קריוטיפ של אדם זכר. כל הכרומוזומים פרט לכרומוזומים X ו-Y (הנמצאים בפינה הימנית התחתונה) הם אוטוזומים
אוטוזום הוא כרומוזום המצוי באופן שווה בשני הזוויגים, בניגוד לכרומוזום מין. לדוגמה, בתאו של אדם מצויים 22 זוגות של אוטוזומים, וכן זוג כרומוזומי מין: XX בתאיהן של נקבות, ו-XY בתאיהם של זכרים. גן אוטוזומי (או אוטוזומלי) הוא גן המצוי על אוטוזום.
מאחר שלכל הורה יש שני כרומוזומים מכל סוג והצאצא מקבל כרומוזום יחיד מכל הורה, יש לאלל אוטוזומי סיכוי של 50% לעבור מהורה לצאצא, ללא קשר למין ההורה או למינו של הצאצא.
מחלות אוטוזומליות הן מחלות תורשתיות הנגרמות כתוצאה ממוטציה המתרחשת בגן אוטוזומי. בשל כך, מחלות אלו מופיעות לרוב בהסתברות שווה בזכרים ובנקבות.
להלן מספר מחלות אוטוזומליות :
