Zespół Robinowa

Cechy zespołu Robinowa dziedziczonego autosomalnie recesywnie. A. Charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy B. Hipogenitalizm C. i D. Malformacje dłoni i stóp
A. RTG kończyny górnej uwidaczniający mezomelię i brachydaktylię B. Przerost dziąseł C. Półkręgi i kręgi zrośnięte widoczne na RTG kręgosłupa

Zespół Robinowa (ang. Robinow syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niskorosłością, skróceniem kończyn, cechami dysmorficznymi twarzy i głowy, nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych i wadami budowy kręgosłupa. Zespół opisał jako pierwszy w 1969 genetyk Meinhard Robinow i lekarze Frederic N. Silverman oraz Hugo D. Smith, na łamach American Journal of Diseases of Children[1]. Do 2002 roku udokumentowano ponad 100 przypadków zespołu Robinowa.

Istnieją dwie postaci zespołu, o dziedziczeniu dominującym i recesywnym, z których częstsza jest pierwsza. Zazwyczaj pacjenci z zespołem odziedziczonym w sposób autosomalny recesywny mają silniej wyrażone objawy i mają gorsze rokowanie. Postać ta szczególnie często występuje w Turcji. Przypadki dziedziczenia autosmalnego recesywnego opisywano też w Omanie i dawnej Czechosłowacji.

Inne nazwy zespołu spotykane w literaturze, to zespół Robinowa-Silvermana-Smitha (Robinow-Silverman-Smith syndrome), karłowatość Robinowa (Robinow dwarfism), dyzostoza akralna z nieprawidłowościami twarzy i narządów płciowych (acral dysostosis with facial and genital abnormalities), zespół karłowatości mezomelicznej-małych genitaliów (mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome).

Przypisy

  1. ↑ M. Robinow, FN. Silverman, HD. Smith. A newly recognized dwarfing syndrome. „Am J Dis Child”. 117 (6), s. 645-51, Jun 1969. PMID: 5771504. 

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

Read other articles:

Andrea Orlandi

Andrea Orlandi Orlandi saat bermain dengan SwanseaInformasi pribadiNama lengkap Andrea Orlandi StabilinTanggal lahir 03 Agustus 1984 (umur 39)Tempat lahir Barcelona, SpanyolTinggi 1,83 m (6 ft 0 in)Posisi bermain GelandangInformasi klubKlub saat ini Brighton & Hove AlbionNomor 11Karier junior AlavésKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2003–2007 Alavés B 53 (8)2004 Alavés 2 (0)2005–2007 → Barcelona B (loan) 67 (5)2006 → Barcelona (pinjaman) 1 (0)2007–2012 S...

 

Francisco Robles Ortega

José Francisco Robles OrtegaKardinal, Uskup Agung GuadalajaraPresiden Konferensi Waligereja MeksikoProvinsi gerejawiGuadalajaraTakhtaGuadalajaraPenunjukan7 Desember 2011Awal masa jabatan7 Februari 2012PendahuluJuan Sandoval ÍñiguezJabatan lainKardinal-Imam Santa Maria della PresentazioneImamatTahbisan imam20 Juli 1976oleh José Maclovio Vásquez SilosTahbisan uskup5 Juni 1991oleh Alfredo Torres RomeroPelantikan kardinal24 November 2007oleh Paus Benediktus XVIPeringkatKardinal-Ima...

 

Tenor

Classical male singing voice This article is about the male classical voice type. For this voice type in other music genres, see List of tenors in non-classical music. For other uses, see Tenor (disambiguation). This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources....

Malaysia Airlines

MAS beralih ke halaman ini. Untuk kegunaan lain, lihat MAS (disambiguasi). Malaysian Airline SystemSystem Penerbangan Malaysia IATA ICAO Kode panggil MH MAS MALAYSIAN Didirikan1 Mei 1946 (sebagai Malayan Airways)Mulai beroperasi1 Oktober 1972 (sebagai Malaysian Airlines System)PenghubungBandar Udara Internasional Kuala LumpurPenghubung sekunder Bandar Udara Internasional Kuching Bandar Udara Internasional Kota Kinabalu Program penumpang setiaEnrichLounge bandaraGolden LoungeAliansiOneworldAna...

 

Brandenburg

BrandenburgNegara bagian di Jerman BenderaLambang kebesaranNegara bagianJermanIbukotaPotsdamPemerintahan • Menteri-PresidenDietmar Woidke (SPD) • Partai berkuasaSPD / Die Linke • Bundesrat4 kursi (dari 69)Luas • Total29.478,63 km2 (1,138,176 sq mi)Populasi (2011-12-31)[1] • Total2.495.635 • Kepadatan0,85/km2 (2,2/sq mi)Zona waktuUTC+1 (CET) • Musim panas (DST)UTC+2 (EST)Kode IS...

 

Lincoln Heights (TV series)

This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Lincoln Heights TV series – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (October 2022) (Learn how and when to remove this template message) American TV series or program Lincoln HeightsGenre Drama Police Procedural Created bySeth FreemanStarring Russell Ho...

The Cruise of the Snark

1911 book by Jack London First edition (publ. Macmillan) The Cruise of the Snark (1911)[1] is a non-fictional, illustrated book by Jack London chronicling his sailing adventure in 1907 across the south Pacific in his ketch the Snark. Accompanying London on this voyage was his wife Charmian London and a small crew. London taught himself celestial navigation and the basics of sailing and of boats during the course of this adventure and describes these details to the reader. He visits ex...

 

Pemilihan umum Bupati Ponorogo 2020

Pemilihan Umum Bupati Ponorogo 2020201520249 Desember 2020[1]Kandidat   Calon Sugiri Sancoko Ipong Muchlissoni Partai PDI-P NasDem Pendamping Lisdyarita Bambang Tri Wahono Peta persebaran suara Peta Jawa Timur yang menyoroti Kabupaten Ponorogo Bupati dan Wakil Bupati petahanaIpong Muchlissoni danSoedjarno Partai Gerakan Indonesia Raya Bupati dan Wakil Bupati terpilih Belum Diketahui Pemilihan Umum Bupati Ponorogo 2020 akan dilaksanakan pada 9 Desember 2020 untuk memilih Bupati P...

 

ソー (オー＝ド＝セーヌ県)

Sceaux 行政国 フランス地域圏 (Région) イル＝ド＝フランス地域圏県 (département) オー＝ド＝セーヌ県郡 (arrondissement) アントニー郡小郡 (canton) 小郡庁所在地INSEEコード 92071郵便番号 92330市長（任期） フィリップ・ローラン（2008年-2014年）自治体間連合 (fr) メトロポール・デュ・グラン・パリ人口動態人口 19,679人（2007年）人口密度 5466人/km2住民の呼称 Scéens地理座標 北緯48度4...

大字 (数字)

この項目には、一部のコンピュータや閲覧ソフトで表示できない文字が含まれています（詳細）。 数字の大字（だいじ）は、漢数字の一種。通常用いる単純な字形の漢数字（小字）の代わりに同じ音の別の漢字を用いるものである。 概要 壱万円日本銀行券（「壱」が大字） 弐千円日本銀行券（「弐」が大字） 漢数字には「一」「二」「三」と続く小字と、「壱」「�...

 

Debreceni Vasutas Sport Club

Debreceni VSCCalcio Loki Segni distintiviUniformi di gara Casa Trasferta Colori sociali Rosso, bianco Simboliuna ruota alata Dati societariCittàDebrecen Nazione Ungheria ConfederazioneUEFA Federazione MLSZ CampionatoNemzeti Bajnokság I Fondazione1902 Presidente Sándor Szilágyi Allenatore Srđan Blagojević StadioNagyerdei Stadion(20.340 posti) Sito webwww.dvsc.hu PalmarèsTitoli nazionali7 Campionati ungheresi6 NBII Trofei nazionali6 Coppe d'Ungheria5 Supercoppe d'Ungheria1 Coppa di ...

 

André-Jean Festugière

André-Jean FestugièreAndré Jean Festugière dans la notice nécrologique écrite par Ernst Vogt dans Sonderdruck aus dem Jahrbuch des Bayerischen Akademie des Wissenschaften 1983BiographieNaissance 15 mars 18988e arrondissement de ParisDécès 13 août 1982 (à 84 ans)Saint-DizierNom de naissance Jean Paul Philippe FestugièreNationalité françaiseFormation École normale supérieure (1918-1920)École pratique des hautes études (1932-1936)Lycée Louis-le-Grand de ParisCollège Stani...

Lebanon, Ohio

For other uses, see Lebanon (disambiguation). City in Ohio, United StatesLebanon, OhioCityGolden Lamb Inn looking down Broadway StreetLocation of Lebanon, OhioLocation of Lebanon in Warren CountyCoordinates: 39°25′00″N 84°14′28″W / 39.41667°N 84.24111°W / 39.41667; -84.24111CountryUnited StatesStateOhioCountyWarrenArea[1] • Total13.18 sq mi (34.15 km2) • Land13.18 sq mi (34.13 km2) • ...

 

National Register of Historic Places listings in Grant County, West Virginia

Location of Grant County in West Virginia This is a list of the National Register of Historic Places listings in Grant County, West Virginia. This is intended to be a complete list of the properties and districts on the National Register of Historic Places in Grant County, West Virginia, United States. The locations of National Register properties and districts for which the latitude and longitude coordinates are included below, may be seen in a Google map.[1] There are 7 properties ...

 

Imprimatur

Sebuah imprimi potest, sebuah nihil obstat dan sebuah imprimatur (oleh Richard Cushing) dalam sebuah buku yang diterbitkan oleh Random House pada tahun 1953. Buku yang sedang dibahas ini adalah terjemahan Bahasa Inggris oleh Louis J. Gallagher, S.J. dari buku De Christiana expeditione apud Sinas karya Matteo Ricci, S.J. dan Nicolas Trigault, S.J. Imprimatur (kadangkala disingkat impr., dari Bahasa Latin, biarkan dicetak) adalah, dalam arti yang paling tepat, suatu pernyataan yang mensahkan pe...

أبو بكر بن أبي خيثمة

أحمد بن زهير بن حرب معلومات شخصية تاريخ الميلاد سنة 800   تاريخ الوفاة 279 هـ مواطنة تركمانستان  اللقب ابن أبي خيثمة المذهب الفقهي أهل السنة والجماعة الأب أبو خيثمة  الحياة العملية العصر القرن الثالث للهجرة المنطقة بغداد نظام المدرسة مدرسة الحديث المهنة عالم مسلم مجا�...

 

AZERTY

Keyboard layout used for French This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: AZERTY – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (January 2016) (Learn ...

 

Dainik Sambad

Indian newspaper For the Bangladesh newspaper, see The Sangbad. Dainik SambadTypeDailyFormatBroadsheetPublisherBhupendra Chandra Datta Bhowmik TrustFounded1971Political alignmentCenter-LeftLanguageBengaliCityAgartala, TripuraCountryIndiaWebsitehttp://www.dainiksambad.net/Free online archiveswww.dainiksambad.netMedia of IndiaList of newspapers Dainik Sambad (Bengali: দৈনিক সংবাদ) is a Bengali daily newspaper published from Agartala, the capital of the Indian state of Tripur...

Eddie Presley

This article relies largely or entirely on a single source. Relevant discussion may be found on the talk page. Please help improve this article by introducing citations to additional sources.Find sources: Eddie Presley – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (June 2017) 1992 American filmEddie PresleyDVD coverDirected byJeff BurrWritten byDuane WhitakerBased onEddie Presley (play)by Duane WhitakerStarringDuane WhitakerLawrence TierneyRelease date...

 

Midlands (Engeland)

De Midlands (groen) tussen Noord-Engeland (blauw) en Zuid-Engeland (geel) De Midlands (in het Engels ook wel English Midlands genoemd, het Engelse middenland) is een traditionele regio van Engeland. Zoals de naam al aanduidt, omvatten de Midlands het centrale deel van Engeland. Het vormt de schakel tussen Noord- en Zuid-Engeland. Het gebied ligt ook tussen Wales in het westen en de Noordzee in het oosten. De Midlands hebben ongeveer 10 miljoen inwoners. Grootste stad van de regio is Birmingha...