Множественная сульфатазная недостаточность

Множественная сульфатазная недостаточность
МКБ-10 E75.2
МКБ-10-КМ E75.2
OMIM 272200
MeSH D052517

Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность (сульфатидо́з ювени́льный[1], боле́знь О́стина[2][3], мукосульфатидо́з[2]) — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления[4][5][6]. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента[7][8], активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C[9] и другие сульфатазы[5][10]. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза[9][11].

Эпоним

Данное заболевание названо в честь Джеймса Остина (James H. Austin), описавшего её в 1963 году[9].

Эпидемиология

Во всём мире зарегистрировано сорок случаев множественной сульфатазной недостаточности.

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Остина: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя в семье носителей мутации вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Болезнь Остина наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3][5][6]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.

Патогенез

Множественная сульфатазная недостаточность развивается в результате недостаточности сульфатаз, вызванной мутациями гена SUMF1, расположенного на коротком плече 3-й хромосомы (3p26), который кодирует формилглицинсинтезирующий фермент (англ. FGE)[12][13]. В результате генетических мутаций в клетках синтезируются неактивная форма FGE[14] — фермента, необходимого для посттрансляционной модификации остатков цистеина в активных центрах сульфатаз и синтеза формилглицина[15], вследствие чего сульфатазы не обладают активностью, необходимой для нормального разрушения и утилизации сульфат-содержащих комплексов муколипидов и мукополисахаридов внутри лизосом[16].

Клиническая картина

Развитие патологической симптоматики связано с накоплением сложных липидов и мукополисахаридов внутри лизосом. Симптомы обычно появляются в возрасте от одного до двух лет. Клиническая картина объединяет признаки метахроматической лейкодистрофии, фенотип мукополисахаридоза и ихтиоз[17] (связан с недостаточностью сульфатазы стероидов)[5]. Проявляется отставанием двигательного и психического развития с признаками, сочетающими неврологические расстройства с тяжёлой умственной отсталостью[18]. Клинические симптомы включают загрубевшие черты лица, глухоту, ихтиоз[17], увеличение печени и селезёнки (гепатоспленомегалия)[19]. Встречаются аномалии скелета (искривление позвоночника и деформация грудной клетки). Кожа пациентов, как правило, сухая. Такие дети развиваются медленнее ровесников, отмечается задержка речевого развития и навыков ходьбы.

Прогноз

Неблагоприятный — болезнь заканчивается летальным исходом к 10 — 13 годам жизни[3].

См. также

Примечания

  1. ↑ Доктор айболит: Сульфатидоз. doctoraibolit.com. Дата обращения: 11 января 2015. Архивировано 4 марта 2016 года.
  2. ↑ 1 2 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set (неопр.). — St. Louis: Mosby, 2007. — ISBN 1-4160-2999-0.  (англ.)
  3. ↑ 1 2 3 Медицинская карта: Остина ювенильный сульфатидоз. medkarta.com. Дата обращения: 11 января 2015. Архивировано 15 марта 2015 года.
  4. ↑ Dierks, T; Schmidt, B; Borissenko, Lv; Peng, J; Preusser, A; Mariappan, M; Von, Figura, K. Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2003. — May (vol. 113, no. 4). — P. 435—444. — doi:10.1016/S0092-8674(03)00347-7. — PMID 12757705.  (англ.)
  5. ↑ 1 2 3 4 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 11 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
  6. ↑ 1 2 James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.  (англ.)
  7. ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.  (англ.)
  8. ↑ Schmidt, B; Selmer, T; Ingendoh, A; Von, Figura, K. A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 1995. — July (vol. 82, no. 2). — P. 271—278. — doi:10.1016/0092-8674(95)90314-3. — PMID 7628016.  (англ.)
  9. ↑ 1 2 3 М. Дамянова, Е. Симеонов, З. Станчев. Болезни обмена липидов:Множественная сульфатазная недостаточность (мукосульфатидоз)//Клиническая педиатрия. Под ред. проф. Б. Братанова. med2000.ru. Дата обращения: 11 января 2015. Архивировано 16 марта 2015 года.
  10. ↑ ММЦ ОДА: Лизосомные болезни накопления. mmc-oda.ru. Дата обращения: 11 января 2015. Архивировано 4 марта 2016 года.
  11. ↑ Soong B.W., Casamassima A.C., Fink J.K., Constantopoulos G., Horwitz A.L. Multiple sulfatase deficiency (англ.) // Neurology. — Wolters Kluwer[англ.], 1988. — Vol. 38, no. 8. — P. 1273—1275. — doi:10.1212/wnl.38.8.1273. — PMID 2899861.  (англ.)
  12. ↑ Cosma M.P., Pepe S., Annunziata I., et al. The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2003. — May (vol. 113, no. 4). — P. 445—456. — doi:10.1016/S0092-8674(03)00348-9. — PMID 12757706. Архивировано 9 июня 2019 года.  (англ.)
  13. ↑ Annunziata I., Bouchè V., Lombardi A., "et al". Multiple sulfatase deficiency is due to hypomorphic mutations of the SUMF1 gene (англ.) // Human Mutation[англ.] : journal. — 2007. — September (vol. 28, no. 9). — P. 298. — doi:10.1002/humu.9504. — PMID 17657823. Архивировано 20 мая 2014 года.  (англ.)
  14. ↑ Dierks T., Schmidt B., Borissenko L.V., et al. Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2003. — May (vol. 113, no. 4). — P. 435—444. — doi:10.1016/S0092-8674(03)00347-7. — PMID 12757705. Архивировано 16 июня 2018 года.  (англ.)
  15. ↑ Preusser-Kunze A., Mariappan M., Schmidt B., Gande S.L., Mutenda K., Wenzel D., von Figura K., Dierks T. Molecular Characterization of the Human C(alpha)-formylglycine-generating Enzyme (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2005. — April (vol. 280). — P. 14900—14910. — doi:10.1074/jbc.M413383200. — PMID 15657036.  (англ.)
  16. ↑ Landgrebe J., Dierks T., Schmidt B., "et al". The human SUMF1 gene, required for posttranslational sulfatase modification, defines a new gene family which is conserved from pro- to eukaryotes (англ.) // Gene[англ.] : journal. — Elsevier, 2003. — October (vol. 316). — P. 47—56. — doi:10.1016/S0378-1119(03)00746-7. — PMID 14563551. Архивировано 20 мая 2014 года.  (англ.)
  17. ↑ 1 2 The American Heritage Medical Dictionary: (англ.). mucosulfatidosis. medical-dictionary.thefreedictionary.com. Дата обращения: 11 января 2015. Архивировано 1 июля 2019 года.
  18. ↑ Farooqui A.A., Horrocks L.A. Biochemical aspects of globoid and metachromatic leukodystrophies (англ.) // Journal of Molecular Neuroscience[англ.] : journal. — 1984. — Vol. 2, no. 3. — P. 189—218. — doi:10.1007/BF02834352. — PMID 6152665.  (англ.)
  19. ↑ Burk, R; Valle, D; Thomas, GH; Miller, C; Moser, A; Moser, H; Rosenbaum, K.N. Early manifestations of multiple sulfatase deficiency† (англ.) // The Journal of Pediatrics[англ.] : journal. — 1984. — Vol. 104, no. 4. — P. 574—578. — doi:10.1016/S0022-3476(84)80550-8. — PMID 6142938.  (англ.)

Литература

  • Справочник неврологии под редакцией М. Самуэльса

Ссылки

Read other articles:

中国人民解放军陆军第十四集团军炮兵旅

陆军第十四集团军炮兵旅陆军旗存在時期1950年 - 2017年國家或地區 中国效忠於 中国 中国共产党部門 中国人民解放军陆军種類炮兵功能火力支援規模约90门火炮直屬南部战区陆军參與戰役1979年中越战争 中越边境冲突 老山战役 成都军区对越轮战 紀念日10月25日 陆军第十四集团军炮兵旅（英語：Artillery Brigade, 14th Army），是曾经中国人民解放军陆军第十四集团军下属�...

 

Crescentino

Crescentino commune di Italia Tempat Negara berdaulatItaliaRegion di ItaliaPiedmontProvinsi di ItaliaProvinsi Vercelli NegaraItalia Ibu kotaCrescentino PendudukTotal7.681  (2023 )GeografiLuas wilayah48,22 km² [convert: unit tak dikenal]Ketinggian154 m Berbatasan denganBrusasco Fontanetto Po Lamporo Livorno Ferraris Moncestino Saluggia Verolengo Verrua Savoia SejarahSanto pelindungCrescentinus (en) Informasi tambahanKode pos13044 Zona waktuUTC+1 UTC+2 Kode telepon0161 ID ISTAT002049...

 

Przegląd Sportowy

Przegląd SportowyThe newspaper logoTypedaily sports newspaperPublisherRingier Axel Springer PolskaEditorPaweł WołosikFounded21 May 1921LanguagePolishHeadquartersWarsawCirculation48,787Websiteprzegladsportowy.pl Przegląd Sportowy (Polish pronunciation: [ˈpʂɛɡlɔnt spɔrˈtɔvɨ], Sports Review) is the oldest and now the only Polish sports daily, founded in 1921 in Kraków. In 1926 it initiated an annual, popular plebiscite for the Polish Sportspersonality of the Year. Its curre...

Charles François Paul Le Normant de Tournehem

Questa voce o sezione sull'argomento politici francesi non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Charles François Paul Le Normant de Tournehem Charles François Paul Le Normant de Tournehem (Évry, 30 dicembre 1684 – Vitry-le-François, 27 novembre 1751) è stato un politico francese, molto proba...

 

Человек прямоходящий

† Человек прямоходящий Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:ЧелюстноротыеНадкласс:ЧетвероногиеКлада:АмниотыКлада:Синапсиды�...

 

Chlorodrepanis

Genus of birds Chlorodrepanis Hawaiʻi ʻamakihi (Chlorodrepanis virens) Scientific classification Domain: Eukaryota Kingdom: Animalia Phylum: Chordata Class: Aves Order: Passeriformes Family: Fringillidae Subfamily: Carduelinae Genus: ChlorodrepanisPerkins, 1899 Type species Himatione stejnegeri[1]S.B. Wilson, 1890 Species See text Chlorodrepanis is a genus of Hawaiian honeycreeper in the subfamily Carduelinae of the family Fringillidae. The birds are endemic to Hawaii. Species It co...

Шаблон:Мифология

МифологияРитуально-мифологическийкомплекс Система ценностей Сакральное Миф Мономиф Теория основного мифа Ритуал Обряд Праздник Жречество Мифологическое сознание Магическое мышление Низшая мифология Модель мира Цикличность Сотворение мира Мировое яйцо Мифическое �...

 

BurgerFi

American fast casual restaurant chain BurgerFi International, Inc.BurgerFi in Tallahassee, Florida.Trade nameBurgerFiCompany typePublicTraded asNasdaq: BFIIndustryRestaurantsGenreFast casual restaurantFoundedFebruary 2011; 13 years ago (2011-02), in Lauderdale-by-the-Sea, Florida, United States [1]FounderJohn RosattiHeadquartersFort Lauderdale, Florida[2], United StatesNumber of locations120Areas servedUnited States, Mexico, Middle East, United King...

 

Bagh e Mehtab

Suburb of Srinagar in Jammu and Kashmir, IndiaBaghi e MehtabSuburb of SrinagarBaghi e MehtabLocation in Jammu and Kashmir, IndiaShow map of Jammu and KashmirBaghi e MehtabBaghi e Mehtab (India)Show map of IndiaCoordinates: 34°00′53″N 74°48′46″E / 34.01472°N 74.81278°E / 34.01472; 74.81278Country IndiaUnion territoryJammu and KashmirDistrictSrinagarFounded byMehtab BegumGovernment • TypeGovernment of Jammu and Kashmir • BodySrin...

Love with Flaws

Love with FlawsPoster promosiHangul하자있는 인간들 GenreKomedi romantisPembuatSohn Hyung-suk [ko]Ditulis olehAhn Shin-YooSutradaraOh Jin-SeokPemeranOh Yeon-seoAhn Jae-hyunKim Seul-giGoo WonHeo Jung-minNegara asalKorea SelatanBahasa asliKoreaJmlh. episode32ProduksiProduser eksekutifLee Sang-baekPengaturan kameraSingle-cameraDurasi35 menitRumah produksiAStory[1]DistributorMBCRilis asliJaringanMBC TVFormat audioDolby DigitalRilis27 November 2019 (2019-11-27)...

 

Emma Caroline Smith-Stanley, Countess of Derby

Lady Derby in 1861 Emma Caroline Smith-Stanley, Countess of Derby (née Bootle-Wilbraham, 1805 – 26 April 1876) was the wife of Edward Smith-Stanley, 14th Earl of Derby, who served as Prime Minister of the United Kingdom three times in the mid-19th century. The second daughter of Edward Bootle-Wilbraham, 1st Baron Skelmersdale, she married Edward Smith-Stanley in May 1825. They had three children:[1] Edward Henry Stanley, 15th Earl of Derby, eldest son Frederick Arthur Stanley,...

 

Pride and Prejudice (1995 TV series)

1995 British television drama series Pride and Prejudice1995 UK VHS cover showing Jennifer Ehle (Elizabeth Bennet) and Colin Firth (Mr. Darcy)GenreCostume dramaBased onPride and Prejudice by Jane AustenScreenplay byAndrew DaviesDirected bySimon LangtonStarringJennifer EhleColin FirthTheme music composerCarl DavisCountry of originUnited KingdomOriginal languageEnglishNo. of series1No. of episodes6ProductionProducerSue BirtwistleCinematographyJohn KenwayRunning time327 minutesOriginal releaseNe...

Uniforms of the United States Air Force

Standardized military uniforms worn by airmen of the United States Air Force Air Force uniform variations through the years The uniforms of the United States Air Force are the standardized military uniforms worn by members of the United States Air Force to distinguish themselves from the other services. History Early designs Army uniform used by U.S. Air Force after 1947, with airman rank insignia attached to the uniform.First distinctive blue service uniforms for the U.S. Air Force in early ...

 

Hammond, Indiana

City in Indiana, United StatesHammond, IndianaCityDowntown Hammond FlagLocation of Hammond in Lake County, Indiana.Coordinates: 41°37′40″N 87°29′35″W / 41.62778°N 87.49306°W / 41.62778; -87.49306CountryUnited StatesStateIndianaCountyLakeTownshipNorthSettled1847Incorporated (town)December 4, 1883[1]Incorporated (city)April 21, 1907[1]Named forGeorge H. HammondGovernment[2] • TypeMayor–council • MayorThomas M...

 

القلعة (تونس)

القلعة   الإحداثيات 33°29′01″N 9°00′28″E / 33.483644°N 9.007823°E / 33.483644; 9.007823   تقسيم إداري  البلد تونس[1]  التقسيم الأعلى ولاية قبلي  معلومات أخرى 4234  رمز جيونيمز 2473486  تعديل مصدري - تعديل     لمعانٍ أخرى، طالع القلعة (توضيح). 33°42′18″N 8°57′54″E /...

Mandibular incisive canal

Mandibular incisive canalThe mandibular incisive canal (indicated here by coral green arrows) continuing anteriorly (to the right) from the mandibular canal (purple arrows) after the mental foramen (light green circle).DetailsIdentifiersLatincanalis incisivus mandibulae[1]Anatomical terminology[edit on Wikidata] The mandibular incisive canal is a bilaterally paired bony canal within the anterior portion of the mandible that extends from the mental foramen (usually) to near the ips...

 

Kirk Alyn

Kirk AlynKirk Alyn sebagai Superman dalam seri film 1948LahirJohn Feggo Jr.(1910-10-08)8 Oktober 1910Oxford, New Jersey, ASMeninggal14 Maret 1999(1999-03-14) (umur 88)The Woodlands, Texas, ASPekerjaanAktorTahun aktif1942–1988Suami/istriVirginia O'Brien ​ ​(m. 1942; bercerai 1955)​Anak3 Kirk Alyn (nama lahir John Feggo Jr., 8 Oktober 1910 – 14 Maret 1999) adalah seorang aktor asal Amerika Serikat. Ia dikenal karena me...

 

Hubertus Castle (novel)

1895 novel by Ludwig Ganghofer Hubertus Castle AuthorLudwig GanghoferLanguageGermanGenreDramaPublication date1895Publication placeGermanyMedia typePrint Hubertus Castle (German: Schloß Hubertus) is an 1895 novel by the German writer Ludwig Ganghofer.[1] Adaptations It has been adapted for the screen three times: Hubertus Castle (1934) directed by Hans Deppe Hubertus Castle (1954) directed by Helmut Weiss Hubertus Castle (1973) directed by Harald Reinl References ^ Goble p.942 Bi...

Bitz & Bob

British-Canadian children's animated television series Not to be confused with Bits and Bobs. This article needs to be updated. Please help update this article to reflect recent events or newly available information. (June 2023) Bitz & BobCreated byDaniel BaysDirected byKitty TaylorTheme music composerSanj SenOpening themeWork it OutComposerMick CookeCountry of originUnited KingdomCanadaOriginal languageEnglishNo. of seasons2No. of episodes44ProductionExecutive producers Vanessa Amberleig...

 

Huntsville, Ontario

Town in Muskoka, Canada Town in Ontario, CanadaHuntsvilleTown (lower-tier)Town of HuntsvilleMotto(s): Touch the Past, Embrace the FutureHuntsvilleCoordinates: 45°20′N 79°13′W / 45.333°N 79.217°W / 45.333; -79.217CountryCanadaProvinceOntarioDistrictMuskokaSettled1869Incorporated1886Government • TypeTown • MayorNancy Alcock[1] • Federal ridingParry Sound-Muskoka • Prov. ridingParry Sound—MuskokaArea&#...