titanium Vanadium Chromium Manganese Iron Cobalt Nickel Copper Zinc Gallium Germanium Arse...

 

وزارة القانون (سنغافورة)

وزارة القانون (سنغافورة) تفاصيل الوكالة الحكومية البلد سنغافورة  تأسست 1964  الموظفون 333   الإدارة موقع الويب الموقع الرسمي  تعديل مصدري - تعديل   وزارة القانون (بالملايوية: Kementerian Undang-Undang)‏؛ (بالصينية: 律政部)؛ (بالتاميلية: சட்ட அமைச்சு)‏ هي وزارة تابعة لحكوم�...

Historia de una monja (película)

The Nun's Story Título Historia de una monjaFicha técnicaDirección Fred ZinnemannProducción Henry Blanke Fred ZinnemannGuion Robert Anderson Basado en la novela The Nun's Story de Kathryn HulmeMúsica Franz WaxmanMaquillaje Alberto De RossiFotografía Franz PlanerMontaje Walter ThompsonVestuario Marjorie BestProtagonistas Audrey Hepburn Peter Finch Edith Evans Peggy Ashcroft Dean Jagger Mildred Dunnock Beatrice Straight Patricia Collinge Rosalie Crutchley Ruth White Barbara O'Neil Margare...

 

عمارة بلاد ما بين النهرين

عمارة بلاد ما بين النهرينمعلومات عامةالمنطقة بلاد الرافدين التأثيراتأحد جوانب بلاد الرافدين فرع من فن بلاد الرافدينarchitecture of Asia (en) تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات زقورة سومرية أعيد بناؤها في بابل بوابة عشتار في متحف بيرغامون بنية بلاد ما بين النهرين يأتي من ثقافات ا...

 

2001–02 NBA season

56th NBA season This article relies largely or entirely on a single source. Relevant discussion may be found on the talk page. Please help improve this article by introducing citations to additional sources.Find sources: 2001–02 NBA season – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (December 2022) Sports season2001–02 NBA seasonLeagueNational Basketball AssociationSportBasketballDurationOctober 30, 2001 – April 17, 2002April 20 – June 2, 200...

Ratu Ria Maryana

Ratu Ria Maryana Wakil Ketua DPRD Kota SerangPetahanaMulai menjabat 27 September 2019PresidenJoko WidodoGubernurWahidin Halim Informasi pribadiLahir26 Desember 1987 (umur 36)Kota SerangKebangsaanIndonesiaPartai politikPartai Golongan KaryaSuami/istriTeguh Ista'al, S.Kom.ProfesiPolitikusSunting kotak info • L • B Hj. Ratu Ria Maryana, S.E. (lahir 26 Desember 1987) adalah Wakil Ketua DPRD Kota Serang periode 2019–2024. Ia adalah adik tiri dari mantan Gubernur Banten Rat...

 

San Giorgio di Piano

Cet article est une ébauche concernant une localité italienne et l’Émilie-Romagne. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. San Giorgio di Piano Armoiries Administration Pays Italie Région Émilie-Romagne  Ville métropolitaine Bologne  Code postal 40016 Code ISTAT 037052 Code cadastral H896 Préfixe tel. 051 Démographie Gentilé sangiorgesi Population 9 246 hab. (31-07-2022[1])...

 

バージニア州

「バージニア」はこの項目へ転送されています。その他の用法については「ヴァージニア (曖昧さ回避)」をご覧ください。 バージニア州 Commonwealth of Virginia （州旗）（州章） 州の愛称: 古き領地Old Dominion[1]州のモットー: 専制者は常にこのようにラテン語: Sic Semper Tyrannis 州都リッチモンド 最大の都市バージニアビーチ州知事グレン・ヤンキン（英語版）公用語...

Callorhinus

Callorhinus Periode Pliosen - Masa kini Anjing laut bulu utara (Callorhinus ursinus)TaksonomiKelasMammaliaOrdoCarnivoraFamiliOtariidaeGenusCallorhinus Gray, 1859 Spesies Callorhinus ursinus †Callorhinus gilmorei Callorhinus adalah sebuah genus anjing laut. Genus ini mencakup anjing laut bulu utara (Callorhinus ursinus) beserta dengan Callorhinus gilmorei dan satu spesies tak bernama lainnya yang telah punah, keduanya berasal dari Pliosen dan Pleistosen terawal.[1] Genus ini barangk...

 

التيار الناصري

التيار الناصري   الأفكار الأيديولوجيا مناهضة الإمبريالية القومية العربية الاشتراكية العربية الجمهوريانية العلمانية العالم الثالث تعديل مصدري - تعديل   التيار الناصري يسمى أيضاً الناصرية أو الحركة الناصرية وهي كلها مصطلحات تعبر عن أيديولوجية سياسية اشتراكية عربية ...