nanoparticules ARN‑squalène permet de dégrader l’ARNm codant la protéine PMP22, ce qui restaure totalement la mobilité, la force musculaire, renforce la...

protéine MOG sont spécifiques du système nerveux central, d'autres comme P0 et PMP22 du système nerveux périphérique. D'autres protéines comme la MBP (« Myelin...

sur des modèles murins de la CMT a montré que la surexpression du gène PMP22, une des causes de la CMT, était inhibée. Un essai de phase II sur 80 patients...

myéline. Plus précisément, elle a été associée à des mutations des gènes MPZ, PMP22, PRX et EGR2. Cette maladie est héritable en mode autosomique dominant ou...

pression Référence MIM 162500 Transmission Dominante Chromosome 17p11.2 Gène PMP22 Mutation Délétion dans 80 % des cas et ponctuelle pour le reste Prévalence...

transépithéliale. La famille des claudines est rangée dans la superfamille PMP22/EMP/MP20/Claudines de la banque de données du Pfam (pfam00822). Celle-ci...

8 RECQL4 (en) 603780 Roussy-Lévy maladie de (en) 180800 Dominante 1-17 PMP22 (en) 601097 MPZ (en) 159440 Rubinstein-Taybi, syndrome de (en) 180849 Dominante...

une forme rarissime de CMT1 associant une mutation du gène de la protéine PMP22 (CMT1A) et une autre mutation du gène MPZ de la protéine zéro de la myéline...

C. I. Prodan, Holland, Beson et Parke, « A novel point mutation in the PMP22 gene in a family with Roussy-Levy syndrome », Journal of Neurology, vol...