Муколипидоз

Муколипидозы
МКБ-11 5C56.20
МКБ-10 E77.0 — E77.1 E75.1
МКБ-9 272.7
MeSH D009081

Муколипидозы (англ. ML) — собирательное название группы наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления, связанных с дефицитом того или иного фермента (чаще снижением активности гидролазы)[1][2]. Гетерогенная группа болезней, объединяющая проявления недостаточности одного из ферментов лизосом, результатом которого является определённое сочетание накопления внутри клеток организма мукополисахаридов, гликопротеинов, олигосахаридов и гликолипидов[3]. Изначально данная группа генных болезней, клиническая картина которых связана с нарушением нормального катаболизма различных субстратов внутри клеток, названа по аналогии с другими наследственными болезнями накопления (например, мукополисахаридозы и сфинголипидозы)[4]. Открытие биохимических процессов, дефект которых приводил к развитию того или иного типа муколипидоза, внёс корректировку в классификацию. Изначально первые четыре типа (I, II, III, и IV) были помечены как муколипидозы. Однако, теперь муколипидоз I типа (сиалидоз) классифицируется как гликопротеиноз[4] (E77.1), а муколипидоз IV типа (сиалолипидоз) — как ганглиозидоз (E75.1)[5].

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя 50 % детей станут носителями (как их родители), 25 % родятся генетически здоровыми и в 25 % случаев — больными.

Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3]. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — больной ребёнок (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.

Классификация

Изначально группа муколипидозов включала[3][6][7]:

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

См. также

Примечания

  1. ↑ Медицинская энциклопедия: Муколипидозы. Дата обращения: 28 ноября 2014. Архивировано 2 декабря 2021 года.
  2. ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease (англ.) // Physiological Reviews[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 87, no. 1. — P. 165—217. — doi:10.1152/physrev.00021.2006. — PMID 17237345.  (англ.)
  3. ↑ 1 2 3 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
  4. ↑ 1 2 Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. Oski's pediatrics: principles & practice (неопр.). — Lippincott Williams & Wilkins[англ.], 2006. — С. 1—. — ISBN 978-0-7817-3894-1.  (англ.)
  5. ↑ МКБ-10. Дата обращения: 28 ноября 2014. Архивировано 3 марта 2016 года.  (англ.)
  6. ↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350—1351.  (нем.)
  7. ↑ NINDS: (англ.). Mucolipidoses. ninds.nih.gov. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано из оригинала 10 января 2015 года.

Ссылки

Read other articles:

Love is a Story

Love is a StoryGenre Drama Roman Fantasi Cerita Sukhdev Singh Tisa T. S. Sutradara Karsono Hadi Rajbind Singh Pemeran Amanda Rawles Jerome Kurnia Chicco Kurniawan Rebecca Klopper Alika Jantinia Lagu pembukaLove is a Story oleh Siska SalmanLagu penutupLove is a Story oleh Siska SalmanPenata musikYovial VirgiNegara asalIndonesiaBahasa asliBahasa IndonesiaJmlh. musim1Jmlh. episode8ProduksiProduser eksekutif Bunga Zainal Sutanto Hartanto Hermawan Sutanto Tina Arwin ProduserSukhdev SinghSin...

 

Averroism

School of medieval philosophy Averroes depicted in a painting by Italian artist Andrea di Bonaiuto. Florence, 14th century. Averroism refers to a school of medieval philosophy based on the application of the works of 12th-century Andalusian philosopher Averroes, (known in his time in Arabic as ابن رشد, ibn Rushd, 1126–1198) a commentator on Aristotle, in 13th-century Latin Christian scholasticism. Latin translations of Averroes' work became widely available at the universities which w...

 

Fallen Angels (Black Veil Brides song)

This article is about the Black Veil Brides song. For other songs, see Fallen Angels§Songs. 2011 single by Black Veil BridesFallen AngelsSingle by Black Veil Bridesfrom the album Set the World on Fire Released2011Recorded2011GenreGlam metalLength3:39LabelLava Music/Universal Republic RecordsSongwriter(s)Black Veil BridesProducer(s)Josh Abraham, Lucian WalkerBlack Veil Brides singles chronology Perfect Weapon (2010) Fallen Angels (2011) The Legacy (2011) Audio sampleFallen Angelsfilehelp Prof...

XVII Congresso del Partito Socialista Italiano

XVII Congresso del Partito Socialista ItalianoL'interno del Teatro Carlo Goldoni durante il congresso Apertura15 gennaio 1921 Chiusura21 gennaio 1921 Stato Italia LocalitàLivorno EsitoMancata espulsione della corrente riformista e scissione della corrente comunista. Nomina di Giovanni Bacci a segretario del partito e conferma di Giacinto Menotti Serrati a direttore dell'Avanti! Ospiti notevoliChristo Kabakčiev delegato del Partito comunista bulgaro e dell'Internazionale Comunista, ...

 

St. Joseph (Missouri)

St. Josephcity(EN) City of St. Joseph St. Joseph – VedutaIl centro di St. Joseph nel 2006 LocalizzazioneStato Stati Uniti Stato federato Missouri ConteaBuchanan AmministrazioneSindacoBill Falkner TerritorioCoordinate39°46′07″N 94°50′47.9″W / 39.768611°N 94.846639°W39.768611; -94.846639 (St. Joseph)Coordinate: 39°46′07″N 94°50′47.9″W / 39.768611°N 94.846639°W39.768611; -94.846639 (St. Joseph) Altitudine271 m s.l...

 

Outcast of the Islands

For the novel, see An Outcast of the Islands. 1952 British filmOutcast of the Islandsoriginal movie posterDirected byCarol ReedScreenplay byWilliam FairchildBased onAn Outcast of the Islands1896 novelby Joseph ConradProduced byCarol Reed[1]StarringTrevor HowardRalph RichardsonRobert MorleyWendy HillerCinematographyEdward ScaifeJohn WilcoxEdited byBert BatesMusic byBrian EasdaleColor processBlack and whiteProductioncompanyLondon Film ProductionsDistributed byBritish Lion Films Corporat...

Battle of Mohács

1526 battle of the Ottoman-Hungarian Wars; Ottoman victory This article is about the 1526 battle. For the battle in 1687, see Battle of Mohács (1687). Battle of MohácsPart of the Ottoman wars in Europe and Ottoman–Hungarian warsBattle of Mohacs by Bertalan SzekelyDate29 August 1526LocationMohács, Kingdom of HungaryResult Ottoman victory End of Ottoman–Hungarian wars Start of Ottoman–Habsburg wars Collapse and partition of Medieval HungaryBelligerents Ottoman Empire Crimean Khanate Ki...

 

伊丽莎白二世

本條目存在以下問題，請協助改善本條目或在討論頁針對議題發表看法。 此條目的引用需要清理，使其符合格式。参考文献应符合正确的引用、脚注及外部链接格式。 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充，此條目在對應語言版為高品質條目。 (2023年8月17日)若您熟悉来源语言和主题，请协助参考外语维基百科扩充条目。请勿直接提交机械翻译，也不要翻译不可靠、低�...

 

Primary mineral

A primary mineral is any mineral formed during the original crystallization of the host igneous primary rock and includes the essential mineral(s) used to classify the rock along with any accessory minerals.[1] In ore deposit geology, hypogene processes occur deep below the Earth's surface, and tend to form deposits of primary minerals, as opposed to supergene processes that occur at or near the surface, and tend to form secondary minerals.[2] White veins of gypsum (primary/se...

United Nations Art Collection

Collection of gifts to the UN A bust of Nicolaus Copernicus at the United Nations Headquarters, New York City, a gift from the People's Republic of Poland to the United Nations (1970). The United Nations Art Collection is a collective group of artworks and historic objects donated as gifts to the United Nations by its member states, associations, or individuals. These artistic treasures and possessions, mostly in the form of “sculptures, paintings, tapestries and mosaics”, are representat...

 

Afghan cricket team in Sri Lanka in 2023–24

International cricket tour Afghan cricket team in Sri Lanka in 2023–24    Sri Lanka AfghanistanDates 2 – 21 February 2024Captains Dhananjaya de Silva (Test)Kusal Mendis (ODIs)Wanindu Hasaranga (T20Is) Hashmatullah Shahidi (Test & ODIs)Ibrahim Zadran (T20Is)Test seriesResult Sri Lanka won the 1-match series 1–0Most runs Angelo Mathews (141) Rahmat Shah (145)Most wickets Prabath Jayasuriya (8) Naveed Zadran (4)Player of the series Prabath Jayasuriya (SL)One Day Internat...

 

Bunney Brooke

Bunney BrookeAs Nell Rickards in the TV series Round the Twist in episode The Copy, 1989BornDorothy Cronin(1921-01-09)9 January 1921Bendigo, Victoria, AustraliaDied2 April 2000(2000-04-02) (aged 79)Manly, Sydney, AustraliaNationalityAustralianOther namesBunnie Bunny Brooke, Bunnie Brooke, Bunnie Brookes, Bunnie, Bunny Brooke[1]OccupationsTelevision actressmovie actresstheatre actresscasting directordirectorYears active1940s–1998 (acting)1980s–1990s (casting agent)1...

Acidification des sols

Pour les articles homonymes, voir Acidification. L’acidification des sols est une notion importante en agriculture et sylviculture car c'est un processus influençant la fertilité des sols cultivables et augmentant la biodisponibilité de certains toxiques (métaux lourds) naturellement ou artificiellement présent dans les sols. C'est une notion différente de l'acidité des sols issue de l'altération des silicates. Bien que l'acidification soit naturelle dans certains contextes géomor...

 

A Modern English Grammar on Historical Principles

English grammar text Cover of Part I of Otto Jespersen's A modern English grammar on historical principles Part of a series onEnglish grammar MorphologyPluralsPrefixes (in English)Suffixes (frequentative) Word typesAcronymsAdjectivesAdverbs (flat)ArticlesCoordinatorsCompoundsDemonstrativesDeterminers (List here)ExpletivesIntensifierInterjectionsInterrogativesNounsPortmanteausPossessivesPrepositions (List here)Pronouns (case · person)SubordinatorsVerbs VerbsAuxiliary verbsMood (conditional ·...

 

Discours de la servitude volontaire

Si ce bandeau n'est plus pertinent, retirez-le. Cliquez ici pour en savoir plus. Certaines informations figurant dans cet article ou cette section devraient être mieux reliées aux sources mentionnées dans les sections « Bibliographie », « Sources » ou « Liens externes » (mai 2017). Vous pouvez améliorer la vérifiabilité en associant ces informations à des références à l'aide d'appels de notes. Discoursde la servitude volontaire Auteur Étienne de ...

رمز براكيت

جزء من سلسلة مقالات حولميكانيكا الكم i ℏ ∂ ∂ t | ψ ( t ) ⟩ = H ^ | ψ ( t ) ⟩ {\displaystyle i\hbar {\frac {\partial }{\partial t}}|\psi (t)\rangle ={\hat {H}}|\psi (t)\rangle } معادلة شرودنغر مقدمة معجم تاريخ خلفية ميكانيكا كلاسيكية النظرية الكمومية القديمة ترميز برا-كيت هاملتوني تداخل أساسيات مكاملة ...

 

Canister shot

Class of ammunition used by artillery This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these messages) This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Canister shot – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (April 2011) (Lear...

 

John Todd House

Historic house in Pennsylvania, United States United States historic placeJohn Todd HouseU.S. National Register of Historic PlacesU.S. Historic district John Todd HouseShow map of PennsylvaniaShow map of the United StatesLocationSouth Meadow Lane, East Hanover Township, PennsylvaniaCoordinates40°21′7″N 76°40′15″W / 40.35194°N 76.67083°W / 40.35194; -76.67083Area6.5 acres (2.6 ha)Builtc. 1772Architectural styleGeorgianNRHP reference No.88...

Barbary macaque

Species of Old World monkey Barbary macaqueTemporal range: Early Pliocene–Recent PreꞒ Ꞓ O S D C P T J K Pg N Young Barbary macaque with its mother Conservation status Endangered  (IUCN 3.1)[2] CITES Appendix I (CITES)[2] Scientific classification Domain: Eukaryota Kingdom: Animalia Phylum: Chordata Class: Mammalia Order: Primates Suborder: Haplorhini Infraorder: Simiiformes Family: Cercopithecidae Genus: Macaca Species: M. sylvanus[1] Binomial name...

 

Richard Davies (bishop)

Welsh bishop and scholar (d. 1581) For other people named Richard Davies, see Richard Davies (disambiguation). Richard Davies (c. 1505 – 7 November 1581) was a Welsh bishop and scholar. Life He was born in north Wales, and was educated at New Inn Hall, Oxford, becoming vicar of Maids Moreton in Buckinghamshire in 1549, and then Burnham, Buckinghamshire, in 1550. Being a reformer he took refuge at Geneva during the reign of Mary, returning to England and to parochial work after ...