Альфа-маннозидоз

α-маннозидоз
Внешний вид пациентов: A — близнецы в возрасте 18 месяцев: голова увеличена в размерах, короткая шея, округлые брови, седловидный нос и выпуклый лоб; B — те же близнецы в возрасте 8 лет: незначительная атрофия мышц рук; C — мужчина в возрасте 27 лет: слуховой аппарат.
Внешний вид пациентов: A — близнецы в возрасте 18 месяцев: голова увеличена в размерах, короткая шея, округлые брови, седловидный нос и выпуклый лоб; B — те же близнецы в возрасте 8 лет: незначительная атрофия мышц рук; C — мужчина в возрасте 27 лет: слуховой аппарат.
МКБ-10 E77.1
МКБ-10-КМ E77.1
МКБ-9 271
МКБ-9-КМ 271.8[1]
OMIM 248500
DiseasesDB 31422
MeSH D008363
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Альфа-маннозидо́з — редкое аутосомно-рецессивное[2] наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления[3], связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы[4]. Также заболевание наносит ущерб в животноводстве.

Эпидемиология

Распространённость альфа-маннозидоза во всём мире находится в диапазоне от 1 на 500000[5] до 1 на 1000000. Заболевание встречается во всех этнических группах в Европе, Америке, Африке и Азии.

Патогенез

Генетически детерминированный дефект фермента α-маннозидазы, участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Этот фермент кодируется геном MAN2B1, который расположен на коротком плече 19-й хромосомы (локус 19p13.2)[4].

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования маннозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[4][6]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена MAN2B1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 19p13.2).

Клиническая картина

Лечение

Лекарства от альфа-маннозидоза не создано. Лечение ограничивается проведением симптоматической терапии, направленной на уменьшение проявлений симптомов этого расстройства. В числе прочего, назначают препараты для профилактики развития припадков, пациентам с потерей слуха выдают слуховые аппараты, назначают массаж и лечебную физкультуру, чтобы облегчить проявления мышечной боли и слабости. В случаях, когда требуется иммобилизация мышц позвоночного столба, отдельным пациентам рекомендуются коляски. Несмотря на ранее опубликованные сообщения[7], пациентам рекомендуется проведение трансплантации костного мозга — выполненные в раннем возрасте операции способствуют замедлению прогрессирования этого заболевания[5].

Другие препараты: вельманаза альфа[англ.].

См. также

Примечания

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ Gotoda Y., Wakamatsu N., Kawai H., Nishida Y., Matsumoto T. Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 1998. — October (vol. 63, no. 4). — P. 1015—1024. — doi:10.1086/302048. — PMID 9758606. — PMC 1377481.  (англ.)
  3. ↑ Roces DP; Lüllmann-Rauch R; Peng J; Balducci, C; Andersson, C; Tollersrud, O; Fogh, J; Orlacchio, A; Beccari, T. Efficacy of enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis mice: a preclinical animal study (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2004. — Vol. 13, no. 18. — P. 1979—1988. — doi:10.1093/hmg/ddh220. — PMID 15269179. Архивировано 25 сентября 2019 года.  (англ.)
  4. ↑ 1 2 3 OMIM 248500  (англ.)
  5. ↑ 1 2 Malm D., Nilssen O. Alpha-mannosidosis (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases[англ.]. — 2008. — Vol. 3, no. 1. — P. 21. — doi:10.1186/1750-1172-3-21. — PMID 18651971. — PMC 2515294. Архивировано 5 февраля 2015 года.  (англ.)
  6. ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 25 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
  7. ↑ Will A; Cooper, A; Hatton, C; Sardharwalla, I B; Evans, D I; Stevens, R F. Bone marrow transplantation in the treatment of alpha-mannosidosis (англ.) // Disease in Childhood : journal. — 1987. — Vol. 62, no. 10. — P. 1044—1049. — doi:10.1136/adc.62.10.1044.  (англ.)

Ссылки

Read other articles:

الجامعة المركزية الخاصة

الجامعــة المركزيـة الخــاصة معلومات التأسيس 2001 النوع خاصة الموقع الجغرافي إحداثيات 36°49′04″N 10°10′58″E / 36.8178°N 10.1829°E / 36.8178; 10.1829  المكان تونس،  تونس البلد تونس[1][2]  إحصاءات عضوية اتحاد الجامعات الإفريقية (2022)[3]  متفرقات الموقع www.universitecentrale...

 

 

Mark III (space suit)

Space suit technology demonstrator The Mark III suit worn by NASA geologist Dean Eppler during field testing at Meteor Crater near Winslow, Arizona, US The Mark III or MK III (H-1) is a NASA space suit technology demonstrator built by ILC Dover. While heavier than other suits (at 59 kilograms (130 lb), with a 15 kilograms (33 lb) Primary Life Support System backpack), the Mark III is more mobile, and is designed for a relatively high operating pressure.[1] The Mark III is a ...

 

 

2007 timeline of the War in Somalia

List of events ← 2006 2005 2004 2007 in Somalia → 2008 2009 2010 Decades: 1980s 1990s 2000s 2010s 2020s See also: History of Somalia List of years in Somalia Main article: Somalia War (2006–2009) The timeline of events in the War in Somalia during 2007 is set out below. Fatality reports–(A minimum - based on news reports) Month Ethiopiansoldiers Somalisoldiers* Othersoldiers** Insurgents Civilians January 4 3 None 25 70 February None 2 None 4 30 March–April 37 13 1 429 1...

Evaristo Frisoni

Questa voce sull'argomento calciatori italiani è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Evaristo Frisoni Nazionalità  Italia Calcio Ruolo Centrocampista Termine carriera 1941 - giocatore1942 - allenatore Carriera Giovanili  Brescia Squadre di club1 1925-1934 Brescia189 (32)1934-1938 Roma103 (4)1938-1941 Brescia78 (8) Carriera da allenatore 1938-1942 Brescia 1 I due...

 

 

约翰斯顿环礁

此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充。 (2021年5月6日)若您熟悉来源语言和主题，请协助参考外语维基百科扩充条目。请勿直接提交机械翻译，也不要翻译不可靠、低品质内容。依版权协议，译文需在编辑摘要注明来源，或于讨论页顶部标记{{Translated page}}标签。 约翰斯顿环礁Kalama Atoll 美國本土外小島嶼 Johnston Atoll 旗幟颂歌：《星條旗》The Star-Spangled Banner約翰斯頓環礁�...

 

 

土库曼斯坦总统

土库曼斯坦总统土库曼斯坦国徽土库曼斯坦总统旗現任谢尔达尔·别尔德穆哈梅多夫自2022年3月19日官邸阿什哈巴德总统府（Oguzkhan Presidential Palace）機關所在地阿什哈巴德任命者直接选举任期7年，可连选连任首任萨帕尔穆拉特·尼亚佐夫设立1991年10月27日 土库曼斯坦土库曼斯坦政府与政治 国家政府 土库曼斯坦宪法 国旗 国徽 国歌 立法機關（英语：National Council of Turkmenistan） ...

世界政區索引

此條目可能包含不适用或被曲解的引用资料，部分内容的准确性无法被证實。 (2023年1月5日)请协助校核其中的错误以改善这篇条目。详情请参见条目的讨论页。 各国相关 主題列表 索引 国内生产总值 石油储量 国防预算 武装部队（军事） 官方语言 人口統計 人口密度 生育率 出生率 死亡率 自杀率 谋杀率 失业率 储蓄率 识字率 出口额 进口额 煤产量 发电量 监禁率 死刑 国债 ...

 

 

內閣總理大臣

  关于与「內閣總理大臣」標題相近或相同的条目页，請見「內閣總理大臣 (消歧義)」。 日本國內閣總理大臣內閣總理大臣紋章現任岸田文雄自2021年10月4日在任尊称總理、總理大臣、首相、阁下官邸總理大臣官邸提名者國會全體議員選出任命者天皇任期四年，無連任限制[註 1]設立法源日本國憲法先前职位太政大臣（太政官）首任伊藤博文设立1885年12月22日，...

 

 

W73 (nuclear warhead)

Diagram of the AGM-53A Condor tactical missile. The W73 was a planned nuclear warhead for the AGM-53 Condor air to surface missile and designed by Los Alamos Scientific Laboratory (now Los Alamos National Laboratory).[1] The W73 warhead was cancelled in 1970 in favor of a purely conventional warhead for Condor. Condor was approved for production in 1975 with a expected production run of 250 missiles, but was cancelled in early 1976 due to high cost.[2] The weapon was reportedl...

Science and technology in Europe

Overview of science and technology in Europe This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Science and technology in Europe – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (December 2021) (Learn how and when to remove this message)This article may need to be rewritten to comply with Wikipedia's quality stand...

 

 

Joxel García

Joxel GarcíaAssistant Secretary for HealthIn officeMarch 28, 2008 – January 20, 2009PresidentGeorge W. BushPreceded byJohn O. AgwunobiSucceeded bySteven Galson (acting) Personal detailsBornArecibo, Puerto RicoEducationUniversity of Puerto Rico, Mayagüez (BSc)Ponce Health Sciences University (MD)University of Hartford (MBA)Military serviceAllegiance United StatesBranch/service U.S. Public Health ServiceYears of service2008–2009Rank AdmiralCommandsUnited States Public H...

 

 

Titus Tatius

The Intervention of the Sabine Women, oleh Jacques-Louis David, menggambarkan Titus Tatius di kanan. Titus Tatius (meninggal 748 SM) adalah raja kaum Sabin yang menyerang kerajaan Romawi setelah Romulus menculik wanita-wanita kaum Sabin. Tetapi, wanita-wanita tersebut kemudian meyakinkan Tatius dan Romulus untuk berhenti berperang dan bersama-sama memerintah kaum Roma-Sabin. Tatius pun berdamai dengan Romulus dan mereka bersama-sama memimpin kaum Roma-Sabin. Namun Tatius tidak termsuk ke dala...

Hit

HitPermukimanHitLocation in the Kingdom of Saudi ArabiaKoordinat: 24°38′N 46°43′E / 24.633°N 46.717°E / 24.633; 46.717Koordinat: 24°38′N 46°43′E / 24.633°N 46.717°E / 24.633; 46.717Negara Arab SaudiPemerintahan • Gubernur Pangeran RiyadhFaisal bin Bandar Al Saud • Wali kotaIbraheem Mohammed Al-SultanKetinggian612 m (2,008 ft)Zona waktuUTC+3 (AST) • Musim panas (DST)UTC+3 (AST)Pos...

 

 

Fotboll vid internationella öspelen 2023 (damer)

Fotboll vid internationella öspelen 2023 (damer)EvenemangsfaktaDatum9–14 juli 2023Värdnation GuernseyDeltagareAntal lag10StatistikMatcher19Mål85 (4,5 per match)0 Vinnare Bermuda (2:a titeln) Finalist Yttre Hebriderna Trea Isle of Man  Föregående Följande  2017 Gotland2019 Anglesey (IGFT, inofficiell) 2025 Fotboll vid internationella öspelen 2023 (damer) spelades på Guernsey mellan den 9 och 14 juli 2023. Nationer  Anglesey  Bermuda  Guern...

 

 

Danny McBride

McBride, 2009 Daniel Richard Danny McBride (lahir 12 Mei 1976) adalah seorang pemeran berkebangsaan Inggris. Pranala luar Wikimedia Commons memiliki media mengenai Danny McBride. Danny McBride di IMDb (dalam bahasa Inggris) Artikel bertopik biografi pemeran ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.lbs

Vinashak – Destroyer

Vinashak – DestroyerPoster FilmSutradaraRavi DewanProduserXavier MarquisDitulis olehRajkumar SantoshiPemeranSunil ShettyRaveena TandonDanny DenzongpaPenata musikViju ShahSinematograferPeter PereiraPenyuntingPrashant KhedekarTanggal rilis 30 Januari 1998 (1998-01-30) Durasi158 menitNegaraIndiaBahasaHindiVinashak – Destroyer adalah sebuah film aksi berbahasa Hindi India 1998 yang disutradarai oleh Ravi Dewan dan dibintangi oleh Sunil Shetty, Raveena Tandon dan Danny Denzongpa. Re...

 

 

Valar

Para otros usos del singular de este término, véase Vala. Los valar (singular, vala) son seres ficticios que pertenecen al legendarium del escritor británico J. R. R. Tolkien y que aparecen en su novela El Silmarillion y en otras novelas. Son una clase de ainur, seres espirituales de gran poder, que entraron en Eä para preparar y luego proteger Arda, de forma que esta sirviera de habitación a los hijos de Ilúvatar.[1]​ El femenino del término es valier (singular valië, «reinas...

 

 

Jewish Council for Racial Equality

Jewish organisation This article contains content that is written like an advertisement. Please help improve it by removing promotional content and inappropriate external links, and by adding encyclopedic content written from a neutral point of view. (April 2015) (Learn how and when to remove this message) HIAS+JCOREFounded1976TypeNon-profitCharitable organisationFocusRacial equality, asylum seekers & refugees, educationHeadquartersLondonExecutive DirectorDavid MasonWebsitehiasjcore.org H...

David George Kendall

English statistician and mathematician Not to be confused with Maurice Kendall, also a 20th-century English statistician. David George KendallBorn(1918-01-15)15 January 1918Ripon, West Riding of Yorkshire, EnglandDied23 October 2007(2007-10-23) (aged 89)Cambridge, EnglandAwardsGuy Medal (Silver, 1955) (Gold, 1981)Weldon Memorial Prize (1974)Sylvester Medal (1976)Senior Whitehead Prize (1980)De Morgan Medal (1989)Fellow of the Royal Society,[1]Scientific careerFieldsProbability, s...

 

 

Simone Corazza

Simone CorazzaNazionalità Italia Altezza178 cm Peso71 kg Calcio RuoloAttaccante Squadra Ascoli CarrieraGiovanili 2007-2009 Portogruaro-Summaga Squadre di club1 2008-2009 Portogruaro-Summaga1 (0)2009-2010→  Venezia37 (13)2010-2011→  Valenzana31 (6)2011-2013 Portogruaro-Summaga63 (17)2013 Sampdoria0 (0)2013-2014→  Südtirol34 (12)2014-2017 Novara86 (17)2017-2019 Piacenza36 (10)2019-2020 Reggina25 (14)2020-2022 Alessandria67...