Wrodzony niedorozwój uda
Wrodzony niedorozwój uda u 13-letniej dziewczynki
|
| Klasyfikacje
|
| ICD-10
|
Q68.8
Inne określone zniekształcenia mięśniowo-szkieletowe
|
| OMIM
|
228200
|
| MeSH
|
C537918
|
Wrodzony niedorozwój uda (ang. congenital femoral deficiency in. wrodzony niedorozwój kości udowej ang. proximal femoral focal deficiency) – wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego, o charakterze deformacji; polega na zniekształceniu kości udowej oraz będącym tego następstwem zaburzeniu funkcji wraz z narastającym w miarę wzrastania skróceniu kończyny dolnej. Wada zwykle występuje jednostronnie, natomiast w 15% przypadków występuje dwustronnie.
Etiologia
Etiologia wrodzonego niedorozwoju uda jest nieznana[1]. Wada może powstawać od 4. do 6. tygodnia życia płodowego[2], pod wpływem czynników teratogennych[1].
Epidemiologia
Częstość występowania szacowana jest na 1 na 50 000 żywych urodzeń[1]. W 15% przypadków wada ta występuje obustronnie[1].
Obraz kliniczny
Obraz kliniczny jest zależny od stopnia zaawansowania schorzenia. W przeważającej liczbie przypadków podstawowym objawem jest grube, krótkie udo ustawione w zgięciu i odwiedzeniu oraz skręcone zewnętrznie ze stopą na wysokości połowy goleni lub stawu kolanowego[3].
Klasyfikacja kliniczna[1]
| Forma
|
Obraz kliniczny
|
| łagodna
|
- umiarkowane skrócenie uda
- prawidłowy staw biodrowy
- prawidłowy staw kolanowy
|
| umiarkowana
|
- duże skrócenie uda
- staw biodrowy szpotawy
- możliwa obecność stawu rzekomego
- szpotawe zagięcie osi trzonu stawu biodrowego
- mały kąt antetorsji
- przykurcz stawu biodrowego w rotacji zewnętrznej
- nadmiar zakresu rotacji zewnętrznej stawu biodrowego
- przednio-tylna niestabilność stawu kolanowego
- koślawość stawu kolanowego
|
| ciężka
|
- krótkie i grube udo
- brak końca bliższego kości udowej
- stopa na poziomie stawu kolanowego ustawiona w rotacji zewnętrznej
|
Klasyfikacja radiologiczna
Klasyfikacja Aitkena[4]
| Typ
|
Zmiany radiologiczne
|
| A
|
- prawidłowa panewka stawu biodrowego
- prawidłowa głowa kości udowej
- opóźnione kostnienie szyjki kości udowej
- skrócenie kości udowej
|
| B
|
- prawidłowa panewka stawu biodrowego
- prawidłowa głowa kości udowej
- brak kostnienia szyjki kości udowej
- hipoplastyczny trzon kości udowej
- obecne ognisko kostnienia bliższego końca trzonu kości udowej
|
| C
|
- ciężka hipoplazja panewki stawu biodrowego
- nigdy nie kostnieje głowa kości udowej
- brak szyjki kości udowej (obecność stawu rzekomego)
- hipoplastyczny trzon kości udowej
- obecne ognisko kostnienia bliższego końca trzonu kości udowej
|
| D
|
- brak panewki stawu biodrowego
- brak głowy kości udowej
- brak szyjki kości udowej
- zdeformowany i hipoplastyczny trzon kości udowej
- brak kostnienia bliższego końca trzonu kości udowej
|
Klasyfikacja operacyjna
Klasyfikacja Gillespiego[3]
| Grupa
|
Obraz kliniczny oraz radiologiczny
|
| I
|
- skrócenie kości udowej o 40-60%
- możliwe przywrócenie funkcjonalności stawu biodrowego i kolanowego
- kończyna dolna krótsza o 20-30%, stopa na wysokości połowy podudzia
|
| II
|
- skrócenie kości udowej o ponad 60%
- brak możliwości przywrócenia funkcjonalności stawu biodrowego i kolanowego
- stopa na wysokości stawu kolanowego
|
Badania dodatkowe
Diagnostyka różnicowa
W ciężkiej postaci rozpoznanie nie wymaga różnicowania[1].
Leczenie
Celem leczenia jest umożliwienie chodzenia[1]. Chorzy prezentują cztery podstawowe problemy: niestabilność stawu biodrowego, nieprawidłowe ustawienie uda, niedorozwój mięśni bliższej części uda oraz niewłaściwa długość kończyny[2].
Standardowe postępowanie u chorych z mniej zaawansowanymi zmianami (I według Gillespiego lub A i B według Aitkena) polega na wydłużaniu chorej kończyny po wstępnym leczeniu operacyjnym zmian w zakresie stawu biodrowego (uwolnienie przykurczy w stawie biodrowym, korekta biodra szpotawego, stawu rzekomego oraz panewki stawu biodrowego)[3]. U chorych z bardziej zaawansowanymi zmianami stosuje się leczenie protetyczne po przygotowaniu operacyjnym chorej kończyny[3]. Wówczas celem zabiegów operacyjnych jest odtworzenie funkcji kończyny analogicznej do sytuacji amputacji poniżej kolana[2][3]. W przypadku wady obustronnej leczenie jest wyłącznie zachowawcze, poprzez zaopatrzenie ortopedyczne[1].
Operacje SUPERhip i SUPERknee
Dr Dror Paley opracował nowe zabiegi rekonstrukcyjne stawu biodrowego i kolanowego, które nazwał SUPERhip i SUPERknee (SUPER jest skrótowcem od Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction (Systematyczna Praktyczna Procedura Rekonstrukcji Kończyny)[5][6]. Zabieg ten rozszerza wskazania do rekonstrukcji, natomiast jego zakres i stopień skomplikowania nie pozwala na powszechne stosowanie[3]. W 2015 operacja SUPERhip i SUPERknee została przeprowadzona po raz pierwszy w Polsce[7].
Przypisy
- ↑ a b c d e f g h i j k Jacek Kruczyński, Andrzej Szul: Wiktora Degi ortopedia i rehabilitacja. Wybrane zagadnienia z zakresu chorób i urazów narządu ruchu dla studentów i lekarzy.. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2015, s. 555-558. ISBN 978-83-200-4961-9.
- ↑ a b c
AL. Panting, PF. Williams. Proximal femoral focal deficiency.. „J Bone Joint Surg Br”. 60 (1), s. 46-52, Feb 1978. PMID: 627578.
- ↑ a b c d e f Gavin Bowden, Martin McNally, Simon Thomas: Oxford Handbook of Orthopaedics and Trauma. Oxford: OUP Oxford, 2010. ISBN 978-0-19-856958-9. Brak numerów stron w książce
- ↑ George T. Aitken: Proximal femoral focal deficiency: definition, classification, and management.. Paper presented at a Symposium on Proximal Femoral Focal Deficiency., 1969. [dostęp 2016-04-27]. (ang.).
- ↑ SUPERhip. St. Marys Medical Center The Paley Institute. [dostęp 2016-05-02]. (ang.).
- ↑ SUPERknee. St. Marys Medical Center The Paley Institute. [dostęp 2016-05-02]. (ang.).
- ↑ JMac./mat.press: Pionierska operacja typu „super hip” w Polsce. Termedia Sp. z o.o., 2015-05-17. [dostęp 2016-04-26].
Linki zewnętrzne
