דיסגנזיה גונדית (XX GD)

דיסגנזיה גונדית
תחום גנטיקה רפואית עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
MeSH D023961
סיווגים
ICD-11 LB45.1 עריכת הנתון בוויקינתונים
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

דיסגנזיה גונדית (gonadal dysgenesis) מסוג XX, היא הביטוי הנשי להיפוגונדיזם, תסמונת המתארת ירידה בתפקוד בלוטות המין בשני המינים, ונקראת כך בעקבות ההתבטאות בקרב נשים בעלות מערך כרומוזומלי תקין XX[1] . בדומה למחלות אוטוזומליות שונות, התסמונת תורשתית. הסימנים העיקריים מתבטאים בחוסר התפתחות מינית בקרב מתבגרות בעקבות התפתחות לקויה של השחלות או אי התפתחותן כלל. התסמינים החיצוניים נובעים מרמות נמוכות של ההורמון הנשי,אסטרוגן, רמות גבוהות של FSH[2] (הורמון מגרה זקיק) ורמות גבוהות של ההורמון המחלמן ולכן הטיפול העיקרי הוא הורמונלי ומטרתו לאזן את רמות האסטרוגן והפרוגסטרון בגוף.

דיסגנזיה גונדית טהורה (pure gonadal dysgenesis)

דיסגנזיה גונדית טהורה זהו ביטוי שנועד להבדיל בין קבוצות הלוקות בדיסגנזיה גונדית XX לבין קבוצת הלוקות בתסמונת טרנר. הסימנים של שתי התסמונות יכולים להיות מאוד דומים ולכן ההבדלה משמעותית בשלב האבחון. ההבדל העיקרי בין שתי הקבוצות הוא בעצם סיבת ההתבטאות של התסמינים. בעוד שתסמונת טרנר נגרמת בשל מונוזומיה, חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X, מערך הכרומוזומים בדיסגנזיה גונדית תקין.

פתולוגיה

הגורם לתסמונת עדיין לא ברור. ישנם מקרים להם ייחסו את מקור התסמונת למומים בקולטן של ההורמון הממגרה זקיק (בלעז: FSH), מה שגורם ככל הנראה להיווצרות לא תקינה של תאי הנבט או לאי היווצרות מלאה ולהוביל לאי היווצרות של מעין רכס שממנו, בשלב יותר מאוחר, הוא מתפתח לאיבר המין. אי היווצרות תקינה של איבר המין הנשי פוגעת בתהליך ההתפתחות המינית ומונעת הגעה לבשלות מינית תקינה. במצב תקין, ההתפתחות המינית מתבטאת בעיקר בגיל ההתבגרות, לכן החשד בפגם במערכת הרבייה עולה בשלב זה, בו סימני גיל ההתבגרות מאחרים להגיע. הסימנים הבולטים ביותר הם אי התפתחות השדיים ועצמות האגן, עיכוב בוסת החודשי ועקרות. תיעודים נוספים, אך בודדים, מתארים כי באותה המשפחה, הסיבה להתפתחות התסמונת עלולה להיות מוטציות בסינתזת tRNA מיטוכונדריאלי היסטדילי[3] .

אבחון ותסמינים

עקב חוסר היכולת של בלוטות המין לייצר אסטרוגן ישנה פגיעה בהתפתחות השדיים, בהתפתחות של האגן והירכיים, ופגיעה בסדירות מחזור החודשי. לעומת זאת, משום שכמות מסוימת של אנדרוגנים מיוצרת בבלוטות האדרנל, בכל זאת, ניתן לראות צמיחת שיער ערווה אצל רוב המתבגרות הלוקות בתסמונת בכמות דלילה. בעקבות זאת, תהליך האבחון עלול להתעכב. לרוב, התהליך מתחיל בפנייה של מתבגרות החושדות בעיכוב בוסת החודשי. הבדיקות הרפואיות כוללות בדיקת נוכחות ההורמן גונודוטרופין שנוכחותו מעידה על כך שיותרת המוח מספקת שדרים האחראיים על התפתחות מינית. צעירות הלוקות בתסמונת הזו לא יחוו מחסור בהורמון ולמרות זאת בלוטות המין כושלות בתפקודן. בשלב הבא, מבצעים בדיקת קריוטיפ כדי לשלול תסמונות הקשורות בחריגות המערך הכרומוזומלי. לאחר שלילת אי נוכחות ההומון ומערך כרומוזומלי לא תקין, מבצעים הדמיה של האגן שתציג פגיעה בהתפתחות השחלות בקרב הלוקות בתסמונת. בשלב זה, ניתן להגיע לאבחנה.

טיפול

בקרב הלוקות במחלה יתבטאו סימנים שונים הדורשים טיפול:

  1. בעקבות אי יצירה של אסטרוגן, החזה לא יתפתח והרחם לא יגדל כל עוד לא תנתן אספקת אסטרוגן. לכן הטיפול הוא הורמונלי הדורש הזרקה מלאכותית של אסטרוגן.
  2. בעקבות אי יצירה של פרוגסטרון, הווסת החודשי לא יהיה סדיר. לכן גם כאן הטיפול הוא חיצוני בלבד.
  3. חוסר יכולת לייצר ביציות גורם לאי פוריות. אמנם נשים הלוקות בתסמונת הן עקרות, אבל אלה בעלות הרחם, יכולות להרות בעזרת השתלת ביצית מופרית.
  4. הלוקות בתסמונת, עלולות להתמודד עם קשיים פסיכולוגיים וחברתיים. הקשיים עשויים לנבוע בעיקר בגלל הפערים החיצוניים אותם חוות המתבגרות בעקבות אי מתן טיפול תרופתי הורמונלי. לכן תמיכה וטיפול פסיכולוגי מומלצים[4].

תסמונת פרולט

ב -1951, פרולט דיווח על הקשר בין דיסגנזיה וחירשות גונדאלית, כיום השילוב נקרא תסמונת פרולט.

תסמונת פרולט[5] היא מצב נדיר שגורם לדפוסים שונים של סימנים ותסמינים אצל גברים ונשים הדומים לאלה של דיסגנזיה גונדית. מאפיין עיקרי של התסמונת הוא אובדן שמיעה, המתרחש אצל גברים ונשים כאחד. הבעיות בשמיעה נגרמות על ידי שינויים באוזן הפנימית, הידועה בשם אובדן שמיעה. הליקוי משפיע בדרך כלל על שתי האוזניים ויכול להיות מולד או להתבטא בהדרגה בגיל הרך.[6]

מצבים דומים

ישנם מצבים המתבטאים בצורה דומה:

  1. תסמונת סוויר - לשני המקרים יש פנוטיפ וקליניקה דומה ,למרות שהקרוטיפ של תסמונת סוויר הוא 46XY בעוד שהקרוטיפ של תסמונת GD XX הוא תקין.
  2. תסמונת טרנר- ישנו ביטוי לסטייה או היעדרות של אחד מכרומוזומי המין וזו הסיבה להתפתחות GD. לעומת זאת ללוקות ב-GD XX יש היערכות כרומוזומלית תקינה.
  3. תסמונת מאייר-רוקיטנסקי -היא תסמונת המתאפיינת בהתפתחות לא תקינה של איברי הרבייה אצל האישה .הסימנים דומים אך הסיבה להתבטאותם היא העדר רחם (או רחם קטן אטום ולא מתפקד)[7].

ראו גם

לקריאה נוספת

  • Simpson, Joe Leigh`s book : "Disorders of the Gonads ,genital tract,and genitalia"- chapter 8
  • Gravholt, Claus`s book - "Sex-Chromosome abnormalities "- chapter 44

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

  1. ^ World Health Organization. Archived from the original on 17 April 2017. Retrieved 7 May 2017.
  2. ^ Mutation in the Follicle-StimulatingHormone Receptor Gene Causes Hereditary Hypergonadotropic Ovarian Failure, www.cell.com
  3. ^ מאמר בנושא מחקר שנעשה במשפחה הלוקה בתסמונת., באתר www.ncbi.nlm.nih.gov
  4. ^ at NIH's Office of Rare Diseases, rarediseases.info.nih.gov
  5. ^ Perrault, M.; Klotz, B.; Housset, E. :Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. Bull. Mem. Soc. Med. Hop. Paris 16: 79-84, 1951.
  6. ^ Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome, www.ncbi.nlm.nih.gov
  7. ^ מאמר בנושא הדמיון בין דיסגנזיה גונדית לבין תסמונת מאייר-רוקיטנסקי., באתר /www.hindawi.com

Read other articles:

Amir Hossein Sadeghi

Amir Hossein Sadeghi Informasi pribadiNama lengkap Amir Hossein SadeghiTanggal lahir 6 September 1981 (umur 42)Tempat lahir Tehran, IranTinggi 1,88 m (6 ft 2 in)Posisi bermain BekInformasi klubKlub saat ini EsteghlalNomor 4Karier junior1995–1999 Shahin1999–2001 Moghvemat Tehran2001–2003 EsteghlalKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)2003–2008 Esteghlal 112 (7)2008–2009 Mes 30 (1)2009–2011 Esteghlal 54 (5)2011–2012 Tractor Sazi 31 (2)2012– Esteghlal 29 (0)Tim...

 

Arabesque (classical music)

An arabesque is a type of music which uses melodies to create the atmosphere of Arabic architecture.[1] The term and themes are borrowed from the art term arabesque, rather than stemming from Arabic music. [2][3][4] It is a highly ornamented style. The name has origins in the middle of the seventeenth century, it is derived from the Italian word arabesco, which is translated to in Arabic style, from the noun arabo.[5] The French translation became arabe...

 

Nicolas de Plattemontagne

Nicolas de Plattemontagne; potret oleh Jean Ranc Nicolas de Plattemontagne, nama aslinya Nicolas Van Plattenberg[1] (19 November 1631, Paris - 25 Desember 1706[2]) adalah seorang pelukis dan pengukir Prancis. Namanya juga muncul sebagai La Montagne, Montagne dan Montaigne. Ayahandanya adalah pelukis dan pengukir flamand Matthieu van Plattenberg, berasal dari Antwerpen, yang mengkhususkan diri dalam adegan maritim. Selain itu, pamandanya adalah pengukir terkenal, Jean Morin, ya...

List of daimyōs from the Sengoku period

Japan in 1560 (Battle of Okehazama)Pale purple : Miyoshi NagayoshiOcher: Takeda ShingenBlue (East): Nagao KagetoraPurple (Center): Imagawa YoshimotoGreen: Hōjō UjiyasuPink: Asakura YoshikageRed (West): Amago HaruhisaYellow: Mōri MotonariPurple (West): Ōtomo SōrinBlue (West): Shimazu TakahisaPurple (East): Date HarumuneRed (Center): Oda Nobunaga Japan in 1570 (Battle of Anegawa)Red (Center): Oda NobunagaOcher: Takeda ShingenBlue (East): Uesugi KenshinGreen (East): Hōjō UjiyasuPink: Asa...

 

Otto van Rees

Otto van Rees Untuk seniman yang bernama sama, lihat Otto van Rees (seniman). Otto van Rees (4 Januari 1823 – 10 Maret 1892), adalah seorang Gubernur-Jenderal Hindia Belanda. Ia memerintah antara tanggal 11 April 1884 - 29 September 1888. Lihat pula Daftar Penguasa Hindia Belanda Jabatan pemerintahan Didahului oleh:Dirk François Schaap Residen Kedu1856-1857 Diteruskan oleh:G.M. van de Graaff Didahului oleh:Dirk François Schaap Residen Bagelen1857-1860 Diteruskan ol...

 

Alchemy (company)

AlchemyFormerlyMillennium EntertainmentCompany typePrivateIndustryFilm, home entertainment, distributionPredecessorFirst Look StudiosFounded2010DefunctJune 30, 2016FateChapter 7 bankruptcySuccessorFilmRiseHeadquartersLos Angeles, CaliforniaProductsIndependent theatrical films, DVD, Blu-rayWebsitewww.millenniumentertainment.me  Alchemy (formerly Millennium Entertainment) was an American independent global film distributor based in Los Angeles, California. The company acquired and distribu...

UEFA Euro 2000 (video game)

2000 video gameUEFA Euro 2000Developer(s)EA CanadaPublisher(s)EA SportsSeriesUEFA EuroPlatform(s)Microsoft Windows, PlayStationReleaseWindowsEU: 28 April 2000PlayStationEU: 10 August 2000Genre(s)Sports, FootballMode(s)Single-player, Multiplayer UEFA Euro 2000 is the official game of UEFA Euro 2000 football tournament hosted in Belgium and the Netherlands. The game was published by EA Sports and developed by EA Canada. It is available for PC and PlayStation. The game was EA Sports' first game ...

 

Mercedes Cup 2001

Mercedes Cup 2001 Sport Tennis Data 16 luglio – 22 luglio Edizione 24a Superficie Terra rossa Campioni Singolare Gustavo Kuerten Doppio Guillermo Cañas / Rainer Schüttler 2000 2002 Il Mercedes Cup 2001 è stato un torneo di tennis giocato sulla terra rossa. È stata la 24ª edizione del Mercedes Cup, che fa parte della categoria International Series Gold nell'ambito dell'ATP Tour 2001. Si è giocato a Stoccarda in Germania, dal 16 al 22 luglio 2001. Indice 1 Campioni 1.1 Singolare 1.2 Do...

 

Gottlob Friedrich Thormeyer

GF Thormeyer secondo Carl Christian Vogel, 1813 Tomba di Thormeyer nel cimitero di Elias Gottlob Friedrich Thormeyer (Dresda, 23 ottobre 1775 – Dresda, 11 febbraio 1842) è stato un architetto tedesco del neoclassicismo. Indice 1 Biografia 2 Galleria d'immagini 3 Bibliografia 4 Altri progetti 5 Collegamenti esterni Biografia Era uno dei sette figli del calzolaio Gottlob Friedrich e di Christiane Regina. Studiò pittura presso l'Accademia d'arte di Dresda con Giovanni Battista Casanova, ma p...

對習近平的負面稱呼

习近平 习近平自2012年出任中共中央总书记成为最高领导人期间，因其废除国家主席任期限制、开启总书记第三任期、集权统治、公共政策与理念、知识水平和自述经历等争议，被中国大陸及其他地区的民众以其争议事件、个人特征及姓名谐音创作负面称呼，用以恶搞、讽刺或批评习近平。对习近平的相关负面称呼在互联网上已经形成了一种活跃、独特的辱包亚文化。 权力�...

 

Protection paravalanche

Installation de GAZEX En vert foncé : Digues déflectrices protégeant la ville de Flateyri des avalanches descendant de l'Eyrarfjall en Islande. À gauche : stèle commémorative de l'avalanche meurtrière de 1995 La protection paravalanche est assurée par les différentes techniques de défense[1],[2],[3],[4] utilisées pour mieux protéger des lieux où se trouvent de façon prolongée des personnes et/ou des structures (maison, route, pylône, piste, etc.), contre les avalanch...

 

Jazz harmony

Harmonic music theory as it applies to Jazz Dominant seventh chord on C: C7 Playⓘ. Jazz harmony is the theory and practice of how chords are used in jazz music. Jazz bears certain similarities to other practices in the tradition of Western harmony, such as many chord progressions, and the incorporation of the major and minor scales as a basis for chordal construction. In jazz, chords are often arranged vertically in major or minor thirds, although stacked fourths are also quite common.[...

القناطر الخيرية

30°11′36″N 31°08′13″E / 30.193333333333°N 31.136944444444°E / 30.193333333333; 31.136944444444 القناطر الخيرية القناطر الخيريةعلم تقسيم إداري البلد  مصر[1] عاصمة لـ مركز القناطر الخيرية  المحافظة محافظة القليوبية المركز مركز القناطر الخيرية المسؤولون المحافظ عبد الحميد الهجان[2] خ�...

 

damar

Untuk kegunaan lain, lihat Damar (disambiguasi). Bubuk damar Damar (bahasa Inggris: Dammar gum) adalah hasil sekresi (getah atau gum) dari pohon Shorea sp., Vatica sp., Dryobalanops sp., dan lain-lain dari suku meranti-merantian atau Dipterocarpaceae. Di dalamnya termasuk damar mata kucing dan damar gelap. Damar dimanfaatkan dalam pembuatan korek api (untuk mencegah api membakar kayu terlalu cepat), plastik, plester, vernis, dan lak. Getah damar merupakan resin triterpenoid, mengandung ba...

 

متحف المنحوتات في شحات

متحف المنحوتات في شحات   إحداثيات 32°49′04″N 21°51′51″E / 32.817639°N 21.864167°E / 32.817639; 21.864167   معلومات عامة الدولة ليبيا  معلومات أخرى تعديل مصدري - تعديل   الحسان الثلاثة في متحف شحات. متحف شحات أو متحف المنحوتات في شحات في ليبيا. هو متحف قرب مدينة قوريني التاريخي�...

Comte de Shrewsbury

Comte de Shrewsbury Titulaire actuelCharles Chetwynd-Talbotdepuis le 12 novembre 1981 Titulature Le très honorable comte de Shrewsbury Création février 1442 Transmission Primogéniture agnatique Type Titre héréditaire dans la Pairie d'Angleterre Premier titulaire John Talbot Résidences Wanfield Hall modifier  Le titre de comte de Shrewsbury[1] est le titre le plus ancien encore actif de la pairie d'Angleterre, étant donné que le titre de comte d'Arundel est aujourd'hui lié au t...

 

Битва при Куновице

Битва при КуновицеОсновной конфликт: Крестовый поход на Варну (1443—1444) Перевал Сува-Планина Дата 2 или 5 января 1444 года Место г. Куновица, между Нишем и Пиротом (ныне - Сербия) Итог разгром османов[1] Противники Королевство Венгрия Королевство Польша Сербская деспотовин�...

 

خط طول 115° شرق

يفتقر محتوى هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر. فضلاً، ساهم في تطوير هذه المقالة من خلال إضافة مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (ديسمبر 2018) 115° خط طول 115 شرق خريطة لجميع الإحداثيات من جوجل خريطة لجميع الإحداثيات من بينغ تصدير جميع الإحداثيات من ك...

Monte delle Figne

Monte delle FigneIl monte delle Figne visto dalla zona dei Piani di PragliaStato Italia Regione Liguria Piemonte Provincia Genova Alessandria Altezza1 172 m s.l.m. Prominenza587 m Isolamento18,28 km CatenaAppennino ligure Coordinate44°33′50.49″N 8°50′07.63″E44°33′50.49″N, 8°50′07.63″E Mappa di localizzazioneMonte delle Figne Modifica dati su Wikidata · Manuale Il Monte delle Figne, 1172 m, si trova nel versante padano...

 

De re aedificatoria

Classic architectural treatise De re aedificatoria, title page of the 1541 edition Title page of 1550 edition, Florence De re aedificatoria (On the Art of Building) is a classic architectural treatise written by Leon Battista Alberti between 1443 and 1452.[1] Although largely dependent on Vitruvius's De architectura, it was the first theoretical book on the subject written in the Italian Renaissance, and in 1485 it became the first printed book on architecture. It was followed in 1486...