KIF1B

KIF1B
	Visualisation de la protéine Cristallisée KIF1B
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2EH0
Identifiants
Alias	KIF1B, Kinesin-like protein KIF1B
IDs externes	OMIM: 605995 MGI: 108426 HomoloGene: 99835 GeneCards: KIF1B
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 1 humain
Fin	10,381,603 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 4 (souris)
Fin	149,392,150 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; muscle biceps brachial; ; internal globus pallidus; ; Brodmann area 46; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; gyrus temporal moyen; ; ventricular zone; ; pars reticulata; ; Region I of hippocampus proper; ; Pars compacta;
	Fortement exprimé dans
	épithélium pigmentaire rétinien; ; neural layer of retina; ; pontine nuclei; ; dorsal tegmental nucleus; ; aire tegmentale ventrale; ; habenula; ; globus pallidus; ; Subiculum; ; deep cerebellar nuclei; ; dorsomedial hypothalamic nucleus;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	microtubule motor activity; liaison nucléotide; microtubule binding; activité ATPase; liaison protéique; kinesin binding; liaison ATP; liaison de kinase; scaffold protein binding; plus-end-directed microtubule motor activity;
Composant cellulaire	cytoplasme; kinésine; microtubule associated complex; mitochondrie; neuron projection; microtubule; cytosquelette; membrane d'une vésicule cytoplasmique; vésicule cytoplasmique; axon cytoplasm; membrane; axone; dendrite;
Processus biologique	cytoskeleton-dependent intracellular transport; neuron-neuron synaptic transmission; anterograde axonal transport; microtubule-based movement; neuromuscular synaptic transmission; mitochondrion transport along microtubule; apoptose; positive regulation of gene expression; transport along microtubule; lysosome localization; response to rotenone; cellular response to nerve growth factor stimulus; protein localization to cell periphery; anterograde neuronal dense core vesicle transport; retrograde neuronal dense core vesicle transport; vesicle-mediated transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	23095
	16561
	ENSG00000054523
	ENSMUSG00000063077
	O60333
	Q60575
	NM_183416; NM_015074; NM_001365951; NM_001365952; NM_001365953
	NM_001290995; NM_008441; NM_207682
	NP_055889; NP_904325; NP_001352880; NP_001352881; NP_001352882
	NP_001277924; NP_032467; NP_997565
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

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KIF1B (Kinesin-like protein KIF1B en anglais) est une protéine encodée chez l’homme par le gène KIF1B situé sur le chromosome 1 humain^[5]. Elle est associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A1^[6].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000054523 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000063077 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ ncbi.nlm.nih.gov
↑ « KIF1B kinesin family member 1B »

Portail de la biologie

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000054523 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000063077 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] .nlm.nih.gov

[6] « KIF1B kinesin family member 1B »

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v · m Chromosome 1 humain
Gènes	AMY1A AMY1B AMY1C COL11A1 COL16A1 COL24A1 COL8A2 COL9A2 DNASE2B FH IRF6 KIF1B LMNA LYST MFN2 PLA2G2A PTGS2 RPA2 RYR2 SEPN1 SLC1A7 SLC2A1 SLC2A5 SLC2A7 SLC5A9 SLC6A9 SLC6A17 SLC9A1 SLC9C2 SLC16A1 SLC16A4 SLC19A2 SLC22A15 SLC25A24 SLC25A33 SLC25A34 SLC25A44 SLC26A9 SLC27A3 SLC30A1 SLC30A2 SLC30A7 SLC30A10 SLC35A3 SLC35D1 SLC35F3 SLC39A1 SLC41A1 SLC44A3 SLC44A5 SLC45A1 SLC45A3 SLC50A1 SLC71A1 XPR1 ZMPSTE24
Protéines	α-amylase Calséquestrine Cyclooxygénase 2 Cystathionine gamma-lyase Facteur XIII GLUT1 GLUT5 Importine alpha KIF1B Ligand de Fas Major histocompatibility complex, class I-related MUC1 Profilaggrine Succinate-déshydrogénase
Maladies liées	Achromatopsie Acidurie fumarique Amélogenèse imparfaite Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anomalie de Pelger-Huet Déficit en carnitine-palmitoyltransférase II Déficit en dihydropyrimidine-déshydrogénase Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire des ceintures Déficit en pyruvate-kinase Déficit en transporteur de glucose de type 1 Épilepsie frontale à crises nocturnes Fucosidose Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental Hyperplasie congénitale des surrénales Hémiplégie alternante de l'enfance Ichtyose vulgaire Léiomyomatose familiale et cancer du rein Maladie d'Alzheimer Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 type 2 type AR-CMT2 intermédiaire DI-CMT Maladie de Gaucher Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Hirschsprung Maladie d'Urbach-Wiethe Microcéphalie primaire autosomique récessive Migraine hémiplégique familiale Myopathie congénitale à cores centraux Myopathie métabolique Myopathie à némaline Nanisme dyssegmentaire Nanisme létal type Greenberg Porokératose Porphyrie Progéria Pycnodysostose Surdité d'origine génétique Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité Syndrome Muscle-Eye-Brain Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique Syndrome CACH Syndrome de Chediak-Higashi Syndrome de Christ-Siemens-Touraine Syndrome de Kenny-Caffey Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Van der Woude Syndrome de la bride poplitée Syndrome TAR Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique Thrombophilie par mutation du facteur V Triméthylaminurie

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