COL12A1

COL12A1
Ідентифікатори
Символи COL12A1, BA209D8.1, COL12A1L, DJ234P15.1, BTHLM2, UCMD2, collagen type XII alpha 1, collagen type XII alpha 1 chain, EDSMYP
Зовнішні ІД OMIM: 120320 MGI: 88448 HomoloGene: 3217 GeneCards: COL12A1
Пов'язані генетичні захворювання
Ullrich congenital muscular dystrophy 2[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1303
12816
Ensembl
ENSG00000111799
ENSMUSG00000032332
UniProt
Q99715
Q60847
RefSeq (мРНК)
NM_004370
NM_080645
NM_001290308
NM_007730
RefSeq (білок)
NP_004361
NP_542376
NP_001277237
Локус (UCSC) Хр. 6: 75.08 – 75.21 Mb Хр. 9: 79.51 – 79.63 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL12A1 (англ. Collagen type XII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 063 амінокислот, а молекулярна маса — 333 147[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRSRLPPALAALGAALLLSSIEAEVDPPSDLNFKIIDENTVHMSWAKPVD
PIVGYRITVDPTTDGPTKEFTLSASTTETLLSELVPETEYVVTITSYDEV
EESVPVIGQLTIQTGSSTKPVEKKPGKTEIQKCSVSAWTDLVFLVDGSWS
VGRNNFKYILDFIAALVSAFDIGEEKTRVGVVQYSSDTRTEFNLNQYYQR
DELLAAIKKIPYKGGNTMTGDAIDYLVKNTFTESAGARVGFPKVAIIITD
GKSQDEVEIPARELRNVGVEVFSLGIKAADAKELKQIASTPSLNHVFNVA
NFDAIVDIQNEIISQVCSGVDEQLGELVSGEEVVEPPSNLIAMEVSSKYV
KLNWNPSPSPVTGYKVILTPMTAGSRQHALSVGPQTTTLSVRDLSADTEY
QISVSAMKGMTSSEPISIMEKTQPMKVQVECSRGVDIKADIVFLVDGSYS
IGIANFVKVRAFLEVLVKSFEISPNRVQISLVQYSRDPHTEFTLKKFTKV
EDIIEAINTFPYRGGSTNTGKAMTYVREKIFVPSKGSRSNVPKVMILITD
GKSSDAFRDPAIKLRNSDVEIFAVGVKDAVRSELEAIASPPAETHVFTVE
DFDAFQRISFELTQSICLRIEQELAAIKKKAYVPPKDLSFSEVTSYGFKT
NWSPAGENVFSYHITYKEAAGDDEVTVVEPASSTSVVLSSLKPETLYLVN
VTAEYEDGFSIPLAGEETTEEVKGAPRNLKVTDETTDSFKITWTQAPGRV
LRYRIIYRPVAGGESREVTTPPNQRRRTLENLIPDTKYEVSVIPEYFSGP
GTPLTGNAATEEVRGNPRDLRVSDPTTSTMKLSWSGAPGKVKQYLVTYTP
VAGGETQEVTVRGDTTNTVLQGLKEGTQYALSVTALYASGAGDALFGEGT
TLEERGSPQDLVTKDITDTSIGAYWTSAPGMVRGYRVSWKSLYDDVDTGE
KNLPEDAIHTMIENLQPETKYRISVFATYSSGEGEPLTGDATTELSQDSK
TLKVDEETENTMRVTWKPAPGKVVNYRVVYRPHGRGKQMVAKVPPTVTST
VLKRLQPQTTYDITVLPIYKMGEGKLRQGSGTTASRFKSPRNLKTSDPTM
SSFRVTWEPAPGEVKGYKVTFHPTGDDRRLGELVVGPYDNTVVLEELRAG
TTYKVNVFGMFDGGESSPLVGQEMTTLSDTTVMPILSSGMECLTRAEADI
VLLVDGSWSIGRANFRTVRSFISRIVEVFDIGPKRVQIALAQYSGDPRTE
WQLNAHRDKKSLLQAVANLPYKGGNTLTGMALNFIRQQNFRTQAGMRPRA
RKIGVLITDGKSQDDVEAPSKKLKDEGVELFAIGIKNADEVELKMIATDP
DDTHAYNVADFESLSRIVDDLTINLCNSVKGPGDLEAPSNLVISERTHRS
FRVSWTPPSDSVDRYKVEYYPVSGGKRQEFYVSRMETSTVLKDLKPETEY
VVNVYSVVEDEYSEPLKGTEKTLPVPVVSLNIYDVGPTTMHVQWQPVGGA
TGYILSYKPVKDTEPTRPKEVRLGPTVNDMQLTDLVPNTEYAVTVQAVLH
DLTSEPVTVREVTLPLPRPQDLKLRDVTHSTMNVFWEPVPGKVRKYIVRY
KTPEEDVKEVEVDRSETSTSLKDLFSQTLYTVSVSAVHDEGESPPVTAQE
TTRPVPAPTNLKITEVTSEGFRGTWDHGASDVSLYRITWAPFGSSDKMET
ILNGDENTLVFENLNPNTIYEVSITAIYPDESESDDLIGSERTLPILTTQ
APKSGPRNLQVYNATSNSLTVKWDPASGRVQKYRITYQPSTGEGNEQTTT
IGGRQNSVVLQKLKPDTPYTITVSSLYPDGEGGRMTGRGKTKPLNTVRNL
RVYDPSTSTLNVRWDHAEGNPRQYKLFYAPAAGGPEELVPIPGNTNYAIL
RNLQPDTSYTVTVVPVYTEGDGGRTSDTGRTLMRGLARNVQVYNPTPNSL
DVRWDPAPGPVLQYRVVYSPVDGTRPSESIVVPGNTRMVHLERLIPDTLY
SVNLVALYSDGEGNPSPAQGRTLPRSGPRNLRVFGETTNSLSVAWDHADG
PVQQYRIIYSPTVGDPIDEYTTVPGRRNNVILQPLQPDTPYKITVIAVYE
DGDGGHLTGNGRTVGLLPPQNIHISDEWYTRFRVSWDPSPSPVLGYKIVY
KPVGSNEPMEAFVGEMTSYTLHNLNPSTTYDVNVYAQYDSGLSVPLTDQG
TTLYLNVTDLKTYQIGWDTFCVKWSPHRAATSYRLKLSPADGTRGQEITV
RGSETSHCFTGLSPDTDYGVTVFVQTPNLEGPGVSVKEHTTVKPTEAPTE
PPTPPPPPTIPPARDVCKGAKADIVFLTDASWSIGDDNFNKVVKFIFNTV
GGFDEISPAGIQVSFVQYSDEVKSEFKLNTYNDKALALGALQNIRYRGGN
TRTGKALTFIKEKVLTWESGMRKNVPKVLVVVTDGRSQDEVKKAALVIQQ
SGFSVFVVGVADVDYNELANIASKPSERHVFIVDDFESFEKIEDNLITFV
CETATSSCPLIYLDGYTSPGFKMLEAYNLTEKNFASVQGVSLESGSFPSY
SAYRIQKNAFVNQPTADLHPNGLPPSYTIILLFRLLPETPSDPFAIWQIT
DRDYKPQVGVIADPSSKTLSFFNKDTRGEVQTVTFDTEEVKTLFYGSFHK
VHIVVTSKSVKIYIDCYEIIEKDIKEAGNITTDGYEILGKLLKGERKSAA
FQIQSFDIVCSPVWTSRDRCCDIPSRRDEGKCPAFPNSCTCTQDSVGPPG
PPGPAGGPGAKGPRGERGISGAIGPPGPRGDIGPPGPQGPPGPQGPNGLS
IPGEQGRQGMKGDAGEPGLPGRTGTPGLPGPPGPMGPPGDRGFTGKDGAM
GPRGPPGPPGSPGSPGVTGPSGKPGKPGDHGRPGPSGLKGEKGDRGDIAS
QNMMRAVARQVCEQLISGQMNRFNQMLNQIPNDYQSSRNQPGPPGPPGPP
GSAGARGEPGPGGRPGFPGTPGMQGPPGERGLPGEKGERGTGSSGPRGLP
GPPGPQGESRTGPPGSTGSRGPPGPPGRPGNSGIRGPPGPPGYCDSSQCA
SIPYNGQGYPGSG

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

  • Chiquet M., Mumenthaler U., Wittwer M., Jin W., Koch M. (1998). The chick and human collagen alpha1(XII) gene promoter -- activity of highly conserved regions around the first exon and in the first intron. Eur. J. Biochem. 257: 362—371. PMID 9826181 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2570362.x

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL12A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2188 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017. [Архівовано 2015-09-15 у Wayback Machine.]
  5. ↑ UniProt, Q99715 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також


Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.